|
|
|
Sunt numeroase asemanarile, dar si deosebirile in domeniul etiopatogeniei tulburarilor psihice ale adultului pe de o parte si cele ale copilului si adolescentului pe de alta parte. In ceea ce priveste asemanarile, nu vom mentiona decat ca foarte multe din manifestarile psihopatologice ale adultului isi au originea sau chiar debutul in perioada infanto-juvenila. De asemenea, patologia psihica a copilului, ca si cea a adultului, cunoaste o cauzalitate predilect multifactoriala in cadrul careia are loc o inepuizabila gama de asocieri interactive patogene.
Sapte particularitati majore
1. La copil si adolescent factorii patogeni interactioneaza cu un organism aflat in proces de crestere si dezvoltare. Procesele patogene si formele de manifestare clinica a tulburarilor determinate de aceeasi cauza care a actionat in etape diferite ale dezvoltarii copilului sa difere, sa evolueze si sa se modifice semnificativ in functie de varsta. Spre exemplu, in timp, aspectul clinic al intarzierii mintale, al autismului infantil sau al tulburarilor de dezvoltare se modifica foarte mult. Cu varsta, copilul cu intarziere mintala nu ramane acelasi. El acumuleaza necontenit cunostinte care-1 fac sa se comporte foarte diferit de cel de dinainte desi in fapt, nivelul deficientei, raportat la varsta, ramane aproximativ acelasi, iar decalajul fata de copilul normal, creste deoarece ritmul evolutiei este, comparativ, mai lent. In procesul terapeutic sa ne putem baza pe importanti factori proiectivi reprezentati de procesul activ al dezvoltarii si de importante resurse reparatorii si recuperatorii oferite de acesta. Dificil de anticipat si evaluat, factorii protectivi fac adesea prognosticul mai bun decat cel presupus la un moment dat. Cresc in mod semnificativ efectele negative legate de amanarea interventiei terapeutice. Psihologia si psihopatologia developmentala atesta ca afectarea procesului dezvoltarii psihice, fie si numai prin lipsa de stimulare sau menajare excesiva, nu duce doar la incetinirea sau oprirea sa temporara cu amanarea momentului aparitiei sau a maturizarii diferitelor functii. Ea are consecinte mult mai profunde, angajand un fenomen de deteriorare morfologica prin limitarea cresterii numarului prelungirilor dendritice, a legaturilor sinaptice si a conexiunilor. In acest fel, consecintele unor leziuni limitate devin la copilul si adolescentul netratat precoce mai complexe si mai grave. Fenomenul este valabil chiar si in cazul deficientelor, senzoriale (auz, vaz) sau motorii, care blocheaza contactul copilului cu realitatea.
2. Factorii patogeni interactioneaza cu un organism caracterizat printr-o imaturitate morfofunctionala cu atat mai importanta cu cat copilul este mai mic. Este a doua particularitate fundamentala care marcheaza profund etiopatogenia tulburarilor psihice ale copilului si adolescentului. Ea decurge din faptul ca: la nastere copilul este cea mai neajutorata fiinta, are nevoie de cea mai lunga perioada pentru a ajunge la maturitate si "dispune de cel mai deschis si elastic program genetic', program care nu-i este singur suficient pentru a accede la statutul de adult. Pe de o parte, acestea sunt premize necesare asigurarii plasticitatii si asimilarii complexitatii lumii externe specific umane, dar si particularitati care implica un grad deosebit de dependenta si vulnerabilitate, care aduc in scena o paleta larga de factori etiologici proprii copilului si adolescentului. Ei sunt direct legati de imperativul interventiei protectoare, mediatoare si formatoare a mediului ambiant si prin aceasta de satisfacere unui larg set de nevoi specifice, nu in ultimul rand psihologice, nevoi care difera in functie de varsta. Lasand de o parte perioada perinatala recunoscuta pentru traumatismul fizic si psihic aparte, deloc de neglijat, la care este supus noul nascut vom mentiona doar nevoia de interactiune afectiva si de stimulare, nevoia de securitate si de modele valabile pentru identificare, nevoia de instruire si de formare adecvata resurselor sale, normelor si cerintelor sociale in care va trebui sa functioneze si desigur, nevoia de instruire si pregatire profesionala conform posibilitatilor si aptitudinilor sale. Anomalii calitative sau cantitative in sfera satisfacerii acestor nevoi fac parte din cei mai redutabili factori etiologici si de
risc proprii tulburarilor psihice ale copilului si adolescentului.
3. Dependenta de integritatea si flexibilitatea mediul socio-familial. Cu fiecare din membrii familiei in parte si in primul rand cu mama ca si cu familia ca intreg, copilul angajeaza, pe multiple planuri, o interactiune profunda, indispensabila atat dezvoltarii sale psihice normale, cat si tratamentului eventualelor tulburari. In acelasi timp, suferintele copilului se rasfrang direct atat asupra echilibrului psihic al membrilor familiei cat si asupra relatiilor dintre acestia inchizandu-se astfel un cerc vicios cu consecinte grave de ambele parti. El este cu atat mai nociv cu cat varsta copilului este mai mica. Sunt bine cunoscute consecintele carentei materne sau afective precoce (Spitz - 1945, Bowlby - 1951), ulterior numita carenta de interactiune afectiva (Winnicott - 1987), de acordaj afectiv (Stern - 1997). Se poate vorbi de carenta de interactiune stimulativa precoce care, de fapt, acopera mai bine complexul etiopatogen care caracterizeaza hospitalismul si tulburarile psihice intalnite la copilul institutionalizat. Se recunoaste valoarea educatiei primita in familie si in primul rand a celor "sapte ani de acasa' pentru echilibrul psihic al copilului si mai tarziu al adultului. Educatia hipoprotectoare, hiperprotectoare sau inconsecventa cu variantele ei se inscriu si ele in sfera factorilor patogeni proprii copilului si adolescentului. Scoala, deprinderea unei profesii sau meserii, fac si ele parte din nevoile stringente ale copilului marcat de complexul inferioritatii infantile si doritor sa ajunga un adult integrat social. Ascund insa, la randul lor, numeroase si grave amenintari pentru sanatatea psihica a acestuia daca nu se iau in calcul resursele
sale reale si gradarea efortului impus.
