|
|
|
Determinismul caracterelor umane
Daca plasam ansamblul caracterelor fenotipice umane pe o diagrama cu doi poli, ponderea ereditatii si a factorilor de mediu in determinismul acestora poate fi urmarita intre cei doi poli (Fig. 1).
Determinismul caracterelor, normale si anormale, se realizeaza:
1) exclusiv genetic, cum sunt, de exemplu, caracterele fenotipice de specie, caracterele care determina individualitata biologica (grupe sanguine, grupe tisulare, proteine serice, enzime), unele caractere anormale (de ex. hemofilia, sindromul Down etc). In aceasta categorie se inscriu caracterele ereditare normale sau patologice cu determinism monogenic (o gena = un caracter) si transmitere mendeliana (conform legilor lui Mendel).
Studiul caracterelor ereditare normale are atat o importanta teoretica, pentru localizarea genelor pe cromozomi, cat si, mai ales, o valoare practica deosebita in identificarea persoanelor, expertiza paternitatii si filiatiei, transfuzii si transplanturi, diagnosticarea diferentiala a gemenilor monozigoti (identici) si dizigoti (neidentici sau fraternali), identificarea persoanelor vulnerabile la diferite imbolnaviri etc.
Datorita faptului ca marea majoritate a acestor caractere sunt
polimorfice, gasindu-se in populatie in mai multe variante (de ex. grupele A, B, AB si O pentru sistemul sanguin ABO), precum si a numarului mare de variante dintr-un sistem (de ex. antigenele de histocompatibilitate HLA), fiecare individ poseda o combinatie specifica de variante si este un unicat biologic. Caracterele ereditare anormale, prezente numai la unii indivizi, sunt consecinta unor mutatii aparute la nivelul unei gene (boli monogenice) sau al unui cromozom (boli cromozomiale). Cu toate ca sunt exclusiv genetice, manifestarea unora dintre acestea poate fi influentata prin terapie, deci de anumite conditii de mediu, ceea ce contrazice prejudecata ca nici o boala genetica nu poate fi tratata. De exemplu, fenilcetonuria, o boala ereditara care evolueaza spre retard mental sever, poate fi prevenita prin depistarea bolnavilor la nastere si printr-un regim dietetic din care sunt excluse alimentele care contin fenilalanina. E reditar nu inseamna deci si inevitabil. De asemenea, hipotiroidismul beneficiaza de terapie hormonala de substitutie. 2) eco- genetic, cu preponderenta componentei genetice sau a celei ecologice.
Numeroase caractere umane, normale sau anormale, sunt produse de interactiunea, in proportii diferite, dintre ereditate, reprezentata, de obicei, de mai multe gene si mediu, de asemenea reprezentat de factori multipli. De aceea, aceste caractere sunt numite caractere multifactoriale.
In cazul caracterelor multifactoriale normale, ereditatea conditioneaza numai un potential genetic, care se va realiza sau nu, in functie de conditiile pe care le gaseste. O norma de reactie a individului la mediu, care ne permite sa ne adaptam la cele mai variate conditii de mediu, dar, fireste, fara a depasi anumite limite. Nu se cunoaste insa decat o infima parte din potentialul genetic al omului si se stie inca foarte putin despre felul in care se realizeaza un caracter multifactorial. Caracterele umane cantitative -inaltimea, greutatea, inteligenta - sunt exemple de caractere multifactoriale.
De exemplu, inaltimea este o caracterisica familiala, fiind determinata de talia parintilor si de conditiile de crestere a copilului. Conditionata genetic in proportie de 67%, atingerea limitei superioare sau realizarea potentialului genetic depinde de mediul de viata al individului. Chiar gemenii identici, cu o ereditate identica, crescuti in medii diferite, vor avea inaltimi diferite. Inaltimea populatiilor umane a crescut in ultimul secol pretutindeni unde conditiile socio-economice s-au ameliorat. In mod similar, c oeficientul de inteligenta este conditionat atat genetic, cat si mezologic: nu mostenim un IQ, ci abilitatea de a dezvolta un IQ inalt in anumite conditii de mediu. Asadar testele de inteligenta nu masoara factorul ereditar. Chiar daca tot ce alcatuieste ansamblul psihicului are o baza ereditara, ereditatea nu inseamna fatalitate. Caracterele multifactoriale anormale sunt reprezentate de bolile comune ale adultului (hipertensiunea arteriala esentiala, diabetul zaharat, boala coronariana, unele cancere, ulcerul gastro-duodenal, schizofrenia, psihoza maniaco-depresiva, epilepsia etc.) si de anomaliile congenitale izolate (malformatiile congenitale de cord, luxatia congenitala de sold, picior stramb congenital, buza de iepure etc). Factorii genetici realizeaza doar o vulnerabilitate individuala la imbolnavire, o predispozitie genetica, dar aceasta se transforma in boala numai prin interactiunea obligatorie cu factorii de mediu. Ceea ce inseamna ca nu toti indivizii predispusi se si imbolnavesc. Fara sa se transmita mendelian (conform legilor lui Mendel), o astfel de boala are totusi o concentratie familiala, deoarece genele de susceptibilitate (in numar, de obicei, necunoscut) se transmit in familie. Faptul este important pentru practica medicala, caci extinde obligatoriu atributiile
medicului de la bolnav la familia acestuia. Pentru profilaxia bolilor comune ale adultului este importanta atat identificarea persoanelor genetic predispuse, cat si descoperirea si evitarea factorilor de mediu care transforma predispozitia in boala. Factorii genetici sunt importanti dar nu suficienti pentru producerea bolii. 3 ) exclusiv ecologic: accidente, intoxicatii, traumatisme, avitaminoze etc.
