|
|
|
Etiologia specifica in deficienta de intelect
1.Clasificarea deficientelor de intelect dupa etiologie , gravitate , forme de manifestare.
2.Caracterizarea principalelor sindroame oligofrenice
Etiologia = reprezinta o disciplina care studiaza cauzele unui fenomen in speta , maladii, dezvaluind originile si evolutia sa .
Etiologia handicapului mintal consta, in acele stari de deficienta si /sau incapacitate mintala , care determina scaderea randamentului intelectual si adaptativ al individului in cauza sub nivelul cerintelor minime ale contextului social dat.
Specialistii care au abordat aceasta problema subliniaza , in primul rand , caracterul complex si variat al etiologiei deficientei mintale. ,
Factorii cauzali fundamentali se situeaza in acele sectoare de baza , care determina , in general , evolutia socio-umana a oricarui individ :
-zestrea genetica a individului ( ereditatea) , adica ceea ce el a mostenit de la predecesori;
-mediul si influentele educative , adica ceea ce el dobandeste in interactiunea multipla dintre organismul propriu si conditiile sale de existenta biologica si sociala.
Etiologia deficientei mintale este extrem de variata , agentul patogen fiind un mozaic de factori care determina aparitia deficientei mintale.
Etiologia deficientei mintale are un caracter variat de la un individ deficient la altul.
In cele mai multe cazuri , la baza def. mintale se afla , de fapt , o polietiologie , aceasta fiind si una dintre cauzele marii varietati a simptomatologiei , pe care o prezinta def. mintala in diferitele sale forme de manifestare.
O prima clasificare sistemica a cauzelor def. mintale
Factorii determinanti ai def. mintale , la un individ sau altul consta in urmatoarele:
-aceiasi factori etiologici pot avea efecte diferite, in functie de momentul in care actioneaza;
-factori etiologici pot duce la manifestari , daca actioneaza in aceeasi etapa a dezvoltarii ontogenetice;
-de cele mai multe ori , deficienta mintala reprezinta efectul insumarii mai multor cauze, care actioneaza concomitent sau succesiv;
Clasificarea in functie de momentul in care actioneaza factorii cauzali:
cauze prenatale-cele care actioneaza in perioada intrauterina , cand dezvoltarea fatului este, nemijlocit , dependenta de starea organismului mamei , inclusiv de starea psihica a acesteia;
-cauze perinatale, care actioneaza in scurta , dar plina de socuri si chiar traumatisme pentru copil, perioada cat dureaza nasterea propriu -zisa;
-cauze postnatale, care actioneaza dupa nastere , de regula in mica copilarie;
Se mai foloseste si termenul de "amentia" in sens de debilitate mintala sau lipsa a inteligentei , distingem:
-amentia primara, datorita ereditatii si care poate fi considerata intrinseca sau endogena;
-amentia secundara, datorita conditiilor de mediu si avand, deci, o oigine extrinseca sau exogena;
-amentia mixta, datorita atat unor cauze primare , cat si unor cauze secundare;
-amentia nediferentiata, fara o cauza evidenta;
Pornind de la doua categorii de baza avem:
-categoria "endogenilor", foarte apropiata de cea a tipului subcultural, din clasificarea anterioara; endogenitatea este determinata pentru deficienta mintala a acelor subiecti , care nu prezinta nici un semn de prejudiciu prin leziune cerebrala;
-categoria "exogenilor", foarte apropiata de cea a tipului patologic;
Exogenul este copilul care, inainte , in timpul sau dupa nastere a suportat o leziune sau a suferit de pe urma unei infectii cerebrale. Ca urmare a unor astfel de lezari organice , pot fi prezente sau absente deficite ale unui sistem neuromotor; un asemenea copil poate prezenta , separat sau simultan , tulburari ale perceptiei , ale gandirii , indeosebi ale gandirii conceptuale , ale comportamentului emotional. Aceste tulburari impiedica sau stanjenesc procesele normale de invatare.