4. Interdependenta stransa dintre dezvoltarea tuturor sistemelor morfofunctionale ale copilului - psihice, motorii, senzoriale etc. La copil, dezvoltarea somatica, motorie, senzoriala, a limbajului si a diferitelor functii psihice se conditioneaza reciproc. Aceasta inseamna ca in procesul dezvoltarii, intre functiile psihice pe de o parte, si fiecare din acestea si limbaj, motricitate, organe de simt si sfera somatica, pe de alta parte, exista o stransa interdependenta.
Ea face ca performantele unui domeniu sa se rasfranga pozitiv asupra celorlalte si invers. Rezulta ca deficientele chiar si limitate la oricare din domenii (motor, organe de simt, al limbajului, al fiecareia din functiile psihice in parte sau somatice) au consecinte la distanta uneori foarte grave. Astfel ca un copil care nu aude va avea probleme de limbaj si cognitive, unul care nu vede, nu se poate deplasa, nu-si poate folosi mainile si nici nu cunoaste realitatea din jurul sau iar unul care are dificultati de concentrare a atentiei sau emotionale va prezenta si intarziere in dezvoltarea gandirii etc. Sunt interdependente nu numai bine si de mult cunoscute dar si foarte strans legate intre ele. Astfel ca in practica, mai ales la copii mici, este de multe ori, aproape imposibil de delimitat care tulburari sunt primare si care secundare. Spre exemplu, nu putem spune cat din deficientele cognitive prezente la copilul cu autism precoce sunt consecinte ale dezinteresului cu care acesta trateaza realitatea externa si cat din acestea sunt expresia defectului biologic care sta la originea bolii. Din aceleasi motive, foarte adesea parintii se pot insela si duce in eroare pe medic luand diferitele consecinte ale interactiunii dintre functiile psihice drept tulburari primare. Ei se pot plange de faptul ca propriul copil nu este atent, nu are tinere de minte, nu vorbeste sau este lenes fiind in realitate intarziat mintal, dislexic sau disgrafic.
5. Necunoasterea cu certitudine a cauzelor si mecanismelor de producere a multora din tulburarile psihice ale copilului si adolescentului. Aceasta deoarece:
a. Cauzele au un caracter multifactorial, mult mai complex si mult mai dinamic, in acest cadru, componentele sale joaca roluri variabile, intersanjabile, interactioneaza potentandu-se sau conditionandu-se reciproc, aspecte greu de descifrat cu atat mai mult cu cat, de cele mai multe ori, sunt evaluate retrospectiv. Este dificil sa raspundem la intrebarea legata de semnificatia reala a diferitelor tipuri de suferinta perinatala in cazul in care, ulterior, la copil au survenit stari febrile repetate, dispepsii, traumatisme craniene sau alte evenimente cunoscute a influenta negativ dezvoltarea psihica a acestuia. Nu putem raspunde cu certitudine la intrebarea aparent simpla legata de cat depinde de mostenit si cat de factorii de mediu in geneza multora din tulburarile psihice.
b. Informatiile despre tulburari si cauzele lor nu vin direct de la persoana suferinda, ci de la apartinatori, ceea ce le amplifica gradul lor de relativitate. De fapt, in cazul patologiei psihice a copilului si adolescentului, datele suporta trei nivele de prelucrare subiectiva. Primul este reprezentat de copil care fie nu le recunoaste caracterul anormal fie, datorita varstei si limitelor resurselor limbajului, nu este capabil sa le exprime fidel fie, se obisnuieste cu ele sau chiar este, pe un anumit plan, inclinat sa le accepte atras sau chiar satisfacut de ele (de exemplu, tulburarile de conduita). Sunt numeroase cazurile in care copilul afla doar de la cei din jur ca ceva nu este in ordine cu el sau ca a fost victima unei agresiuni psihice.
Apartinatorii, la randul lor, le interpreteaza si ierarhizeaza in functie de propriul lor nivel de intelegere si chiar de propriile lor convingeri si interese.
Psihiatrul sau psihologul si desigur si cercetatorul sunt pusi adesea in situatia de a evalua nu semne obiective incontestabile ci doar relatari sau, mai modern, chestionare completate de cei direct implicati, asupra unor trairi, comportamente sau evenimente cel mai adesea petrecute cu mai mult sau mai putin timp in urma.
c. Procesul dezvoltarii psihice normale inseamna si confruntarea cu renuntari, frustrari, dificultati, esecuri, conflicte etc, confruntari care pana la un punct sunt necesare avand un rol maturativ. Or, toate acestea fac, la modul general, parte si din suita factorilor patogeni ceea ce de foarte multe ori, mai ales cand trebuie facuta evaluarea unor date din anamneza creeaza dificultati mari celui chemat sa aprecieze rolul lor real. Mai mult, nevoia naturala si necesara de a avea sau a da o explicatie pentru tulburarile psihice ale copilului face adesea pe apartinatori sa atribuie cu usurinta false semnificatii patogene unor evenimente neutre din viata copilului. Nici medicul, presat de parinti, nu scapa de capcana aparentelor.
