BOLI GENETICE SEX LINKATE - HEMOFILIA

BOLI GENETICE SEX LINKATE

HEMOFILIA

Generalitati

Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i inacapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii.

Exista doua tipuri majore de hemofilie:
- hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A
- hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti.

Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate, desi se poate trece din unul in altul.Severitatea bolii se stabileste in functie de cantitatea de factor al coagularii produsa si tipul de situatii in care apare mai frecvent sangerarea.
- forma usoara: Cantitatea de factor VIII si IX este de 5% din normal sau mai mult. Aceasta forma poate sa nu fie diagnosticata decat dupa un traumatism sau o interventie chirurgicala majora care determina o sangerare masiva
- forma moderata: Cantitatea de factor VIII sau IX este intre 1-5% fata de normal. Sangerarea apare in urma unei luxatii sau entorse.
- forma severa: Cantitatea de factor VIII sau IX este mai mica de 1% fata de normal. Sangerarea apare o data sau de mai multe ori pe saptamana fara nici un motiv aparent (spontan).

Procentul de factor de coagulare ramane aproximativ la fel pe toata durata vietii. Totii membrii aceleasi familii cu hemofilie vor avea forme similare.
In cazuri rare, apare o forma de hemofilie, numita hemofilie dobandita, care nu este mostenita. Daca apare aceasta forma, in organism exista anticorpi impotriva factorilor coagularii, care fac ca acestia sa nu mai functioneze normal.

Cauze

Hemofiliile A si B sunt cauzate de un defect mostenit al unei perechi de cromozomi. Hemofilia este o boala genetica transmisa X-linkat. Este numita astfel pentru ca defectul este situat pe cromozomul X. Tatii transmit gena defecta la fiice nu si la fii, iar mamele sunt purtatoare.

Hemofilia apare aproape intotdeauna la baieti. Baietii fac boala prin mostenirea genei defecte de la mama. La fete, apare foarte rar, intrucat ele necesita mostenirea genei defecte de la ambii parinti.

Defectul genetic afecteaza cantitatea factorului coagularii si functia acestuia. Cu cat exista o cantitate mai mare de factor anormal al coagularii, cu atat este mai severa hemofilia.

Desi hemofilia este o boala genetica, aproape o treime din populatia cu hemofilie nu are istoric familial de boala. In aceste cazuri, hemofilia apare spontan, in momentul in care un cromozom normal dezvolta o anomalie (mutatie) care afecteaza gena ce determina productia de factori ai coagularii. Un copil nascut cu o astfel de mutatie poate prezenta boala sau poate fi purtator sanatos. Doar femeile sunt purtatoare.

Factorii de risc

Hemofilia este o boala ereditara, transmisa genetic. Riscul aparitiei hemofiliei la un copil depinde de materialul genetic al parintilor.
Uneori, un copil se naste cu hemofilie datorita mutatiilor care se produc la nivelul cromozomilor de la nivelul ovulelor sau spermatozoizilor de la unul sau ambii parinti. Cercetatorii nu cunosc motivele de ce apar aceste mutatii la unii oameni.

Simptome

Simptomele bolii sunt observate in timpul copilariei. Persoanele cu forme minore de boala, pot sa nu prezinte simptome pana tarziu in timpul vietii. Desi exista mai multe tipuri de hemofilie, simptomele sunt aceleasi.

Exista semne care pot fi observate la scurt timp dupa nastere:
- sangerare intramusculara, rezultand un hematom profund dupa administrarea vitaminei K de rutina
- sangerarea prelungita dupa circumcizie la baieti
- in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taierea cordonului ombilical.

