|
|
|
Distrofiile musculare au fost definite ca un grup de tulburari
genetice care evolueaza cu atrofie si slabirea progresiva a
muschilor acolo unde boala prinde indeosebi muschii, la nivelul
carora sunt prezente modificari microscopice caracteristice. Distrofia
musculara nu este insa o singura boala. Exista mai
multe tipuri. Unii specialisti au sugerat ca este posibil sa
existe pana la douazeci de tipuri diferite. Unele dintre acestea sunt
insa foarte rare si apar numai in anumite regiuni ale lumii.
Existenta altora este inca subiect de dezbatere, dar pe
masura ce invatam mai multe despre cauzele acestor
afectiuni variate, o buna parte a acestei confuzii va fi
risipita. In cele ce urmeaza ne vom limita numai la acele tipuri de
distrofie care sunt bine definite si relativ frecvente.
Aceste tipuri diferite sunt diagnosticate pe baza distributiei
grupelor musculare care sunt predominant
afectate.
In stadiile initiale ale distrofiei cand este remarcata pentru
prima data slabiciunea, adeseori exista afectarea unei singure
grupe musculare. Pe de alta parte, in stadiile tardive ale evolutiei
bolii, slabiciunea poate ajunge atat de generalizata incat nu se mai
poate observa aproape deloc distributia ei distincta si
caracteristica tipului respectiv de distrofie. Din aceste motive,
diagnosticul tipului de distrofie musculara poate fi dificil in stadiile
incipiente ca si in cele avansate de boala.
Tinand seama de acestea, stabilirea tipului de distrofie este
totusi posibil in multe cazuri, pe baza distributiei slabiciunii
musculare predominante, precum si pe baza altor trasaturi.
Tipurile principale sunt:
Distrofia musculara Duchenne
Aceasta este cea mai frecventa forma de distrofie si
poarta numele neurologului francez Gillaume Amand Duchenne sau Duchenne de
Boulogne (1806 - 1875) care a descris boala aceasta in cartea sa De l'electrisation
localisee din 1861 si cu detalii mai numeroase in
cateva publicatii din 1868. Cu toate acestea, asa cum se
intampla adesea in istoria medicinii, exista unele controverse cu
privire la cine este cel care a descris primul boala. Dovezi istorice recente
arata ca medicul englez Edward 
Meryon
(1809 - 1880) a descris in detaliu boala cu ani inainte de Duchenne si
aceasta independent. Cu toate acestea, termenul de distrofie musculara
Duchenne este atat de incetatenit incat ar fi nevoie de prea mult
curaj pentru a-i schimba numele acum. Distrofia musculara Duchenne se
datoreaza unei mutatii a cromozomului X, motiv pentru care se
mosteneste sub forma unei maladii asa-zis X-linkate.
Semnificatia acestui lucru este ca, de obicei, numai
baietii sunt afectati
Debutul este adesea insidios. Evaluarea retrospectiva a istoricului
copilului respectiv arata ca este posibil sa fi existat o
intarziere a invatarii mersului. Potrivit unui studiu al
baietilor care sufera de aceasta boala, aproximativ
jumatate dintre ei nu mergeau la varsta de optsprezece luni, in vreme ce
aproape toti copiii normali merg la aceasta varsta. Uneori
primul lucru pe care parintii il observa este marirea de volum
a muschilor gambei, dar de obicei consultul medical nu este solicitat
pana ce parintii nu isi dau seama ca ceva grav se
petrece. Este posibil ca aceasta sa insemne realizarea faptului ca
acel copil cade mult mai usor decat alti copii sau ca nu poate
cu nici un chip sa invete sa alerge bine, sau ca nu se
poate ridica de pe podea sau urca scarile cum trebuie. S-a spus ca
oricarui baiat care manifesta semne de probleme de dezvoltare
musculara ar trebui sa i se efectueze testarea CPK pentru a exclude
posibilitatea distrofiei musculara Duchenne.
Uneori diagnosticul distrofiei musculara
Duchenne nu este stabilit pana ce copilul merge la scoala.
La aceasta varsta, dificultatea la mers este
de obicei evidenta. Copilul merge de obicei pe varfurile picioarelor, cu
abdomenul impins spre inainte si cu un mers leganat. Acestea sunt
trasaturile caracteristice timpurii ale bolii si sunt
consecinta slabirii muschilor pelvisului care in mod normal
mentin coapsa in extensie pentru a mentine pozitia
verticala a corpului in timpul stat ului in picioare. Slabirea
acestor muschi duce la inclinarea bazinului inainte si pentru a
compensa acest lucru, copilul afectat isi impinge abdomenul spre inainte
iar umerii spre inapoi. Aceasta duce la ceea ce se numeste lordoza
Tot din cauza slabiciunii muschilor din jurul soldurilor
ridicarea fara ajutor din pozitie orizontala devine din ce
in ce mai dificila. Aceasta duce la aparitia semnului Gover,
numit astfel dupa medicul englez care l-a descris primul. Ori de cate ori
este prezenta slabirea muschilor centurii pelvine (lucru care nu
este limitat la distrofia musculara Duchenne, ci apare si in alte distrofii
si boli), la incercarea de ridicare de pe podea persoana respectiva
se sprijina de coapse, apoi se catara pe ele pentru a putea
face extensia soldurilor si a se ridica.