d. Nevoile copilului si semnificatia patogena a unuia si aceluiasi factor se modifica substantial in timp, in functie de varsta, de nivelul dezvoltarii psihice a copilului si de situatii conjuncturale intens marcate subiectiv. Ceea ce la o varsta, la un anume nivel de intelegere a realitatii sau intr-un anumit context poate fi necesar sau avea caracter neutru capata semnificatii deosebite in cazul in care datele sunt schimbate. De exemplu, daca copilul mic are nevoie absoluta de prezenta, grija si protectia nemijlocita a adultului, adolescentul sufera daca nu i se acorda suficienta independenta,
6. La copii si adolescenti trebuie sa vorbim nu doar de factori patogeni asociati ci si de asociatii defavorabile de factori structurali nepatogeni. Ne recunoasterea lor face ca dificultatile copilului sa fie in mod eronat atribuite altor cauze. in astfel de cazuri este vorba doar de asocieri, combinatii, interactiuni sau profiluri neechilibrate, dizarmonice chiar, de trasaturi de personalitate fiecare in parte utile, necesare sau chiar indispensabile. Doar asocierea lor nefericita il face pe copil dificil sau greu adaptabil. Astfel, copii prea energici sau prea mobili, prea curiosi, prea voluntari sau prea posesivi sau dimpotriva prea docili, prea sugestibili sau prea sensibili ale caror particularitati, in aceeasi masura calitati si defecte, pot fi la fel de bine, la originea unor dificultati de adaptare sau, in conditii individualizate eficient valorificate.
7. La copil si adolescent, nici consecintele reale ale unui factor patogen bine identificat nu pot fi usor de evaluat. Este urmarea a faptului ca de cele mai multe ori, la copil, consecintele interventiei unor factori patogeni se manifesta si se prelungesc in timp, uneori la mare distanta de momentul in care ei au actionat. Aceasta deoarece, in mod firesc, diferitele functii si sisteme morfofunctionale se maturizeaza si devin operabile si evaluabile treptat, cu varsta. Nu vom putea sti de exemplu, daca un anume factor patogen care a actionat pre- perinatal sau in primii ani de viata a afectat limbajul, motricitatea fina, controlul sfincterian, capacitatea de a-si insusi scrisul si cititul, functiile superioare ale gandirii etc. decat mult timp dupa ce presupusa cauza a actionat, respectiv la varsta la care ele devin active. Numai ca, de cele mai multe ori, intre timp au intervenit si alte evenimente cu rol posibil sau cert patogen ceea ce impiedica evaluarea riguroasa a rolului fiecarui eveniment in parte. Astfel ca, in practica, totdeauna ramane discutabila legatura dintre un eveniment identificat anamnestic si o anume tulburare prezenta la copil. Iata de ce, celor mai multe din tulburarile psihice ale copilului (exemplu: autismul infantil, tulburarile specifice de dezvoltare a limbajului) li s-au atribuit de-a lungul timpului cauze care, ulterior au fost infirmate si probabil ca viitorul va oferi si alte surprize. Afectiunile genetice nu se manifesta obligatoriu de la nastere si ca atunci cand tulburarile sunt evidente de la nastere sau au un caracter familial nu ne da dreptul sa le etichetam ca genetice. Necunoasterea acestor aspecte explica de ce , adesea, parintii atribuie tulburarile genetice altor cauze iar atunci cand afla ca sunt in fata unei afectiuni psihice a copilului cu caracter genetic exprima nedumerirea legata de faptul ca pacientul s-a nascut, dupa ei, absolut normal sau ca ei sunt nedemni.
Si mai dificil de evaluat sunt consecintele reale ale factorilor patogeni care au actionat in perioada prenatala, in timpul nasterii sau in primii ani de viata. Aceasta deoarece nu exista nici un reper care sa ne spuna cu certitudine cu ce resurse mostenite a venit copilul pe lume pentru a se putea contabiliza pierderile reale. Spre exemplu, un copil cu suferinta prenatala sau la nastere care dispune de un potential genetic intelectual (si nu numai) semnificativ peste medie, poate pierde procente bune din acest potential fara ca minusul sa poata fi luat in calcul daca el nu a scazut sub cota de la care tehnicile de evaluare vorbesc de dizabilitati. Acest fapt relativizeaza foarte mult valoarea cercetarilor privind efectele nocive ale diferitilor factori patogeni din timpul sarcinii, nasterii si al primilor ani de viata cu consecinta grava, minimalizarea riscurilor pe care acestia ii implica. Efectul previzibil este ignorarea de catre gravida sau anturajul acesteia, dar si de catre serviciile de preventie si asistenta medicala a riscurilor pe care le implica ne respectarea normelor de viata impuse gravidei sau a nevoilor specifice copilului mic. Din acelasi motiv au de suferit si studiile care evalueaza eficienta masurilor de preventie primara care se adreseaza perioadei pre- si perinatale si odata cu ele si cei care se straduiesc sa demonstreze utilitatea lor si sa impuna programe de psihoprofilaxie primara ne specifica, in acest domeniu.
Factorul etiologic este un complex cauzal antagonic constituit din factori patogeni si proiectivi.
Din perspectiva intelegerii tulburarilor psihice ca procese dinamice interactive, sub numele de factori etiologici sunt cuprinse asociatiile de circumstante (complexe etiologice) care participa la aparitia si evolutia fenomenelor patologice - etiologie multifactoriala. Un complex etiologic este reprezentat de binomul cu structura antagonica constituit din factori cu actiune nociva, patogeni sau etiopatogeni (psihopatogeni in cazul tulburarilor psihice) pe de o parte, si din factorii protectivi care confera rezistenta individului, pe de alta parte.
Un complex psihopatogen este constituit din doi sau mai multi factori care:- actioneaza simultan sau succesiv, uneori la lungi intervale de timp;- interactioneaza sumandu-si, stimulandu-si sau potentandu-si efectul, - au roluri si semnificatii diferite, care se pot schimba in timp, de la un individ la altul, de la o tulburare psihica la alta sau de la un complex psihopatogen la altul.