Trasatura principala , comuna atat exogenilor , cat si endogenilor o reprezinta capacitatea limitata de abstractizare si generalizare , aceasta caracteristica reprezentand simptomul central al sindromului oligofrenic.Consecinta majora a "simptomului central"o reprezinta situarea eficientei mintale a celor in cauza sub nivelul minim necesar pentru adaptarea la exigentele mediului dat. In etapa copilariei si a adolescentei este vorba , in primul rand , de exigentele scolare , carora elevii handicapati mintal-independent de etiologia deficientei fiecaruia nu le fac fata , inregistrand un esec global de adaptare.
Intre cele doua categorii etiologice exista, insa si diferente importante , cunoasterea carora poate facilita optiunea pentru programe adecvate de instruire , educare si interventie terapeutica. Performantele deficientilor endogeni par a fi , totusi mai omogene . Principalele lor dificultati se inregistreaza in domeniul limbajului , mai ales sub aspectul fluentei in exprimare, precum si al formarii deprinderilor de citire corecta si de scriere ortografica. In ceea ce-i priveste pe deficientii exogeni, pe fondul unui profil psihologic mai "accidentat" si al unor performante mai bune (decat ale endogenilor) in domeniul limbajului , ei prezinta cele mai mari dificultati sub aspectul reproducerii si al incadrarii in anumite ritmuri si sub aspectul eficientei psihomotorii.
O alta clasificare este cea a scolii pavloniene , care considera debilitatea mintala ca pe " o maladie intotdeauna dobandita , respingand , astfel rolul jucat de ereditate (mai exact ereditatea normal, endogena", ca si influenta eventuala a factorilor socio-culturali. Acestia din urma pot , totusi sa determine stari de pseudodebilitate sau de intarziere temporara.
Folosind termenul de "oligofrenie" pentru a desemna deficienta mintala cu o etiologie timpurie, se distinge:
-oligofrenia de baza sau primara, fara complicatii asociate si prezentand tulburari difuze , nelegate de leziuni localizate;
-oligofrenia cu tulburari considerabile ale neurodinamicii corticale , cu afectarea lichidului cefalorahidian si cu tendinte spre oboseala accentuata;
-oligofrenia cu tulburari ale proceselor nervoase fundamentale -excitatia si inhibitia -cu predominarea uneia dintre ele , in conditiile scaderii fortei amandurora;
-oligofrenia cu afectiuni predominante in zona lobilor frontali si cu manifestarea unor tulburari motorii , emotionale si de vointa.
Factorul ereditar in etiologia oligofreniei are o alta viziune:
"Copiii oligofreni fara complicatii , precum si grupa de debili la care, pe fondul acestei structuri a defectului apar simptoame usoare de astenie, pot fi , probabil , considerati ca facand parte din categoria oligofreniei de provenienta endogena. Si in cazul celorlalte subcategorii , avand la baza o etiologie exogena , " nu poate fi exclusa complet prezenta unor predispozitii ereditare". Prin urmare , etiologia deficientei mintale , in aceasta viziune , poate fi mixta , avand atat o componenta endogena , cat si o componenta exogena. De aici rezulta profiluri psihologice diferite de la un individ deficient mintal la altul.
Intr-o clasificare realizata de M . Chiva prezinta prima subcategorie delimitata, cea a factorilor genetici sau ereditari nespecifici (poligenici), numita in literatura de specialitate in mod diferit: fie esentiala, nediferentiata, aclinica sau subculturala sau primara, fie endogena si care se datoreaza unor cauze ce actioneaza inaintea conceptiei. Autorii mai numesc aceasta debilitate , de origine endogena si debilitate normala , adica determinata prin mecanisme genetice normale , nespecifice.
Cadru general de referinta cu privire la factorii etiologici ai deficientei mintale
A Factori genetici nespecifici (poligenici)
-Debilitatea endogena , sau subcultura , sau familiala.
B. Sindroame datorate unei aberatii cromozomiale:
-aberatia unui cromozom sexual;
-aberatia unui cromozom autosom;
-ectodermoze congenitale;
-disfunctii metabolice sau dismetabolii;
-Disproteidoze;
-dismetaboliile hidratilor de carbon;-disendocrinii
-anomalii craniene familiale
C.Sindroame la care este posibila prezenta unui proces genetic.-epilepsia;
2.Factori progenetici
-factori prenatali
-factori perinatali
-factori postnatali
-factori psihoafectivii
In ceea ce priveste aportul factorilor genetici specifici exista o cvasiunanimitate cu privire la numeroasele forme -sindroame pe care le determina acest tip de etiologie , procentul insa, ponderea indivizilor cu astfel de sindroame este mai redusa.
