|
|
|
Codul genetic - proprietati
a) codonii nu sunt suprapusi deoarece nu au nucleotide comune
b) codonii sunt adiacenti (nu au spatii intre ei)
c) codul genetic este degenerat, adica un aminoacid poate fi codificat de mai multi codoni
d) codul genetic este lipsit de ambiguitate, deoarece unui codon nu-i corespunde decat un singur aminoacid, mereu acelasi
e) este universal deoarece acelasi codon codifica acelasi aminoacid la toate organismele vii
f) citirea mesajului genetic in codul genetic se face intotdeauna intr-un singur sens
Aceste proprietati explica numeroase aspecte care privesc functionalitatea codului genetic, cum ar fi : mecanismele de aparitie a mutatiilor genice, absenta consecintelor fenotipice in unele situatii de modificare la nivel genic, precum si unitatea genetica a lumii vii.
Gena - def., tipuri si rol
Pt. a explica determinismul unor caractere ereditare si modul de transmitere a acestora la descendenti, Gregor Mendel, in 1865, a presupus existenta unor structuri genetice elementare pe care le-a denumit factori ereditari. In 1903 s-a ajuns la concluzia ca acesti factori ereditari exista intr-adevar si sunt parti din crs. In 1909 li s-a dat denumirea de gene.
In conceptia clasica gena repr. un segment cromosomic precis delimitat, continuu si indivizibil, care determina un caracter fenotipic.
Gena repr. deci unitatea de structura genetica.
In conceptia moderna gena poate fi definita ca un segment polinucleotidic al moleculei de ADN, care detine sub forma codificata informatia genetica necesara sintezei unei proteine cu structura si functie specifica.
Fiecare crs. contine un nr. f. mare de gene (pana la cateva mii). Ordinea si dispozitia genelor sunt particulare fiecarui crs.
Fiecare gena ocupa o anumita pozitie numita locus (plural - loci), strict determinata in crs., dar repetabila in intreg genotipul.
Genele situate pe acelasi locus, in perechea de crs. omologi, se numesc gene alele (sau omologe).
Exprimarea fenotipica a unui caracter ereditar constituie un rezultat al relatiilor existente intre gene, adica daca sunt alele sau nealele, precum si intre gene si mediu.
Homozigotie si heterozigotie
Genele situate pe acelasi locus pot fi identice (AA) sau diferite (Aa). Atunci cand genele alele sunt identice spunem ca individul este homozigot pt. gena respectiva (AA - homozigot).
In cazul in care genele alele sunt diferite, individul este heterozigot pt. gena respectiva (Aa - heterozigot).
Relatia : dominanta, codominanta, recesivitate
In cadrul aceluiasi cuplu de gene alele se stabilesc relatii de dominanta, de recesivitate, de codominanta.
ex. : in starea de heterozigot Aa exprimarea genelor depinde de relatia de forta care apare intre ele.
Manifestarea fenotipica numai a genei A face ca aceasta gena si respectiv caracterul pe care il determina sa fie considerata dominanta. In aceasta situatie numai una dintre gene se exprima prin caracter. Perechea sa, a, ramane fara efect aparent, este mascata si se numeste recesiva.
Factorul ereditar recesiv nu se manifesta fenotipic decat in stare homozigota (aa), atunci cand se afla prezent pe ambii crs. omologi.
Uneori, in stare heterozigota se exprima fenotipic, in mod egal ambele alele. In acest caz, intre cele doua alele exista o relatie de codominanta.
Un ex. de codominanta sunt alelele AB din sistemul sanguin care se pot manifesta concomitent producand fenotipul sau grupa de sange AB.
Prin conventie se noteaza cu majuscula gena dominanta si cu litera mica gena recesiva, astfel ca in populatie se pot gasi 3 fenotipuri sau exprimari, adica : AA, Aa, aa.
Moduri de transmitere genetica : monogenia, poligenia, poliotropia, polialelia - def. si caracteristici
Numeroase caractere normale si patologice sunt controlate fiecare de o pereche de gene alele. De aici sintagma "o gena, un caracter".
Exprimarea fenotipica a caracterului aflata sub actiunea unei singure gene se numeste monogenie. In aceasta situatie, unei perechi de gene ii corespunde un efect fenotipic precis.
Daca un caracter este rezultatul actiunii mai multor gene aflate pe loci diferiti in crs. diferiti, fenomenul poarta numele de poligenie. Caracterele determinate poligenic se exprima de regula diferit sub aspect cantitativ, ceea ce inseamna ca poligenia asigura o expresivitate diferita a manifestarii aceluiasi caracter.
Atunci cand o gena este raspunzatoare de exprimarea mai multor caractere diferite aparent independente, fenomenul se numeste poliotropie.
- monogamie - o gena -> un caracter fenotipic
- poligenie - mai multe gene -> un caracter, expresivitate diferita
- poliotropie - o gena -> mai multe caractere<
In situatia in care ca urmare a mutatiilor suferite de gena initiala, acelasi locus poate fi ocupat de mai mult de doua tipuri de alele, fenomenul se numeste polialelie. In orice populatie exista un asemenea polimorfism alelic, creandu-se astfel conditii ale variabilitatii genetice in populatie.
ex. : la grupele sanguine, grupa A are doua variante : AI si AII.