Prin factori de risc se inteleg acele variabile interne si externe care au demonstrata o prezenta statistic semnificativa la persoanele care ulterior dezvolta un anumit proces patologic. Ei indica doar probabilitatea de a se produce o tulburare si ca ea este mai mare decat in mod normal. Aceasta nu inseamna nici ca persoana respectiva va prezenta in viitor tulburarea pe care o vizeaza si nici ca subiectii la care factorul de risc este absent vor ramane sigur indemni. Pot fi reprezentati de factori singulari sau asociati, caz in care au loc interactiuni complexe, sau unul si acelasi factor de risc poate anticipa aparitia mai multor tulburari.
Factorii de risc se pot defini prin trei parametri: tulburarea sau tulburarile al caror risc crescut de aparitie il vizeaza, gradul riscului estimat si individul, sau grupele de subiecti pe care le are in vedere (categorii populationale cu risc crescut).
Gradul estimat al riscului variaza in limite foarte mari de la o tulburare la alta, de la un individ la altul (unii fac boala, altii nu), de la o categorie sau grup populational la altul. Intre diferitii factori de risc pot exista interactiuni in cadrul carora pot avea loc fenomene de activare sau de potentare reciproca, astfel ca asocierea mai multor factori de risc creste probabilitatea aparitiei bolii.
1. Rolul determinant pentru aparitia unei tulburari este jucat de factorul etiologic sau, subliniez, de asociatia obligatorie de factori patogeni fara de care boala nu ar putea aparea. Numele acestora confera in mod obisnuit identitate afectiunii pe care o determina: microbii si virusii patogeni, mutatiigenice defective, traume psihice majore, anoxie de lunga durata, substante toxice etc.
2. Factori cu rol favorizant, agravant sau de intretinere. Exemplificam prin: alimentatie insuficienta, conditii de viata precare, vesti proaste, atitudine lipsita deintelegere, conflicte minore etc.
3. Factori cu rol precipitant sau declansant. Asa cum o subliniaza denumirea, in aparitia tulburarilor psihice ei au rolul picaturii care umple paharul. Identificarea lor are o importanta practica deosebita deoarece mai alesapartinatorii ii prezinta adesea, in mod eronat, drept factori cauzali principali.
4. Factorii predispozanti si vulnerabilizanti. Sunt reprezentati de tot ceea ce determina predispozitie si vulnerabilitate. Predispozitia si vulnerabilitatea nu sunt in masura sa duca singure la aparitia tulburarilor la geneza carora se fac partase. Ele definesc fiecare in felul lor doar existenta unei rezistente scazute a capacitatii de aparare a organismului in fata unei agresiuni.
Predispozitia se refera la substratul (terenul) biologic sau psihologic cu caracter specific si origine de regula genetica care sta la baza riscului crescut al unui individ de a face o afectiune bine definita - predispozitie pentru schizofrenie, depresie, boala bipolara, hipertensiune, diabet etc.
Vulnerabilitatea defineste o stare de sensibilitate crescuta, de rezistenta redusa sau de capacitate de aparare scazuta, fata de anumiti factori sau grupe de factori bine definiti carora in mod normal individul ar trebui sa le faca fata -vulnerabilitate la frustrare, carenta afectiva sau de alta natura, frig, solicitare fizica sau psihica etc.
In acest fel, in timp ce predispozitia face trimitere spre o anume afectiune care-i confera identitate (predispozitie pentru boala bipolara spre exemplu), vulnerabilitatea are in vedere doar factori a caror actiune o favorizeaza si al caror nume si-1 insuseste - vulnerabil la stres, suprasolicitare sau singuratate etc.
In timp ce in cazul predispozitiei stim ce afectiune urmeaza sa apara, in cazul vulnerabilitatii, tulburarile, din cele mai diferite, nu pot fi anticipate ca forma de manifestare decat in cazul recidivelor, sau uneori, a existentei unor antecedente la rude apropiate.
5. Rolul patoplastic subliniaza importanta terenului, a particularitatilor biologice si psihologice ale individului care fac ca aceeasi agresiune sa determine la indivizi diferiti, forme clinice diferite ale aceleiasi afectiuni. Exemplu, diversitatea formelor clinice ale tulburarilor care apar la indivizi supusi aceleiasi situatii de stres psihic, manifestarilor psihopatologice clinice individuale, prezente la indivizi supusi aceleiasi agresiuni.
6. Factori cu rol protectiv si rezilienta. Factorii protectivi grupeaza toate circumstantele de origine interna si externa care confera individului capacitatea de a se opune agresiunii, indiferent de natura sa.
Rezilienta exprima rezistenta crescuta a individului in fata unor agresiuni psihologice, biologice sau fizice, capacitatea de a se reconstrui si a relua apoi, o dezvoltare normala si uneori, de a-si creste competentele pornind de la o confruntare cu situatii exceptionale. Sunt aici patru componente constitutive complementare: a tine sub control, a reface, a continua si chiar a consolida.
a. Factori protectivi individuali:
- calitatea relatiei de atasament si gradul securitatii psihologice interne;
- un temperament sau o personalitate echilibrata, activa, independenta stenica, perspicace, creativa, cu simtul umorului; orientata pozitiv;
- aptitudini cognitive, capacitatea de a se sprijini pe suportul extern sau pe exemplele reusitei altora;
- stima de sine crescuta si identificarea cu modele si roluri de succes;
- reusite scolare (Milea - 1991) profesionale sau sociale;
- competente sociale, capacitate de adaptare relationala si de empatie;
- capacitatea de seductie
- prezenta sau insusirea unor mijloace si strategii de aparare, de adaptare, coping sau ajustare, experienta, antrenament in domeniu, calire fizica si psihica. Sunt aici termeni clasici si moderni care in parte se suprapun fara a se exclude complet unii pe altii.