Forme ale deficientei mintale , determinate de factori extrinseci
Factorii extrinseci ai deficientei mintale cuprind toate accidentele survenite din momentul conceptiei , pe tot parcursul stadiului vietii intrauterine , ale nasterii si pana la sfarsitul primei copilarii. In raport cu etapa ontogenetica in care actioneaza , acesti factori se subimpart in : prenatali, perinatali, postnatali si psihogeni.
Printre cauzele prenatale ale deficientei mintale mentioneaza , in primul rand , ereditatea. Ereditatea este factorul etiologic premergator tuturor celorlalte cauze posibile. Se stie insa ca manifestarea consecintelor factorului ereditar poate avea loc si ulterior , in etapele mai tarziu ale ontogenezei , iar formele respective de manifestare pot reprezenta tablouri distincte ale deficientei mintale. Se subliniaza ca prin ereditate nu se transmite intarzierea mintala ca atare , ci anumite particularitati anatomo-fiziologice , care vor influenta relatiile copilului cu mediul , aceasta influentare petrecandu-se , desigur , pe tot parcursul dezvoltarii ontogenetice si nu doar in perioada prenatala.
Trebuie subliniata interelatia stransa dintre factorii ereditari si cei ambientali , in etiologia si evolutia deficientei mintale. Trebuie avut in vedere si faptul ca unul si acelasi factor nociv-de exmplu- un traumatism cerebral- poate actiona asupra organismului , inclusiv asupra sistemului nervos central al copilului, devenind , astfel , o cauza , posibila a instalarii deficientei mintale dar si a altor deficiente si/ sau in capacitati -in care din etapele amintite , atat prenatal , cat si perinatali sau postnatali. Consecintele actionarii aceluiasi factor nociv asupra dezvoltarii psihice a copilului vor putea fi , insa, foarte diferite in raport de momentul in care actioneaza asupra organismului acestuia, precum si de interactiunea cu alti factori nocivi, dar si cu mecanismele recuperatorii de care dispune organismul in cauza.
Alte forme de infectie virotica a gravidelor , infectii care pot actiona nociv asupra fatului si pot determina aparitia (dupa nastere) a unor cauze de deficienta mintala, dar si a altor deficiente , sunt gripa infectioasa, hepatita virotica, pojarul, oreionul.
O grupa de factori care actioneaza prenatal o reprezinta si infectiile de natura bacteriana. Dintre acestea :
-tuberculoza congenitala, care , daca actioneaza din primele luni ale sarcinii , poate determina , fie un avort spontan, fie afectarea dezvoltarii psihice ulterioare , inclusiv afectarea dezvoltarii mintale a copilului;
-sifilisul congenital, in care exista situatii de dezvoltare aparent normala, in primii ani de viata, pentru ca ulterior sa se produca deteriorari evidente ale capacitatii mintale si ale conduitei adaptative.
-infectiile cu protozoare au ca reprezentat principal toxoplasma congenitala, provocata de un protozor ( toxoplasma) preluat de la animale. Afectarea fatului cu toxoplasma are consecinte grave , cu atat mai accentuate , cu cat infectia s-a produs mai de timpuriu , deficienta mintala a copilului asociindu-se , ulterior , cu diverse afectiuni somatice, cu microcefalie sau cu hidrocefalie, alterari ale tesuturilor nervoase, cu modificari patologice oculare.
Alte cauze posibile ale deficientei mintale, care actioneaza, uneori, asupra fatului in perioada intrauterina, sunt:
-incompatibilitatea factorului Rh, care se produce atunci cand o mama cu Rh negativ-deci a carei sange nu contine Rh-este purtatoare a unui fat cu Rh pozitiv (mostenit de la tata). In asemenea situatii, organismul mamei produce "anticorpi", care pot afecta si sistemul nervos al viitorului copil;
-varsta inaintata a parintilor este invocata, de asemenea, ca factor prenatal al deficentei mintale, de fapt, asa cum am mai spus, este vorba, probabil de o pierdere prin epuizare a capacitatii de procreatie a organismului iradierea mamei(cu raze x ) in primele luni de sarcina.
