|
|
|
Definitie
Bolile cardiovasculare congenitale sunt definite ca anomalii ale structurii sau functiei cardiocirculatorii care sunt prezente la nastere, chiar daca sunt descoperite mult mai tarziu.
Malformatiile cardiovasculare congenitale rezulta de obicei din alterarea dezvoltarii embrionare a unei structuri normale sau imposibilitatea acestei structuri de a progresa dincolo de un stadiu precoce de dezvoltare embrionara sau fetala. Patternurile aberante de flux create de un defect anatomic pot, la randul lor, influenta dezvoltarea structurala si functionala a restului circulatiei.
Incidenta
Incidenta reala este greu de determinat in mod exact. Aprox. 0,8% din nou-nascutii vii au o malformatie cardiovasculara. Aceste cifre nu iau in consideratie cele mai frecvente 2 malformatii cardiace : valva aortica bicuspida congenitala nonstenotica si anomalia valvulara asociata cu prolapsul de valva mitrala. Deasemenea aceste cifre nu includ nou-nascutii subponderali prematuri, desi majoritatea au canal arterial permeabil. Malformatiile cardiace apar de 10 ori mai frecvent la nou-nascutii morti decat la cei vii si multe avorturi spontane precoce se asociaza cu defecte cromozomiale.
Frecventa relativa de aparitie a malformatiilor cardiace la nastere
Boala Procent
DSV 30,5 %
DSA9,8 %
PCA9,7 %
SP 6,9 %
CoAo 6,8 %
SAo 6,1 %
TFallot 5,8 %
TCVM 4,2 %
TAP2,2 %
AT 1,3 %
Altele 16,5 %
Copiii cu boli cardiace congenitale sunt predominant baieti. Anumite defecte pot arata o anumita preponderenta legata de sex. Persistenta de canal arterial, boala Ebstein a valvei tricuspide si defectul de sept interatrial sunt mai frecvente la femei, in timp ce stenoza aortica valvulara, coarctatia de aorta, hipoplazia de cord stang, atrezia pulmonara si tricuspidiana si transpozitia de artere mari sunt mai frecvente la barbati.
Anomaliile extracardiace apar la aprox. 25 % din nou-nascutii cu boli cardiace semnificative, iar prezenta lor poate creste semnificativ mortalitatea.
Etiologie
Malformatiile par sa rezulte din interactiunea intre sisteme multifactoriale genetice si de mediu prea complexe pentru a permite identificarea unei singure cauze. In cele mai multe situatii, nu poate fi identificat un factor cauzal. Rubeola materna, ingestia de thalidomida si
isoretinoin precoce in timpul gestatiei si abuzul cronic de alcool matern sunt factori agresivi de mediu care interfera cu cardiogeneza umana normala.
Sindromul rubeolic consta in cataracta, surditate, microcefalie si, singure sau in combinatie, canal arterial patent, stenoza pulmonara valvulara si/sau arteriala si defect septal interatrial.
Expunerea la thalidomida se asociaza cu deformari majore ale extremitatilor (focomelie) si, ocazional, cu malformatii cardiace fara predilectie pentru o anumita leziune.
Ingestia de litiu in timpul sarcinii se asociaza cu anomalii ale valvei tricuspide (boala Ebstein, atrezia tricuspidiana).
Sindromul alcoolic fetal consta in microcefalie, micrognatie, microftalmie, incetinire a cresterii prenatale, intarziere a dezvoltarii si defecte cardiace. Ultimele, adeseori defecte ale septului interventricular, apar la aprox. 45 % din copiii afectati.
Lupusul eritematos matern in timpul sarcinii a fost asociat cu blocul cardiac complet congenital.
In experimentele animale au fost incriminate hipoxia, deficitul sau excesul anumitor vitamine, ingestia unor medicamente, radiatiile ionizante ca fiind agenti teratogeni capabili sa determine malformatii cardiace. Relatia exacta cu malformatiile prezente la om nu este clara.
Mutatia intr-o singura gena poate fi cauza pentru formele familiale de DSA cu conducere AV prelungita, prolaps de valva mitrala, DSV, bloc cardiac congenital, situs inversus, hipertensiune pulmonara si sindromul Noonan (displazie de valva pulmonara, cardiomiopatie de obicei hipertrofica, gat lat, pectus excavatum, criptorhidism), sindromul LEOPARD (lentiginoza multipla : stenoza pulmonara, nevi bazali, facies lat, anomalii ale coastelor, surditate), Ellis-van Creveld ( atriu unic sau DSA, nanism condrodistrofic, displazie a unghiilor, polidactilie) si Kartagener ( dextrocardie, situs inversus, sinuzita, bronsiectazii).
Recent, genele responsabile pentru unele defecte au fost fie localizate prin mapping -ex. sindromul de QT lung - Jervell si Lange-Nielsen, Romano-Ward (interval QT lung, aritmii ventriculare, istoric familial de moarte subita, surditate congenitala- nu in Romano-Ward), sindromul Holt-Oram (DSA, defect scheletal al extremitatilor superioare, hipoplazie a claviculelor), fie identificate - ex. sindromul Marfan (dilatatie aortica, insuficienta aortica si mitrala, habitus gracil, arahnodactilie cu hiperextensibilitate, subluxatia cristalinului), CMH, stenoza aortica supravalvulara.
Defecte ale unor gene contigue pe bratul lung al cromozomului 22 sunt la baza malformatiilor conotruncale ale sindromului Di-George (intreruperea arcului aortic, tetralogia Fallot, trunchiul arterial, hipoplazie sau aplazie timica, aplazie sau hipoplazie paratiroidiana, anomalii ale urechii) si sindromului velocardiofacial (Shprintzen - DSV, tetralogia Fallot, arcul aortic drept, despicatura palatina, nas proeminent, maini subtiri, tulburari de invatare).
Mai putin de 10 % din toate malformatiile cardiace pot fi explicate prin aberatii cromozomiale sau mutatii sau transmiteri genetice.
Trisomia 21 (sindromul Down) - defect al pernitelor endocardice, DSA, DSV tetralogie Fallot, hipotonie, hiperextensibilitate articulara, facies mongoloid, retardare mentala.
Cri du chat (deletia bratului scurt al cromozomului 5) - DSV, microcefalie, fante palpebrale antimongoloide, retardare mintala.
XO (Turner) - coarctatie de aorta, valva aortica bicuspida, dilatatie aortica, femeie scunda, torace lat, limfedem, gat de sfinx.
Faptul ca, existand unele exceptii, doar unul dintr-o pereche de gemeni monozigoti este afectat de o boala cardiaca congenitala arata ca marea majoritate a malformatiilor cardiovasculare nu se transmit intr-un mod simplu. Studiile familiale indica o crestere de 2-10 ori a incidentei bolilor cardiace congenitale la descendentii parintilor afectati.