- o sanatate somatica si o conditie fizica buna
- sexul feminin este mai rezilient inainte de pubertate decat cel masculin si invers;
- prezenta de anticorpi specifici;
- o alimentatie echilibrata sau specific adaptata;.
b. Factori protectivi familiali:
- parinti si frati apropiati, cu bune relatii de comunicare;
- o familie armonioasa, sau un substitut valabil al acesteia, o familie largita cu persoane de suport activ implicate - bunici, unchi, matusi;
- suportul matern este mai eficient decat cel patern
c. Factori protectivi sociali:
- un sistem de servicii de psihoprofilaxie primara activa bine pus la punct;
- prieteni si anturaj de calitate;
- un educator, o persoana de ingrijire sau lucrator social apropiat;
- sistem de servicii sociale capabile sa ofere suport psihologic.
- un mediu scolar sau profesional care sa-i valorizeze reusitele.
7. Rol de semnal. Este rolul jucat de acei factorii de risc care nu au sau nu este cunoscuta contributia lor la aparitia tulburarilor.
Sistematizarea factorilor etiologici si de risc genetici
Se stie ca tulburarile psihice intalnite la copil si adolescent nu sunt intotdeauna mostenite. Multe cazuri de afectiuni genetice au un caracter sporadic, fiind rezultatul unor mutatii "de novo'. Aceasta inseamna ca ele nu au o origine genetica, ci sunt consecinta actiunii directe a complexului factorilor mutageni.
Cunostintele actuale permit a afirma nu numai ca genetica intervine pe multiple planuri in geneza multor tulburari psihice si a anomaliilor de dezvoltare psihica ci si ca, in acest domeniu, factorii genetici interactioneaza strans cu cei ecologici. Ele vizeaza in primul rand studiul agregarii familiale a trasaturilor, a gemenilor mono- si dizigoti, a copiilor adoptati sau separati, a grupelor populationale cu risc si a celor care traiesc in comunitati izolate
Omul dispune de un set alcatuit din 46 de cromozomi. Astfel, ei realizeaza 23 de perechi de cromozomi. Una din ele poarta numele de gonosomi deoarece este legata direct de diferentele sexuale (XX la sexul feminin - unul din ei in parte inactivat - si XY la cel masculin). Celelalte perechi, numerotate de la 1 la 22 poarta numele de autosomi.
Intreaga constelatie a informatiei genetice a unui organism care se afla depozitata in cromozomii sai poarta numele de genom. Starea diploida (existenta a cate doua gene pentru un singur caracter, gene cu provenienta si deci, cu mesaje uneori diferite) face imposibila exprimarea tuturor caracterelor continute in genom. Firesc, o parte a lor ramane in stare mai mult sau mai putin latenta (recesiva). Caracterele genetice exprimate (observabile) constituie fenotipul genetic.
Caracterele monogenice si transmiterea mendeliana. Caracterele care au un determinism monogenic se transmit conform legilor geneticii mendeliene. Ele sunt aceleasi indiferent daca caracterele sunt normale sau nu. Conform legilor lui Mendel, caracterele cu substrat genetic se deosebesc, dupa cum sunt dominante sau recesive, situate la nivelul cromozomilor autosomali sau legati de sex. Intr-adevar, unele gene au capacitatea de a se exprima fenotipic atat in forma heterozigota, cat si in cea homozigota. Ele poarta numele de gene dominante, deoarece domina mesajul genei alelice care ramane in asteptarea unei situatii homozigote. Modul de transmitere si caracterul transmis sunt si ele dominante. Aceasta inseamna ca, in sistemul heterozigot, una din alele este dominata de cealalta. In situatia particulara in care alelele sunt ambele dominante, fenomenul
poarta numele de codominanta.
Genele care nu se pot exprima fenotipic decat atunci cand se afla in postura homozigota (gene omoloage identice ) poarta numele de gene recesive. Caracterul astfel transmis si modul de transmitere sunt si ele denumite recesive. La sexul masculin, situatia hemizigota a genelor situate la nivelul gonosomilor (absenta alelei omonime deoarece cromozomii X si Y sunt complet diferiti) face ca si genele recesive sa se comporte dominant.
a. Caracteristicile transmiterii tulburarilor genetice autosomal-dominante:
- sursa poate fi reprezentata de oricare dintre parintii afectati;
- riscul este de 50% cand doar unul dintre parinti este afectat si de 75% in cazul in care amandoi sunt suferinzi. Din cei din urma, 25% (cu structura homozigota) pot fi mai grav afectati, gravitate uneori incompatibila cu viata;
- sunt afectati in egala masura descendentii de ambele sexe;
- transmiterea se desfasoara pe verticala, din generatie in generatie, cu unele exceptii , caz in care o generatie poate fi sarita.
b. Caracteristicile transmiterii tulburarilor genetice autozomal recesive:
- parintii amandoi obligatoriu purtatori de gene recesive similare, sunt fenotipic indemni;
- tulburarea se manifesta la descendenti pe orizontala, respectiv doar la prima generatie;
- ea afecteaza in mod egal descendenti de ambele sexe;
- riscul la descendenti este de 25% copii afectati, 50% purtatori de gene recesive si 25% sanatosi. El creste la 50% copii afectati daca unul din parinti este suferind si al doilea purtator si la 100% daca amandoi sunt afectati. In cazul in care unul din parinti este afectat, toti descendentii vor fi purtatori de gena recesiva;
- daca se cunoaste prevalenta bolii se poate calcula procentul purtatorilor;
- in unele afectiuni, la parinti pot fi identificati markeri biologici de stare recesiva;
- consangvinitatea este adesea prezenta. Ea creste incidenta homozigotiei si deci a bolilor recesive. La randul sau consangvinitatea este favorizata de bariere geografice, economice, culturale, sociale, religioase, etnice, rasiale, lingvistice, politice etc. care faciliteaza conditia de izolat populational si, deci, casatoria intre rude.
