|
|
|
Raporturile geneticii cu etica stiintelor vietii
Genetica nu mai este astazi o preocupare rezervata numai specialistilor, caci a ajuns sa faca parte din viata noastra cotidiana, fie ca suntem sau nu confruntati direct cu probleme de genetica. Zilnic suntem literalmente bombardati prin mass media cu stiri mai mult sau mai putin inteligibile, digerate si corect interpretate. Teme cum ar fi: testele genetice si aplicarea lor, stabilirea unui asa numit profil genetic, introducerea in alimentatia noastra a organismelor modificate genetic (OMG) sau mult discutata donare umana - o forma de reproducere artificiala asexuata, sunt teme care provoaca nelinisti greu de ascuns si reactii mai mult emotionale decat rationale. In contextul noilor puteri ale geneticii, nu ne putem multumi doar sa salutam aceste formidabile realizari fara a sesiza si noile amenintari pe care le reprezinta. Raporturile intre stiinta, tehnologie si societate reprezinta unul dintre subiectele cele mai importanta ale noului secol. Nu este, asadar, intamplatoare conexiunea geneticii cu bioetica (bios + ethos) sau etica stiintelor vietii, disciplina care se ocupa de consecintele in plan etic ale marilor performante biomedicale, mai ales genetice. Bioetica are menirea de a realiza consensul dintre stiintific si etic. Este stiut faptul ca stiinta si, in special, stiinta geneticii progreseaza mai repede decat omul, iar reglementarile in vigoare la un moment dat devin caduce, necesitand reexaminari periodice. Dezbaterile pe teme de bioetica sunt dezbateri care trebuie sa se bazeze pe o cunoastere veritabila a legilor care guverneaza ereditatea, dezbateri care ne privesc pe noi toti si, in egala masura, pe urmasii nostri. Jonas Salk, creatorul vaccinului antipolio avertiza: 'Responsabilitatea noastra este sa fim buni stramosi!'. Din nevoia de a supraveghea stiinta s-au nascut bioetica, ca si reglementari si documente de valoare universala cum ar fi Declaratia Universala asupra Genomului Uman si drepturile persoanei. Conform acestui document, lansat de Comitetul International de Bioetica UNESCO in 1997, cu prilejul aniversarii a 50 de ani de la elaborarea Cartei Drepturilor Omului, genomul uman este considerat patrimoniu comun al umanitatii si nimeni nu va face obiectul unei discriminari bazate pe caracteristicile sale genetice. Si nimeni nu va incerca sa ii transforme , acum, cand si specia umana poate fi modificata pe cale genetica! Aceasta declaratie, la care au participat 186 de state, a fixat limitele interventiilor asupra patrimoniului genetic al unei persoane, a introdus obligativitatea de a apara demnitatea individului, indiferent de caracterele sale genetice, si respingerea oricarui determinism genetic. Dar, ce sunt genomul uman si programul care i-a fost dedicat? 1.5. Programul Genomul Uman
Prin genom intelegem totalitatea informatiei genetice cuprinse in ADN si prezente in toate celulele unui organism, ansamblul genelor sale. Spre deosebire de proteom , prin care se intelege setul de proteine codificat de genom. Celulele au acelasi genom dar nu au acelasi proteom, intrucat activitatea genelor este diferentiata in functie de
tipul de celula, de tesut, de etapa a vietii. Proteomica studiaza setul de proteine iar genomica este ramura biotehnologiei care se ocupa cu cartografierea, secventierea si analizarea genomului uman. Cu alte cuvinte, cu descifrarea ordinii exacte in care se succed cele 4 tipuri de componente (baze chimice) ale ADN: adenina, timina, guanina, citozina. Cu alte cuvinte, cele patru litere ale alfabetului genetic: A, T, G, C. Acest 'text' alcatuit din 3 miliarde de litere influenteaza totul, de la culoarea parului, a ochilor, inaltime, la imbatranire si boala. Descifrarea textului echivaleaza cu analiza a 2000 de volume a 500 de pagini si constituie marea realizare a acestui inceput de mileniu.