Factori care actioneaza perinatal
Nasterea reprezinta , pentru copil , o schimbare radicala a conditiilor de existenta, schimbare ce se poate desfasura in contexte mai mult sau mai putin favorabile, marcand esential, si nu intotdeauna pozitiv -procesul dezvoltarii in continuare.
Pe parcursul nasterii, indeosebi in etapa sa centrala, expulzarea fatului-in prezenta anumitor conditii nefavorabile-se pot produce o serie de accidente, ca:
-asfixia, prin strangularea cu cordonul ombilical, prin aspiratie de mucus, prin reflex respirator deficitar;
-hemoragii,petrecute la diferite niveluri ale creierului, inclusiv in cortex, si determinand formarea unor
hematomi, care sclerozandu-se, vor impiedica dezvoltarea si functionarea normala a celulelor nervoase;
-traumatisme mecanice, prin forceps sau apasare puternica a capului copilului de oasele pelviene ale mamei, insotite de leziuni ale substantei nervoase.
Printre factorii patogeni care actioneaza in timpul nasterii, pot fi incriminati in etiologia unor posibile stari de deficienta mintala, trebuie amintiti:
-prematuritatea, postmaturitatea cu greutatea prea mare a fatului (care face dificila expulzarea);
-nasterea prin cezariana toate acestea putand provoca unul sau mai multe din accidente, cu consecinte negative asupra dezvoltarii ulterioare.
Putem considera ca, atat cauzele care au actionat prenatal, determinand nasterea prematura, cat si acciden tele posibile, suferite in timpul acestei nasteri , reprezinta factori etiologici cu actiune cumulata.
Acelasi lucru se poate afirma si despre nasterile cu intarziere, in cazul carora pot avea consecinte negative cumulate, atat factorii care au provocat intarzierea nasterii si care au putut leza nemijlocit sistemul nervos al fatului, cat si faptul ca dimensiunile mai mari la care a ajuns fatul pana in momentul nasterii intarziate, au ingreunat travaliul provocand, de asemenea, accidente perinatale.
O problema interesanta , in ceea ce priveste etiologia prenatala si perinatala, se refera -la faptul ca sarcinile gemelare, respectiv nasterile de gemeni, pot reprezenta un factor de risc, in sensul determinarii unei aparitii mai frecvente, la copiii gemeni, a deficientei mintale. S-a constatat ca frecvent deficientei mintale printre copiii gemeni de varsta scolara este, practic , dubla in raport cu frecventa acestei deficiente printre copiii de aceeasi varsta, nascuti insa din sarcini obisnuite.
Sarcinile gemelare si nasterile de gemeni pot constitui conditii de favorizare sau chiar de provocare a actiunii nocive a factorilor prenatali si prenatali-traumatisme, asfixie, hemoragii, care stau la baza deficientei mintale a anumitor copii.
Factori care actioneaza postnatal
Printre factorii etiologici postnatali, care actioneaza asupra sistemului nervos central in mod direct sau indirect, determinand aparitia deficientei mintale se enumera:
-neuro-infectiile(meningite,encefalite)
-intoxicatiile (cu CO , cu plumb)
-leziunile cerebrale postraumatice, accidentele vasculare cerebrale
-encefalopatiile de postimunizarte, bolile organice cronice, subalimentatia, alimentatia nerationala
-conditiile neigienice;
Neuroinfectiile par a fi cele mai raspandite si periculoase, ele putand sa reprezinte complicatii ale oricaror "boli infantile banale', ca tusea convulsiva, rujeola, scarlatina, oreionul, varicela, dar si ale unor vaccinari de rutina. Aceste maladii genereaza stari , mai mult sau mai putin accentuate , de deficienta mintala.
Gravitatea leziunilor postnatale in scoarta cerebrala depinde, mai ales, de perioada in care au actionat factorii respectivi, afectiunile timpurii fiind, de regula , mai accentuate si mai difuze, adica afectand zone mai intinse din cortex.
