|
|
|
Tetralogia Fallot, cea mai frecventa boala cardiaca congenitala cianogena dupa varsta copilariei, se caracterizeaza printr-un defect septal ventricular mare, o aorta calare pe VS si VD, obstructie in tractul de iesire al VD (obstructia poate fi subvalvulara, valvulara, supravalvulara sau in ramurile arteriale pulmonare) si hipertrofie de VD. In asociatie cu tetralogia Fallot pot apare numeroase alte anomalii, incluzand arcul aortic drept la 25% din pacienti, DSA la 10% (asa-numita pentalogie Fallot) si anomalii ale arterelor coronare la 10%.
Majoritatea pacientilor cu tetralogie Fallot au sunt substantial dreapta-stanga si deci au cianoza. Datorita defectului septal ventricular mare, presiunile din VD si VS sunt egale. Suntul dreapta-stanga al sangelui venos apare datorita rezistentei crescute la flux in tractul de ejectie al VD, a carei severitate determina marimea suntului. Atat timp cat rezistenta la flux in tractul de ejectie al VD este relativ fixa, modificari in rezistenta vasculara sistemica afecteaza marimea suntului dreapta-stanga. O scadere in rezistenta vasculara sistemica creste suntul dreapta-stanga, in timp ce o crestere in rezistenta vasculara sistemica scade suntul dreapta-stanga.
Clinica
Majoritatea pacientilor cu tetralogie Fallot au cianoza de la nastere sau care apare in primul an de viata. In copilarie, acesti pacienti pot avea crize hipoxice subite, caracterizate prin tahipnee si hiperpnee, urmate de agravarea cianozei si, in unele cazuri, pierderea constiintei, convulsii, accidente cerebrovasculare si chiar moarte. Aceste crize nu mai apar la adolescenti sau adulti. Adultii cu tetralogie Fallot au dispnee si limitarea tolerantei la efort. Ei pot avea complicatii ale cianozei cronice, incluzand eritrocitoza, hipervascozitatea, anomalii ale hemostazei, abcese cerebrale sau stroke si endocardita. Fara interventia chirurgicala, cei mai multi pacienti mor in copilarie. Rata de supravietuire este de 66% la 1 an, 40% la 3 ani, 11% la 20 ani, 6% la 30 ani si 3% la 40 ani.
Pacientii cu tetralogie Fallot au cianoza si clubbing (hipocratism) digital, a caror severitate este determinata de gradul obstructiei tractului de iesire al VD. Pulsatiile arteriale periferice sunt normale. Se palpeaza un impuls ventricular drept. La unii pacienti se poate palpa un freamat sistolic (cauzat de fluxul turbulent prin tractul de iesire al VD). Zgomotul I este normal, dar al 2-lea zgomot este unic, deoarece componenta sa pulmonara este inaudibila. Un clic de ejectie aortic (datorat unei aorte dilatate si « calare » pe sept) poate fi auzit. Un suflu sistolic de ejectie, audibil de-a lungul marginii stangi a sternului, este cauzat de obstructia tractului de iesire al VD. Intensitatea si durata suflului sunt in relatie inversa cu severitatea obstructiei tractului de iesire al VD. Un suflu slab si scurt sugereaza ca obstructia este severa.
ECG arata deviatie axiala dreapta si HVD.
Pe radiografie, marimea cordului este normala sau cordul este mic, iar vascularizatia pumonara este diminuata, saraca. Cordul este, clasic, in forma de sabot, cu un apex ventricular drept orientat superior si un segment arterial pulmonar principal concav. Poate fi prezent un arc aortic situat la dreapta. Desaturarea arteriala in oxigen este evidenta, ca si eritrocitoza compensatorie, a carei marime este proportionala cu severitatea desaturarii.
Ecocardiografia este folosita pentru a stabili diagnosticul, ca si pentru a evalua prezenta anomaliilor asociate, nivelul si severitatea obstructiei tractului de iesire al VD, marimea arterei pulmonare principale si ramurilor sale si numarul si localizarea defectelor septale ventriculare. Suntul dreapta-stanga prin DSV poate fi vizualizat prin Doppler color iar severitatea obstructiei tractului de ejectie al VD poate fi determinata prin masuratori Doppler spectral.