Istoria acestui megaproiect a inceput in SUA in anul 1989, a implicat un efort de colaborare internationala si interdisciplinara, fiind coordonat de The Human Genome Organization (HUGO) si comparabil din punct de vedere financiar cu programul Apollo. Demarat in 1990 si planificat initial sa dureze 15 ani, finalizarea lui a fost devansata si anuntata in aprilie 2003, datorita progreselor automatizarii si informaticii sofisticate (pentru care fizicienii F. Sanger si W. Gilbert au primit premiul Nobel in 1980) precum si datorita intrarii in scena, alaturi de consortiul public international, a unei institutii private americane: Celera Genomics. Disectia intregului nostru univers genetic a adus unele constatari surprinzatoare:
numarul total de gene umane este estimat la numai 35000, un numar mult mai restrans decat se credea, de numai doua ori mai mare decat al musculitei de otet1 Cum se coreleaza aceasta 'saracie' de gene cu complexitatea umana ? Explicatia tine de functionarea extrem de eficienta a genelor noastre, care au mai multe functii si produc in medie trei proteine per gena si nu doar una, ca in cazul altor specii. De unde si precautiile legate de manipularile genetice in cazul omului! Se .continua acum procesul de cartare a acestor aproximativ 35000 de gene, din care numai o parte (peste 10000) au fost atribuite unui cromozom particular si localizate. Si dintre acestea, o si mai mica parte (aproximativ 5000) au functii cunoscute cu precizie;
distributia genelor pe cromozomi este neuniforma, ca si la alte mamifere: exista zone aglomerate, cu numeroase gene grupate si zone 'desertice', ce contin doar ADN necodant;
numai o parte din genomul nostru este alcatuit din ADN codant si exista un mare 'surplus' de secvente care nu codifica nici o gena, secvente ce alcatuiesc 90 % din ADN-ul uman. Rostul acestui ADN necodant este inca necunoscut;
ADN-ul 'nefolositor ' este caracterizat prin regiuni intinse de secvente repetitive care reprezinta un document fosil si ofera indicii asupra trecutului nostru evolutiv. Genomul uman poate fi considerat o autobiografie a omului, inceputa cu patru miliarde de ani in urma: in zonele necodante se acumuleaza variantele (aparute prin mutatie) care nu au efecte vizibile, asa numitele polimorfisme ADN. Probabil ca acestea sunt raspunzatoare de susceptibilitatea la boli comune, cancer, diabet zaharat, maladia Alzheimer si de raspunsul diferentiat la medicamente;
99,9% din secventele genomului uman sunt identice la toti indivizii si numai 0,1% este procentul de ADN care ne diferentiaza. Acestui procent, care inseamna 3 milioane de nucleotide, variabile la randul lor, i se atribuie individualitatea si unicitatea fiintelor umane.
'Cartea omului', scrisa in limbajul ADN-ului, este deocamdata un text asupra caruia oamenii de stiinta mai au mult de lucru: lipsesc semnele de punctuatie, lipsesc pauzele intre cuvinte, nu se cunoaste semnificatia multor pasaje (gene), rostul unor repetitii aparent inutile (ADN repetitiv) De asemenea, elucidarea functiilor genomului, a partiturii flecarei gene in aceasta atat de complexa si fascinanta simfonie a vietii Sau cautarea genelor susceptibilitatii la boli comune (diabetul, ateroscleroza, infarctul miocardic, bolile psihice, diferite tumori), cu alte cuvinte, medicina predictiva
In genetica, intrebarile par a se multiplica pe masura aprofundarii cunoasterii. Ca si tentatiile: tentatia clonarii, a terapiei genice si, de ce nu, a manipularii speciei! Chiar oamenii de stiinta care au obtinut succese in experientele de inginerie genetica isi exprima rezervele: avem deocamdata informatia, dar cum o folosim, cine gestioneaza informatiile genetice? In viitor, cea mai mare amenintare la adresa intimitatii noastre s-ar putea afla chiar in interiorul nostru: ADN-ul este cartea noastra de identitate , biologica, pe care flecare dintre noi o primeste la nastere, pe care nimeni nu o uita acasa, iar mostre de ADN lasam peste tot in urma noastra. Odata cu banalizarea tehnicii amprentelor genetice, folosirea acestor mostre de ADN devine incontrolabila. Noile performante ale geneticii au aparut in absenta legilor, ceea ce amplifica dilemele etice. Noile reglementari din domeniul bioeticii, asa cum este Declaratia Universala asupra Genomului Uman, sunt menite sa acopere tocmai aceste lacune legislative.
Studiul geneticii ne obliga sa reflectam asupra conditiei umane, asupra faptului ca suntem unici si ca avem dreptul de a fi diferiti. O meditatie asupra propriilor noastre destine prinse intre hazard si necesitatea sociala, intre aspiratiile noastre si cele ale comunitatii. O lectiede toleranta care: aduce argumente in sprijinul educatiei pentru libertate
O innoire a vechiului indemn ' cunoaste-te pe tine insuti ' transformat in 'cunoaste-ti genomul'!
intrebari de autoevaluare:
1. Cum este pastrata informatia ereditara in celulele noastre?
2. Definiti ereditatea si variabilitatea genetica.
3. Care sunt sursele de variabilitate genetica?
4. Explicati in ce consta corelatia genotip-fenotip si interactiunea ereditate-mediu
5. Dati exemple de caractere determinate exclusiv genetic, exclusiv ereditar si multifactorial
6. Relatati si explicati prejudecatile genetice cu care v-ati intalnit sau v-ati confruntat
7. Ce influenta poate avea studiul geneticii asupra unor domenii cum ar fi politica educationala, orientarea profesionala sau psihoterapia?