Pe langa factorii postnatali ai deficientei mintale, o pondere insemnata o au si conditiile de mediu, mai ales de mediu social si in primul rand, familia copilului in cauza.
Factori psihogeni
In conturarea personalitatii handicapului mintal se remarca rolul pe care-l joaca structurile emotional-afective, actiunea acestora contribuind, mai ales, la conturarea tabloului caracteristic unei psihopatologii marginale sau de granita , dupa care se stie , fac parte, intelectul de limita si falsa sau pseudodeficienta mintala.. In astfel de situatii sunt usor de surprins, fenomene de emotivitate crescuta, puerilism si infantilism afectiv, sentimente de inferioritate si anxietate generala, caracterul exploziv si haotic, controlul limitat al starilor afective. Prin aceste fenomene, personalitatea handicapului mintal se contureaza ca imatura, dizarmonica si instabila comportamental.
Este de preferat delimitarea factorilor etiologici psihogeni intr-o categorie aparte, din urmatoarele motive:
In primul rand , deoarece exista numeroase dovezi de influentare afectiva indirecta, dar si directa a fatului, inca in perioada prenatala. Indirect , influentarea se produce prin starea psihica si emotionala a mamei in timpul sarcinii, iar aceasta influentare poate fi nu doar negativa , ci si una pozitiva , in stransa legatura cu caracterul trairilor gravidei. Direct , influentarea se poate produce in ultima treime a sarcinii, cand fatul incepe sa receptioneze, deja nemijlocit, unii stimuli din exterior , la care raspunde prin miscari intrauterine sau chiar prin anumite emisiuni vocale, mai mult sau mai putin intense.
Situand factoriii psihogeni intr-o categorie etiologica aparte, vom putea spune , ca ei pot juca un rol nociv deosebit, mai ales atunci cand actioneaza de timpuriu si corelat cu conditii educative precare si pe o perioada mai indelungata de timp, producand veritabile tablouri de deficienta mintala.
Dar aceste tablouri se deosebesc, totusi de deficienta mintala provocata de afectiuni organice ale
sistemului nervos central, mai ales, prin perspectivele dezvoltarii in continuare.
Conditii sau factori de care depinde gravitatea starii de handicap consecutive deficientei mintale
-importanta organului afectat pentru dezvoltarea si eficienta mintala:creierul,analizatorul vizual sau cel auditiv , membrele superioare , membrele inferioare;
-intensitatea sau gradul deficitului;
-dinamica alterarii-cand deficitul (pierderea) se produce brusc,consecintele in planul vietii psihice sunt mai grave;
-varsta la care s-a instalat deficitul, cu cat evenimentul se produce mai de timpuriu (inclusiv in perioada intrauterina) , cu atat consecintele , in planul dezvoltarii , sunt mai grave, afectand zone mai extinse ale structurii psihice, in deosebi , ale structurii intelectuale;
-momentul(varsta) la care se declanseaza actiunea psihopedagogica speciala-adica interventia terapeutica;cu cat acest moment este mai aproape sau coincide chiar cu etapa optima de formare a functiei respective in starea de normalitate, cu atat manifestarea deficitelor va fi mai putin grava;
-promptitudinea cu care se produce interventia;cu cat decalajul intre momentul aparitiei deficitului si declansarea interventiei terapeutice este mai mare, cu atat consecintele mai grave de exemplu nu trebuie asteptat debutul scolar pentru a corecta tulburarile motricitatii manuale fine, tulburarile de organizare spatiala, intarzierile in procesul lateralizarii functiilor organelor perechi. Corectarea acestor tulburari trebuie inceputa inca din prescolaritate si trebuie sa-si propuna tocmai pregatirea debutului scolar eficient;
-calitatea vietii si a educatiei, atat in familia careia ii apartine copilul, cat si in institutia pe care el o frecventeaza ca prescolar sau scolar.
Factorii enumerati determina nu numai gravitatea, dar si evolutia (pozitiva sau negativa )a starilor de handicap-reprezinta , desigur, o premisa importanta a organizarii temeinice si a desfasurarii eficiente a procesului de profilaxie si terapie complexa a starilor respective.