Prin cateterism este posibila confirmarea diagnosticului si obtinerea de date aditionale, anatomice si hemodinamice, incluzand localizarea si marimea suntului dreapta-stanga, nivelul si severitatea obstructiei tractului de iesire al VD, caracterele anatomice ale tractului de ejectie VD si arterei pulmonare principale si ramurilor sale si originea si traiectul arterelor coronare.
RMN poate furniza deasemenea multe din aceste informatii.
Corectia chirurgicala este recomandata pentru inlaturarea simptomelor si imbunatatirea supravietuirii.
Mai demult, nou-nascutii erau supusi uneia din cele trei operatii paliative pentru a creste fluxul sanguin pulmonar (toate trei includeau anastomoza unei artere sistemice cu o artera pulmonara), astfel reducandu-se severitatea cianozei si imbunatatindu-se toleranta la efort. Aceste proceduri sunt operatia Waterston (o anastomoza latero-laterala a aortei ascendente si arterei pulmonare drepte), operatia Potts (o anastomoza latero-laterala a aortei descendente si arterei pulmonare stangi) si operatia Blalock-Taussig (anastomoza termino-laterala a arterei subclavii la artera pulmonara). Adeseori, totusi, aceste proceduri au fost asociate cu complicatii pe termen lung, ca hipertensiunea pulmonara, supraincarcarea de volum a VS si distorsiunea ramurilor arteriale pulmonare.
In mod curent, corectia chirurgicala completa (inchiderea DSV si inlaturarea obstructiei tractului de iesire VD) este realizata cand pacientii sunt foarte tineri. Mortalitatea operatorie este sub 3% la copii si 2,5-8,5% la adulti. In prezent, sunturile paliative sau valvuloplastia pulmonara cu balon sunt realizate numai la nou-nascuti cu stare generala foarte grava, la care reparatia completa nu se poate face (cum sunt cei cu artere pulmonare subdezvoltate). Aceste procedee cresc fluxul sanguin pulmonar si permit arterelor pulmonare sa se mareasca, astfel incat operatia de corectie poate fi facuta mai tarziu. Pacientii cu tetralogie Fallot (corectata sau necorectata) au risc de endocardita si trebuie deci sa primeasca profilaxie cu antibiotice inainte de proceduri dentare sau chirurgicale elective.
Desi pacientii cu tetralogie Fallot corectata sunt de obicei asimptomatici, supravietuirea lor este totusi mai scazuta decat a unei populatii de control de aceeasi varsta, datorita unui risc crescut de moarte subita (probabil de cauza cardiaca). Intr-unul din studii, rata de supravietuire la 32 ani dupa operatie a fost de 86% la pacientii cu tetralogie reparata si 96% in populatia de control de aceeasi varsta. Aritmiile ventriculare pot fi detectate prin monitorizare Holter la 40-50% din pacientii cu tetralogie Fallot operata si probabil apar la pacientii care sunt mai varstnici in momentul corectiei chirurgicale si la cei cu regurgitare pulmonara moderata sau severa, disfunctie ventriculara sistolica sau diastolica, by-pass cardiopulmonar prelungit, sau prelungirea intervalului QRS (peste 180 ms). Pacientii cu tetralogie Fallot operata au frecvent fibrilatie atriala sau flutter atrial, care pot cauza o morbiditate considerabila.
Pacientii cu tetralogie Fallot operata au risc pentru alte complicatii cronice. Poate apare regurgitarea pulmonara ca o consecinta a repararii chirurgicale a tractului de iesire al VD. Desi chiar regurgitarea substantiala poate fi tolerata perioade lungi, poate apare marirea VD, cu disfunctie de VD secundara, si poate fi necesara repararea sau inlocuirea valvei pulmonare. Se poate forma un anevrism la locul unde a fost reparat tractul de iesire al VD. Desi aceste anevrisme sunt de obicei identificate accidental, s-a raportat rareori chiar ruptura lor.
Uneori pacientii pot avea obstructie reziduala sau recurenta a tractului de iesire al VD, care necesita repetarea operatiei. Aproximativ 10-20% din pacientii cu tetralogie Fallot operata au defecte septale ventriculare reziduale si pot necesita repetarea interventiei daca defectele sunt suficient de mari. Blocul de ramura dreapta apare in mod obisnuit dupa repararea tetralogiei Fallot, dar blocul atrio-ventricular complet este rar. Poate apare regurgitarea aortica, dar de obicei este usoara.