Cerc/patrat gol: Subiect de sex feminin sanatos/Subiect de sex masculin sanatos
Cerc/ patrat barat cu X Subiect de sex feminin cu caracter recesiv Subiect de sex masculin cu caracter recesiv;
Cerc/ patrat plin negru- Subiect de sex feminin afectat/Subiect de sex masculin afectat
c. Caracteristicile transmiterii tulburarilor genetice X dominante:
- sursa o constituie de regula mama afectata deoarece persoanele de sex masculin prezinta forme severe de boala;
- sunt afectati descendentii de ambele sexe, baietii mai grav;
- riscul este similar cu cel din transmiterea autozomal dominanta. Daca insa tatal este afectat, 100% din fete sunt bolnave si nici unul din baieti;
d. Caracteristicile transmiterii tulburarilor genetice X recesive:
- sursa o constituie fie mama doar purtatoare, fie tatal sau mama afectati;
- daca mama este purtatoare, tulburarea se transmite exclusiv la descendentii de sex masculin, afectati in proportie de 50% in timp ce jumatate din fete sunt purtatoare si jumatate indemne;
- daca tatal este afectat, copiii de sex masculin sunt toti indemni in timp ce jumatate din fete sunt purtatoare.
Caracterele multi- sau poligenice si caracterele multifactoriale. Modul lor de transmitere. Numeroase caractere depind de actiunea in comun a mai multor gene. Se postuleaza interventia unor gene multiple minore sau cu dominanta variabila ce pot actiona sinergie, aditiv, respectiv cumulativ sau dimpotriva antagonic, ca si interventia complexa a unor factori de mediu indispensabili nu foarte bine identificati.
Mutatiile ca factor etiopatogen
Mutatia este o modificare cantitativa sau calitativa intervenita in aparatul genetic, schimbare care se transmite ereditar. Ea difera in functie de numerosi parametri.
Mutatia este o particularitate naturala - mutatie spontana- in primul rand a genei a carei stabilitate este relativa si secundar, a cromozomului. Rata naturala a mutatiilor spontane este redusa. In anumite conditii fenomenul este mult stimulat - mutatii induse.
Uneori mutatiile pot fi benefice. De cele mai multe ori sunt neutre, imbogatind patrimoniul genetic al speciei si asigurand caracterul de unicat al identitatii genetice a fiecarui individ.
Mutatiile se deosebesc si in functie de tipul celulelor ( germinale sau somatice) la nivelul carora se produc. In primul caz, mutatia se produce in cursul diviziunilor ce transforma celulele germinale in gameti (ovul sau spermatozoid). in cel de al doilea caz, modificarile cu caracter transmisibil au loc numai dupa fecundare, in celulele noului organism care parcurge perioadele dezvoltarii embrionare, fetale si chiar, dupa nastere. in situatia mutatiilor somatice, in acelasi organism, linii de celule normale coexista cu cele modificate, stare care poarta numele de mozaic. Cu cat mutatia este mai precoce, cu atat proportia celulelor modificate este mai mare.
Conditia de celula tanara, in proces activ de multiplicare, determina o sensibilitate deosebita la factorii mutageni. Ca atare, sunt in primul rand vulnerabili gametii si celulele precursoare ale acestora, embrionul si mai putin fatul. De asemenea este relevata sensibilitatea mai mare a garnetilor masculini prin comparatie cu cei feminini, ca si diferente semnificative de vulnerabilitate a celulelor aflate in diferitele stadii ale procesului de gametogeneza.
Factorii care activeaza procesul mutagen se impart in: fizici, chimici si biologici.
a. Factorii fizici. Sunt cei mai bine cunoscuti si cei care pot fi cel mai eficient controlati.
Radiatiile ionizante ocupa primul loc ceea ce le confera prioritate in randul obiectivelor masurilor preventive (razelor roentgen) . Radiatiile ionizante se impart in electromagnetice (raze X si gamma) si corpusculare - neutroni, raze beta si alfa. Dintre ele, radiatiile electromagnetice si neutronice au capacitatea cea mai mare de penetranta, trecand fara dificultate prin tesuturile biologice. Faptul le confera un mare grad de periculozitate.
Dintre radiatiile neionizante, ultravioletele au efect mutagen. Penetranta redusa le rezerva loc in experientele de laborator si in unele afectiuni ale pielii.
b. Factori chimici mutageni. Substante chimice si, in primul rand, unele medicamente - citostatice, neuroloeptice, antibiotice , unii produsi intermediari ai metabolismului unor molecule chimice sau ai diferitelor procese industriale pot fi luate in calcul. Teofilina, teobromina, hormonii steroizi, adrenalina, penicilina, atropina, nicotina etc., s-au dovedit a avea efecte mutagene asupra culturilor celulare umane.
c. Factorii biologici. Dintre factorii infectiosi demonstrati experimental a prezenta efecte mutagene, enumeram, cu rezerva unor riscuri legate de extrapolarea datelor la om: virusurile rubeolic, al hepatitei epidemice si herpetic.
d. Varsta. Este un alt factor care influenteaza semnificativ rata mutatiilor genetice. Studiile privind sindromul Down au relevat predilectia bolii pentru varstele inaintate ale mamei ca si pentru cele prea tinere. Dupa datele lui Hook (1977) riscul variaza astfel: 1/1925 la varsta de 20 de ani, 1/1205 la 25 de ani, 1/885 la 30, 1/365 la 35, 1/110 la 40, 1/32 la 45 si'l/12 la 49 de ani. Datele atesta cresterea semnificativa a numarului tuturor tipurilor de anomalii cromozomiale dupa varsta de 35 de ani.
Toate noxele organice externe sau interne in masura sa afecteze creierul adult au repercusiuni si asupra sanatatii mentale a copilului si adolescentului.
Deosebirile principale de adult sunt doua:
1. Existenta unor noxe si asocieri de factori psihopatogeni sau conditii nefavorabile specifice procesului dezvoltari psihice. Ele sunt legate de sanatatea parintilor si in special a mamei, de existenta factorilor teratogeni si mutageni, de calitatea structurilor si a conditiilor biologice ale dezvoltarii intrauterine, de conditiile nasterii si de nevoi biologice specifice diferitelor perioade ale dezvoltarii postnatale.