2. Sindroame ale deficientei mintale , determinate prin mecanisme genetice specifice
Sindroamele care au o pondere ceva mai ridicata printre persoanele cu deficientele mintale.
Maladia Down-este un sindrom determinat de aberatia unui cromozom autosom , la indivizii cu aceasta anomalie aparand, in nucleul celulelor, un cromozom in plus, in perechea 21, fapt pentru care se mai numeste trisomia 21.
In ceea ce priveste etiologia trisomiei 21, exista parerea ca ea s-ar putea datora varstei mai inaintate a mamei, frecventa nasterilor unor astfel de copii fiind semnificativ mai ridicata la femeile in varsta de peste 45 de ani. Este incriminata si varsta inaintata a tatalui sau diferenta mare de varsta intre cei doi parinti. Bineinteles ca actioneaza asupra organismului si factori nocivi in timpul sarcinii care determina aparitia sindromului Down cum ar fi :
-oboseala intensa si de lunga durata a gravidei
-stari fizice si afective traumatizante ale acesteia
Aceasta aberatie cromozomiala , se detecteaza inca de timpuriu, datorita unei dismorfii caracteristice, observabila chiar de la nastere, aceasta maladie marcheaza individul din momentul conceptiei si pe tot parcursul vietii sale, atat in ceea ce priveste caracteristicile dezvoltarii organismului , cat si in ceea ce priveste dezvoltarea psihica , mintala.
Aspecte structurale
-Craniu mic si branhicefalic
-protuberanta occipitala neconturata
-fantele palpebraleoblice si orientate spre exterior
-limba fisurata cu aspect lat sau ingust si ascutit
-buzele groase si fisurate tranzversal
-frecvente anomalii ale maxilarelor si dintilor
-degete scurte
De regula,copiii cu maladie Down se situeaza la nivelul deficientei mintale severe si chiar profunde, cazurile de deficienta mintala moderata sau usoara fiind rare. Ei prezinta intarzieri in dezv. limbajului, numeroase tulburari de pronuntie, dificultati majore in insusirea scris-cititului, accentuate tulburari ale psihomotricitatii. Aceste afirmatii se refera mai ales la copiii cu maladia Down care nu beneficiaza , de timpuriu, de o abordare terapeutica si educativa corespunzatoare.
S-a constatat ca acesti copii pot inregistra performante deosebite daca valorificarea lor se face de timpuriu , prin munca , perseverenta, atat in familie, cat si in institutii prescolare abilitate in acest sens, deschizand calea pregatirii treptate a integrarii copiilor cu maladie down chiar si in sistemul educatiei obisnuite.
Baza genetica a maladiei Down poate fi schimbata in ontogeneza, aberatia cromozomiala Trisomia 21 ramanand pentru intreaga viata.
Copiii cu maladia Down dau dovada de urmatoarele particularitati:
-afectuosi,veseli,dornici de compania altor persoane si se deprind relativ usor sa convetuiasca intr-un grup tolerant ;
Sindromul lui Klinefelter - face parte din categoria aberatiilor unui cromozom sexual, afectand doar sexul masculin.
Indivizii cu acest sindrom prezinta urmatoarele caracteristici:
-talie inalta,testicole mici, necoborate in scrot
-la pubertate se accentueaza trasaturi de tip feminin :solduri late, musculatura slab dezvoltata, pilozitate saraca.
La acesti indivizi este afectata, de regula dezvoltarea intelectuala, gravitatea afectiunii fiind in functie de numarul de cromozomi x. Sunt prezente si unele afectiuni afectiv-comportamentale, ca timiditatea, stari accentuate de inhibitie, complexe de inferioritate de tipul epilepsiei sau al atacsei cerebrale.
La acesti indivizi sunt necesare:exercitii adecvate de educatie fizica, antrenarea sistematica a operatiilor intelectuale si a capacitatilor mnezice, consolidarea deprinderilor de comportament corect si inhibarea celor neadecvate.