Alte simptome ale hemofiliei includ:
- sangerare intraarticulara sau intramusculara care cauzeaza dureri si edeme
- sangerare anormala dupa o accidentare sau o interventie chirurgicala
- echimoze (invinetiri) usor aparute
- epistaxis (sangerare pe nas) frecvent
- hematurie (sange in urina)
- sangerare dupa o interventie stomatologica

Simptomele hemartrozei (sangerari in interiorul articulatiilor) sunt:
- caldura locala si prurit (mancarime) in articulatii la debutul hemartrozei. Aceasta se numeste aura. Daca sangerarea nu se trateaza, disconfortul minor poate sa progreseze catre o durere majora
- edem si inflamatie a articulatiei, cauzate de episoade frecvente de sangerare. Daca aceste episoade continua pot duce la durere cronica si distructie articulara
- ezitarea miscarii bratului sau piciorului intr-o articulatie afectata ce poate fi observata la primii pasi ai sugarului .

Simptomele cauzate de catre sangerarile intramusculare sunt:
- echimoza
- edem
- rigiditate musculara
- sensibilitate
- durere, mai ales cand sunt afectate grupele musculare mari

Uneori sangerarea intramusculara la nivelul anumitor grupe musculare (la nivelul antebratului si coapsei sau gambei) exercita o presiune suficient de mare pentru a comprima artere si nervi, cauzand complicatii numite sindrom de compartiment.

Sindromul de compartiment este o urgenta medicala care necesita un tratament rapid, pentru a preveni distrugeri permanente musculare, osoase sau ale altor tesuturi.

Simptomele sindromului de compartiment sunt:
- slabiciunea si paloarea extremitatilor
- edem si parestezii
- durere severa la mers
- incapacitatea miscarii extremitatilor (paralizie).

Mecanism fiziopatologic

In hemofilie, sangele nu se coaguleaza eficient. Odata ce incepe sangerarea, aceasta se opreste mult mai greu decat la o persoana fara probleme de coagulare. Un episod de sangerare, de obicei, debuteaza dupa un traumatism. Injuriile minore nu cauzeaza intotdeauna sangerari excesive. Cele mai severe sau cele de la nivelul cavitatii bucale produc sangerari excesive mult mai frecvent si necesita un tratament de urgenta.

Sangerarea de la nivelul articulatiilor (hemartroza), de cele mai multe ori fara o accidentare precedenta reprezinta problema cea mai frecventa la persoanele cu hemofilie, forma severa. Hemartroza se produce la o singura articulatie o data. Se poate intalni la nivelul oricarei articulatii, dar cele mai afectate sunt articulatia genunchiului, cotului si gleznei. Uneori, o singura articulatie, numita articulatia tinta, sangereaza cel mai des.

Un alt simptom frecvent al hemofiliei este sangerarea intramusculara (hematom), care poate fi de la usoara la severa. Sangerarea musculara profunda produce dureri atroce si cicatrizare.
Sangerarea intracerebrala poate cauza distrugeri cerebrale severe si posibil deces. Din aceste motive, o persoana cu hemofilie care prezinta o leziune la nivelul capului necesita tratament urgent cu factori ai coagularii.

Chiar si cu tratament, sangerarea este greu de controlat. Episoadele frecvente de sangerare sau accidentarile serioase pot produce complicatii si pierderi excesive de sange.

Odata cu folosirea concentratelor de factori ai coagularii pentru a trata hemofilia, persoanele afectate de aceasta boala pot avea o speranta normala de viata.

Profilaxie

Deoarece este o boala ereditara, hemofilia nu poate fi prevenita. Daca unii dintre membrii apropiati ai familiei au hemofilie sau sunt purtatori sanatosi, se va cere sfatul genetic al unui specialist in bolile transmise genetic (genetician medical), in cazul in care se doreste un copil, inainte de aparitia sarcinii. Un consilier pe probleme genetice va spune cat de probabil este sa se nasca un copil cu hemofilie si cat de severa va fi aceasta.

Daca aceasta boala exista deja, se va mentine o stare cat mai buna de sanatate, o greutate constanta, limitarea stresului in articulatii, lucru care poate produce hemartroza. De asemenea, se va consulta medicul specialist in crearea unui model de exercitii fizice pentru persoanele cu hemofilie. Exercitiul fizic zilnic creste forta musculara si ajuta la prevenirea hemoragiei.

Este importanta prevenirea sangerarii articulare intrucat poate conduce la incapacitati severe.

EREDITAREA HEMOFILIEI LA OM