2. Sensibilitatea mai mare si modul de raspuns care difera si se modifica semnificativ de la o varsta la
Sistematizare in functie de natura factorului organic:
1. Biologici. Sunt reprezentati de: virusi, bacterii, ciuperci, paraziti.
Dintre ele subliniem: infectii si boli parazitare specifice copilariei, infectiile virale, toxoplazmoza, sifilisul, tuberculoza, SIDA etc.
2. Chimici. Fie prin exces, fie prin lipsa, toate substantele chimice pot afecta pe copil direct sau prin intermediul parintilor sai. Aici se inscriu: anoxia fetala si intrauterina; intoxicatiile acute sau cronice, accidentale sau voluntare cu nitriti, oxid de carbon, plumb, mercur, medicamente, compusi organo-fosforici etc; afectiuni metabolice care duc la stocarea in organismul copilului de substante chimice; uzul si abuzul de alcool, cafea, tutun, droguri sau medicamente; afectiuni carentiale - alimentare, de vitamine sau de electroliti.
3. Fizici. Frigul, caldura excesiva, radiatiile ionizante, radiatii solare, traumatismele cranio-cerebrale etc. La copil si adolescent sunt de evidentiat: traumatismele din timpul sarcinii, traumatismul obstetrical, conditiile precare de locuit,traumatismele cranio-cerebrale urmare a accidentelor cotidiene, de circulatie sau a tentativelor de suicid si abuzul fizic.
4. Alergici. Sensibilitatea alergica la alimente sau medicamente a copilului nu poate fi neglijata.
5. Incompatibilitatea Rh si ABO. Sunt aspecte care la copil au o semnificatie suplimentara fata de adult care nu are risc decat in caz de transfuzii.
Din acestpunct de vedere se delimiteaza factori psihopatogeni organici:
1. Care folosesc ca veriga intermediara parintii. Ei actioneaza fie direct, fie indirect.
In forma directa, noxele organice trec de la parinti la fat sau copil asupra carora actioneaza nemijlocit. Aici, trebuie mentionata in primul rand calea transplacentara modalitate proprie perioadei dezvoltarii intrauterine in care mama este singura sursa. Este calea cea mai frecvent intalnita in practica. Exemplificam prin: alcool, droguri, medicamente, diferite toxice, glucoza sau fenilalanina mamei diabetice, fenilcetonurie s.a.m.d. In al doilea rand se situeaza toate bolile infectioase care pot trece de la parinti si imbolnavi pe copil fie in timpul nasterii (de la mama) fie postnatal, de la oricare din cei doi. In al treilea rand vom mentiona, pentru aspectul sau inedit, abuzul fizic cu numeroasele sale fatete.in forma indirecta, factorii organici patogeni afecteaza parintii, fatul fiind confruntat doar cu consecintele acestor agresiuni asupra acestora. Ele determina la parinti diferite dizabilitati fizice si/sau psihice, disfunctii comportamentale si sociale ca si reducerea resurselor materiale, iar la gameti, scaderea capacitatii biologice si nu in ultimul rand, mutatii noi.
2. Care actioneaza direct asupra copilului. Ei reunesc toate tipurile de factori organici care prin prezenta, absenta sau exces pot afecta dezvoltarea psihica a copilului. O mentiune speciala pentru traumatismul obstetrical, cu marea sa varietate de forme.
Sistematizarea factorilor psihotraumatici
Sub numele de psihotrauma sunt cuprinsi toti factorii care, prin mecanisme psihologice, pot determina tulburari psihice. Factorii psihotraumatizanti ameninta echilibrul psihic, dezvoltarea normala, adaptarea, afirmarea si chiar viata individului. Ei determina tulburari care, clasic, purtau numele de psihogenii. Subliniem faptul ca ele nu constau numai in tulburari psihice, ci si in manifestari somatice, neurologice, senzoriale si neurovegetative. Mai mult acestea se situeaza uneori in prim planul tabloului clinic sau chiar acopera complet tulburarile psihice, aspect deosebit de important pentru diagnostic si evaluarea consecintelor pe care o psihotrauma le determina.
Psihotrauma este un fenomen extrem de complex si inedit care se individualizeaza si particularizeaza prin cel putin patru elemente: actiune prin mecanisme de traire psihologica; doua fatete distincte, interdependente si interactive, una obiectiva, directa si comuna, cealalta subiectiva si prin aceasta subtila in semnificatii; si neconcordanta temporara dintre momentul prezentei reale a psihotraumei si cel al actiunii patogene.
1. Actiunea prin mecanisme de traire psihologica. Constituie primul si cel mai important element care face din psihotrauma un factor etiopatogen inedit complet diferit de toate celelalte tipuri de agresiuni proprii clinicii medicale respectiv, de ceea ce medicina biologica ne ofera ca model.
2. Numar, respectiv mono- sau polipsihotraumatisme. Cele din urma pot actiona fie simultan fie succesiv. Interventia lor poate fi concomitenta dar mai ales in lant.
3. Caracter acut, subacut sau cronic.
Traumatismele psihice acute sau de soc (calamitatile naturale, agresiunile cu violenta, amenintarile cu moartea, violul, conflictele majore in familie, accidente de circulatie, separarea brutala de cei apropiati etc.) constituie o situatie particulara, ele permitand o apropiere de traumatismele somatice. Aceasta deoarece, in acest caz, exista un factor cauzal major, neasteptat, clar definit si usor de evaluat, un raspuns imediat, adesea proportional si inteligibil si o evolutie evident dependenta de durata actiunii si de intensitatea cauzei. in cazul manifestarilor determinate de astfel de factori cauzali, astazi numite tulburari posttraumatice de stres.