8. Cu ce se ocupa bioetica? Dati exemplul unui document pentru protectia drepturilor omului, izvorat din realizarea Programului Genomul Uman
9. In ce consta Programul Genomul Uman?
Cuvinte cheie:
gena
mutatie
genotip
. fenotip
genom
proteom
bioetica
Rezumat:
Unitatea de invatare nr.l: Scopul cursului de genetica; raporturile geneticii cu
psihologia si cu etica stiintelor vietii
Cuprinde informatii cu privire la: 1.Obiectul cursului de genetica; 2. Determinismul
caracterelor umane si relatia ereditate-mediu; 3. Raporturile geneticii cu psihologia;
4. Raporturile geneticii cu bioetica; 5. Programul Genomul Uman
In rezumat:
1. ereditatea este un proces informational de stocare, exprimare si transmitere a informatiei necesare realizarii caracterelor unui individ
2. genetica studiaza legile dupa care acest proces se desfasoara, legile ereditatii si variabilitatii ( genetice si nongenetice )
3. Unicitatea individualitatii noastre are la origine factori genetici si negenetici si poate fi descrisa ca: individualitate genetica (genotipul), individualitate biologica (fenotipul) si individualitate bio-psiho-sociala. Genotipul nu poate fi observat decat prin intermediul fenotipului
4. Fiecare organism este produsul permanentei interactiuni dintre ereditate si mediu, ereditatea conditionand o norma de reactie, intre anumite limite, a individului la mediu
5. Ponderea ereditatii si a factorilor de mediu in determinismul trasaturilor umane variaza de la 0% la 100%. Anumite caractere care determina individualitatea biologica sunt determinate exclusiv genetic: grupa de sange, antigenele de histocompatibilitate etc. Caracterele multifactoriale, ca de exemplu inteligenta, tulburarile psihice, diferite comportamente normale sau patologice sunt produse de factori multipli, genetici si negenetici in proportii variabile, care interactioneaza. Aproape nu exista caractere determinate exclusiv de mediu, in fata caruia fiecare individ raspunde specific in functie de structura sa genetica specifica. Prin mediu intelegem un complex de factori ecologici (fizici, chimici, biologici), psihologici si socio-culturali.
6. Ramurile geneticii cu aplicatii in psihologie - psihogenetica si genetica comportamentala, au variate domenii de cercetare de perspectiva.
7. Una dintre cele mai importante realizari ale geneticii actuale este descifrarea secventa cu secventa a informatiei cuprinse in genomul uman. A fost posibila datorita unei conlucrari internationale in cadrul Programului Genomul Uman.
8. Impactul etic al acestor realizari, ca si a celor de viitor, constituie obiectul de studiu al unei discipline conexe, care este bioetica. Ca urmare a preocuparilor de bioetica a fost elaborata Declaratia Universala asupra Genomului Uman, cu scopul
declarat de a ne apara unicitatea si a ne proteja impotriva utilizarii nejudicioase a datelor furnizate de genetica.
Bibliografie
1. Maximilian C, Bembea M., Belengeanu V.: 'Genetica - mceput fara sfarsit '. Ed. Marineasa, Timisoara,2001.
2. Mircea Covic, Dragos Stefanescu, Ionel Sandovici: 'Genetica medicala'. Ed. Polirom, Iasi, 2004
3. Maximilian C., L. Poenaru, M. Bembea: 'Genetica clinica'. Ed. Pan-Publishing House, Bucuresti1996.
4. Maximilian C., D. Maria loan: ' Dictionar enciclopedic de genetica '. Ed. St. Enciclopedica, Bucuresti, 1984.
5. Raicu Petre: 'Genetica generala si umana '. Ed.Humanitas 1997.
6. MonodJ.: ' Hazard si necesitate '. Ed.Humanitas 1991.
7. Jacob F. : ' Logica viului. Eseu despre ereditate '. Ed. Humanitas 1990.
8. Dawkins R. : ' Un rau pornit din Eden. Codul genetic, computerul si evolutia speciilor '
Ed.Humanitas, 1995.
9. Dawkins R. :
' Gena egoista '. Ed. Tehnica, Bucuresti, 2001.
10.Ribot Theodule: ' Ereditatea psihologica '. Ed. IRL
Bucuresti, 2002.
ll.R.Plomin, I.C deFries, C. E. McClearn: 'Behavioral Genetics'.
Aprhner. Freeman &
Comp.,New York, 1990 12.Matt Ridley :'Genome. The autobiography of a species in 23 chapters.' Ed. Fourth Estate, London,1999