Boli aparent negenetice, produse de diferiti agenti fizici, chimici sau biologici, sunt totusi influentate de structura genetica specifica a fiecarui individ care determina un raspuns specific la agresiuni.
De exemplu, din cele mai vechi timpuri s-a constatat ca atunci cand sunt epidemii, nu se imbolnavesc toti cei care vin in contact cu agentii patogeni, iar gravitatea bolii variaza de la un individ la altul. Asa cum afirma Claude Bernard inca la sfarsitul secolului XIX: 'microbul nu-i nimic, terenul este totul'.
Datorita acestei influente genetice, aproape ca nu exista caractere exclusiv ecologice.
De obicei, prin mediu se intelege numai complexul de factori naturali in care se dezvolta un individ. Dar o asemenea conceptie este unilaterala. Mediul inseamna si conditii social-economice, cultura, iar cultura inseamna acel complex care inseamna cunostintele, credintele, arta, morala, legile, obiceiurile si tot ce este castigat de om ca membru al societatii. Deci castigat, nu mostenit genetic. Mediul cuprinde, asadar, totalitatea factorilor ecologici si mai ales psihologici si socio-culturali. De remarcat ca majoritatea caracterelor normale si anormale sunt expresia ereditatii si a mediului; foarte rar, ele sunt exclusiv expresia ereditatii sau exclusiv efectul mediului. Chiar si infectiile, intoxicatiile si accidentele determinate de factori de mediu au o importanta componenta genetica legata de particularitatile de raspuns, genetic determinate, ale fiecarui individ. Rezistenta sau predispozitia la anumite infectii, ca de ex. tuberculoza, este determinata de genele noastre de susceptibilitate, sau de ceea ce medicina a denumit ca fiind 'terenul'. Prin sintagma: 'nu exista boli, exista bolnavi', chirurgul francez Ambroise Pare recunoaste amprenta unicitatii. Dar pentru ca genele de susceptibilitate se transmit in familie, dictonul poate fi extins, devenind: 'nu exista boli, exista familii de bolnavi'. intreaga patologie umana este conditionata genetic si, mai mult decat atat, intreaga noastra existenta este . conditionata genetic. Relatia ereditate -mediu
A devenit deja o certitudine faptul ca fiecare organism este in egala masura un produs al ereditatii si al mediului in care se dezvolta, o rezultanta a permanentei interactiuni dintre ereditate si mediu.
Teoriile clasice faceau o deosebire neta intre innascut si dobandit. Cercetarile din ultimii ani, mai ales din SUA, au aratat ca cele doua elemente interactioneaza, fiecare
depinzand de celalt: Ereditate <-> Mediu
Legatura interactiva intre innascut si dobandit este deosebit de evidenta in special in ceea ce priveste dezvoltarea creierului si a inteligentei. 'Omul este o parte a mediului sau', asa cum spunea geneticianul american Dobzhansky. Daca vrem sa descifram omul, va trebui sa-1 analizam ca un rezultat al evolutiei, sub specie evolutionis. Omul si cultura au evoluat sincron.
Congenital, ereditar, genetic
Observatie: Ne nastem cu o zestre genetica, dar nu orice trasatura genetic determinata se manifesta inca de la natere si nu orice trasatura prezenta la nastere este de origine genetica. Termenii congenital ( lat. congenitus = nascut cu), ereditar si genetic nu sunt sinonimi. Termenul 'congenital' se foloseste pentru orice caracter normal sau patologic prezent la nastere si nu are nici o conotatie etiologica (poate fi innascut sau dobandit pe parcursul vietii intrauterine). De exemplu, malformatiile congenitale pot fi conditionate la fel de bine de o mutatie genica sau de factori de mediu care actioneaza in perioada intrauterina: radiatii, substante chimice (de ex. medicamente), virusuri etc. Confuzia a apartinut lumii medicale de la inceputul secolului trecut, care numea sifilisul congenital, consecinta a contaminarii feto-materne, eredosifilis. Iar o maladie ereditara nu este o maladie congenitala daca anomalia prezenta in genom nu se exprima de la nastere, ci mult mai tarziu (de ex. coreea Huntington). Nu sunt sinonimi nici termenii genetic si ereditar, intrucat se face o distinctie intre o boala genetica aparuta accidental si o boala genetica mostenita, deci ereditara. Daca orice boala ereditara este prin definitie o boala genetica, invers, nu se poate spune ca orice boala genetica este si ereditara. O maladie genetica poate sa nu fie si ereditara daca se dezvolta dupa o mutatie aparuta la embrion, sau chiar la gameti, si nici unul dintre parinti nu este purtator. De exemplu, sindromul Down (mongolism) este in marea majoritate a cazurilor o boala genetica care are la origine un accident genetic cromozomial.