Concomitent cu accentuarea slabiciunii muschilor centurii
pelvine, se instaleaza si o slabiciune a muschilor centurii
scapulare, astfel incat copilul afectat are dificultati din ce in ce
mai mari in ridicarea bratelor. Muschii soldurilor si
umerilor sunt numiti si muschi proximali, spre
deosebire de muschii membrelor inferioare si antebratelor, care
sunt distali. Cel putin la inceput, slabiciunea
este in principal proximala.
Pe masura ce slabiciunea soldurilor si coapselor
progreseaza, mersul devine tot mai dificil si baietii
afectati ajung sa fie imobilizati in scaunul cu rotile la varsta
de doisprezece ani. Dupa aceea, viteza de progresie a bolii devine de
obicei mai putin evidenta. Cu timpul sunt afectate majoritatea
grupelor musculare. Imobilizarea in scaunul cu rotile ridica riscul
aparitiei retractiilor. Adeseori talpa piciorului se intoarce spre
inauntru, creand ceea ce se numeste talipes.
Ulterior apar retractii ale genunchilor si coatelor, urmarea fiind
ca picioarele si bratele nu mai pot fi indreptate.
Dar ceea ce este si mai grav este faptul ca,
datorita sederii prelungite in aceeasi pozitie, coloana
vertebrala se incurbeaza intr-o parte, comprimand plamanul de
partea respectiva. Aceasta se numeste scolioza si
poate provoca probleme respiratorii si infectii pulmonare grave. De
fapt, una din cele mai mari provocari ale tratamentului celor cu distrofie
imobilizati in scaunul cu rotile este tocmai prevenirea aparitiei
acestora. Acest lucru poate fi realizat intr-o oarecare masura prin
adoptarea unei pozitii verticale si folosirea unui sprijin pentru
spate, dar probabil ca este mai eficient cu ajutorul chirurgiei.
Problemele respiratorii constituie principala cauza de deces la
acesti baieti, moartea survenind in ultimii ani ai
adolescentei sau dupa douazeci de ani. Se stie de asemenea
ca si inima este afectata de boala, si aceasta poate
agrava problemele respiratorii, dar in sine nu reprezinta un argument
pentru tratament specific.
Deficitul intelectual
In afara slabiciunii musculare, baietii afectati
prezinta foarte putine probleme de sanatate. Este stabilit
insa faptul ca aproximativ o treime din baietii cu
distrofie musculara Duchenne prezinta un grad de deficit intelectual.
Acesta se reflecta cel mai bine in afectarea capacitatii de
citire, de intelegere a cuvintelor si in calitatea slaba a
memoriei. Deficitul intelectual nu este
legat de slabiciunea musculara si nu este
progresiv. Un mic procent (mai putin de 1 din 20) prezinta un grad
sever de handicap mental.
Se pare ca deficitul intelectual, ca si slabiciunea
musculara, se datoreaza unui deficit al proteinei distrofina, dar
in acest caz este vorba de anomalii ale distrofinei de la nivelul creierului.
Mecanismul exact al acestui proces, precum si explicatia faptului
ca unii baieti prezinta deficit intelectual iar altii
nu, sunt putin intelese in prezent. Multi baieti nu
prezinta nici un fel de deficit intelectual si exista cazuri de
bolnavi care au terminat liceul si chiar facultatea.
Epilepsia nu este in mod deosebit mai frecventa in aceasta
boala, iar acuitatea vizuala si auditiva sunt normale.
FOTOLIU RULANT
Omul a inventat strada pentru a se deplasa mai rapid, pentru a transporta
o povara, o incarcatura. Pentru a inlocui mersul, dar nu in
totalitate, el a realizat landoul, caruciorul, fotoliul rulant etc. In
continuare vom face o scurta analiza a fotoliului rulant, acesta
fiind cel mai folosit mijloc de deplasare pentru persoanele cu handicap
neuromotor.
Diferite
tipuri de fotoliu rulant
Pentru persoanele paralizate de membrele inferioare, la ora actuala,
fotoliul rulant este singurul mijloc de deplasare in acelasi timp sigur, rapid si
fara efort. Timp de un secol, el a
beneficiat de numeroase imbunatatiri care il fac mai lejer,
usor, mai manevrabil si mai pliabil, fara a-si pierde
din stabilitate. Exista in principal doua tipuri de fotolii rulante:
fotolii rulante comandate manual si fotolii rulante comandate electric.
Alegerea modelului se face tinandu-se cont de natura
infirmitatii persoanei.
Greutatea variaza intre 12 si 25 kg, functie de tevile de
otel folosite la fabricatia sa. Este de remarcat faptul ca
dimensiunile de pliere ale diferitelor fotolii sunt putin diferite de cele
ale fotoliului rulant ,, universal '' , cu conditia de a corespunde
acelorasi categorii de persoane ( copil sau adult ). Intre fotoliul rulant
electric si fotoliul universal, marea diferenta este greutatea.
Fotoliul rulant echipat cu 2 baterii de 12 V cantareste intre 50 - 70 kg. Mai
mult decat dublu fata de fotoliu rulant universal.
Ghid pentru alegerea celui mai bun fotoliu rulant
A - talia sezand, B - inaltimea pana la varful
omoplatilor, C - lungimea coapselor, D - inaltimea gambelor, E -
latimea umerilor, F - latimea spatelui, G -
latimea bazinului, HD si HS - inaltimea trunchiului
pana la axila, I - distanta cotplanul scaunului (dupa P.
McCoy)