Oligofrenia fenilpiruvica -maladie care face parte din categoria dismetaboliilor determinate genetic, acest sindrom caracterizandu-se prin lipsa din sange a acelei enzime, care in situatii obisnuite asigura transformarea fenilalaninei in tirocsina. Filalalina se transforma in acid fenilpiruvic , toxic pentru organism si cu influente nocive grave asupra sistemului nervos central.
Chiar daca la nastere el pare normal treptat sunt observabile urmatoarele caracteristice:
-ochi albastri, piele fina, parul blond
-intarzierea achizitiilor psihomotrice si prezenta streotipiilor in plan motor, rigiditate musculara, reflexe osteotendintioase vii, manifestari convulsive.
In cazul acestor copii depistarea precoce are un rol important prin analize medicale adecvate a procesului maladiv si instituirea unui regim alimentar sever, a unei diete apte sa elimine intoxicarea organismului cu substante nocive, si astfel sa previna afectarea sistemului nervos central si instalarea unei deficiente mintale accentuate.
Galactosomia -este o maladie care face parte din categoria dismetaboliilor, fiind determinata de perturbarea metabolismului carbonului. Absenta acestei enzime din sange provoaca incapacitatea organismului noului nascut de a transforma corespunzator galactoza din laptele cu care este hranit copilul.
Un tratament adecvat inca din primele zile de viata prin eliminarea totala a laptelui, este capabil sa previna sau sa diminueze o serie de afectiuni grave, cum sunt:
-insuficiente ale dezvoltarii somatice,
-tulburari hepato-digestive
-tulburari neurologice
-instalarea deficientei mintale
Hipotiroidismul -in cele doua variante ale sale:cretinismul endimatic si cretinismul sporadic, datorate dereglarii functiei normale a glandei tiroide.
Cretinismul endimatic apare in zonele geografice, lipsite de iod, dezvoltarea organismului este afectata inca din perioada prenatala, ca urmare a insuficientei iodului si dereglarii procesului de sinteza a hormonilor.
Cretinismul sporadic ,glanda tiroida fie ramane nedezvoltata, fie degenereaza, insuficienta endocrina consecutiva acestei stari afectand puternic dezvoltarea , inclusiv dezvoltarea intelectuala.
Caracteristicile acestora:
-statura mica
-craniu relativ mare
-piele uscata si galbuie
-par aspru, abdomen diform si cu hernii
-psihic ei sunt apatici
-au miscari si mimica sarace, o reactivitate redusa si insuficienta intelectuala accentuata
Sindroamele deficientei mintale cu etiologie genetica pot fi grupate si dupa alte criterii:
-sindromul Down
-sindromul Turner
-sindromul Klinefelter
-hermafrodismul
2. Deficienta mintala insotita de tulburari metabolice
-oligofrenia fenilpiruvica
-galactosemia
-idiotiile amarotice
-maladia Niemann Pick
-maladia Hurler
-boala Gauch
microcefalia ( exogena sau endogena)
-gargoilismul(statura subnorm ala)
-arahnodactilia(degete lungi si subtiri, craniu ingust, cutia toracica adanca)
-sin dromul apert(craniu-turn, nas de papagal)
3.Formele
xerodermice ale deficientei mintale(displazii, neuroectodermice
congenitale)
sindromul Rud(piele uscata, galben -cenusie, parul creste greu)
-scleroza tuberculoasa
4.Formele endocrine ale deficientei mintale(datorate activitatii glandelor cu secretie interna)
hipotiroidismul-cretinismul endimatic(datorat lipsei de iod)
-cretinismul sporadic(datorat nedezvoltarii sau degenerarii tiroidei)
5.Deficienta mintala asociata unor tulburari neurologice
-sindromul Marinescu Stogren(miscari involuntare, tremor intentional, nistagmus, tulburari de echilibru, hipotonie musculara)
-oligofreniile cu nedezvoltarea unor regiuni din encefal si tulburari de conduita
-paralizia cerebrala(dezechilibru in dezvoltarea functiilor psihice)
In realitate sindroamele deficientei mintele depaseste pragul de 100, majoritatea sindroamelor reprezinta cazuri de deficienta mintala accentuata (severa sau profunda ), inclusiv tulburari neurologice si psihice complexe.