4. Afectare directa, intermediata, sau coafectare si afectare secundara.
Definesc o parte a modurilor de actiune.
a. Afectarea directa este consecinta actiunii nemijlocite a psihotraumei asupra subiectului.
b. Coafectarea exprima consecintele negative ale reflectarii dramei victimei asupra celor din anturajul acesteia. La randul sau, coafectarea are efect de bumerang asupra copilului.
c. Traumatizarea secundara circumscrie, consecintele traumelor care trec peste generatii. Copiii sufera astfel stigmatizari ca urmare a poreclelor, a unor evenimente aparte, a unor fapte sau intamplari suferite de catre cei din generatiile anterioare.
5. Tematica sau continutul psihotraumei. Comporta doua aspecte. Primul, are in vedere semnificatia comuna a continutului psihotraumei. Cel de al doilea, se refera la semnificatia
strict individuala a temei psihotraumei.
Romer si col. - (2002). S
Enumera opt tipuri de psihotraume majore:
- Amenintarea integritatii corporale si a vietii.
- Vatamarile sau ranirile corporale severe,
- Expunerea la ranire sau vatamare intentionata.
- Confruntarea cu corpuri umane diforme.
- Pierderea violenta sau brusca a unei persoane iubite.
- Asistarea la violenta produsa impotriva unei persoane iubite.
- Informarea ca individul a fost sau este expus unui factor nociv de mediu.
- Vinovatia fata de moartea sau vatamarea severa a altora.
Confera caracterul de inedit psihotraumei Ea aduce cu ea subtilitate in semnificatii si explica individualizarea consecintelor, diversitatea si bogatia nuantelor acestora.
Caracterul subiectiv este expresia faptului ca psihotrauma nu se defineste doar prin calitatile intrinseci ale evenimentului ci, in mod preponderent, prin relatia, respectiv interactiunea specifica care exista intre acesta si individul victima, modul personal in care acesta o percepe. Este ceea ce particularizeaza psihotrauma pana la a o face unica, prin amprenta atat individuala cat si sociala pe care i-o confera. Complexitatea, diversitatea, profunzimea, subtilitatea si caracterul aparte al factorilor care contribuie la ceea ce generic numim subiectivitatea individului, fac dificila evaluarea semnificatiei reale a psihotraumei si uneori, mai ales la copil, identificarea ei, astfel ca, ceea ce pentru un individ sau intr-un anumit context poate constitui o drama, intr-o alta circumstanta sau pentru o alta persoana sa devina o simpla intamplare nefericita, hazlie sau chiar benefica.
Clasificarea factorilor psihotraumatici
1. Dupa natura lor psihotraumele se pot imparti in biologice si psihologice.
a. Psihotraumele biologice. Constau in diferitele forme de agresiuni fizice si acte de violenta. Cum este firesc in acest caz, acestea actioneaza prin mecanisme psihologice. Ele opereaza pe doua planuri complementare. Primul plan este reprezentat de trairea nemijlocita a durerii fizice. Cel de al doilea plan, diferit calitativ de primul, este mai important, mai complicat si mai subtil. El sumeaza consecintele umilirii si a stirbirii sentimentului propriei valori. Astfel ca suferinta determinata de faptul ca a fost facut de ras in fata colegilor, a unor martori sau a unei persoane anume poate fi perceputa mai profund si mai dureros decat pedeapsa in sine. in cazul pedepselor fizice cu care copiii sunt adesea confruntati, consecintele agresiunilor biologice pot fi dublate de anticiparea si asteptarea pedepsei, uneori traita mai intens decat realitatea ei nemijlocita. De aceasta data intensitatea suferintei psihice este vizibil influentata de gradul sentimentului de vinovatie ca si de statutul persoanei care-1 agreseaza. De pilda, intr-un fel este prelucrata agresiunea fizica venita din partea unui strain si altfel, daca vine de la cei datori sa-1 protejeze, caz in care, dimensiunea psihologica a psihotraumei o depaseste cu mult pe cea biologica.
b. Psihotraumele cu continut psihologic. Sunt cele care imbraca cele mai variate forme. Poarta numele de stresori psihosociali Ele constau in: evenimente si situatii imprevizibile, ambigue, prea complexe, incomprehensibile sau fara iesire, cele cu caracter amenintator sau care pun sub semnul intrebarii convingerile, certitudinile, asteptarile, posibilitatea de afirmare, viitorul si valorile individului, interdictii severe, trebuinte nesatisfacute, frustrari de tot felul, jigniri, stari de disconfort psihologic, supra- si nu in ultimul rand, subsolicitarea psihica, afectiva sau senzoriala, educatia ne adecvata, saracia etc. Ele vizeaza viata individului si/sau sistemului trebuintelor specific umane. Foarte adesea ele realizeaza asociatii foarte diferite.
Obisnuit ele se constituie in ceea ce poarta numele de conflicte externe si conflicte interne.
Conflictele externe. Opun individul diferitelor presiuni psihologice din afara carora trebuie sa le faca fata. Fac parte din realitatea cotidiana si au, in anumite limite, un rol maturativ indispensabil. Devin patogene doar in cazul in care au caracter de presiuni insurmontabile. Este vorba de situatii care pericliteaza viata, sanatatea, bunurile materiale sau prestigiul social al individului sau a celor apropiati or il confrunta pe acesta cu frustrari sau presiuni excesive pentru care real sau doar aparent nu se intrezaresc solutii acceptabile. Cazul in care, urmare a unei structuri de personalitate ego-sintona anormala, subiectul, in acord cu pulsiunile proprii este incapabil sa accepte normele sociale, constituie o situatie aparte in care caracterul de psihotrauma al factorilor incriminati ramane discutabil, problema trebuind transferata capitolului tulburarilor de personalitate.
Conflictele interne. Opun una alteia diferitele instante ale personalitatii (ego-diston) pe care le structureaza si le reprezinta. Ele sunt constiente si inconstiente. Cele inconstiente au o mare importanta deoarece scapa de cele mai multe ori unei anamneze obisnuite, ramanand accesibile tehnicilor psihanalitice.
