|
|
|
Obiectul geneticii
Din cele mai vechi timpuri, oamenii si-au dat seama ca desi copiii seamana cu parintii lor, adica le mostenesc unele trasaturi, exista diferente care-i deosebesc si care fac din fiecare flinta umana un unicat. Explicatiile au venit foarte tarziu, odata cu descoperirea legilor ereditatii de catre Mendel, in secolul XIX. Dar ce se intelegea prin notiunea de ereditate? Notiunea de ereditate a aparut in secolul XIX, aproape in acelasi timp cu genetica. Este greu de spus daca notiunea de ereditate a fost creata de genetica sau genetica a fost creata pentru a explica ereditatea. Folosita la inceput in sens econornico-juridic, ea a fost utilizata apoi pentru maladiile transmise de parinti copiilor. Termenul de ereditate a intrat in biologie prin intermediul unui psihiatru, Prosper Lucas si al lucrarii sale 'Tratat filozofic si fiziologic al ereditatii naturale' (1847). Cat despre legile lui Mendel, ele au fost denumite 'ale ereditatii' abia dupa redescoperirea lor, caci Mendel le numise 'legile hibridarii'.
Daca stiinta ereditatii sau genetica este de data recenta, problemele ereditare au interesat si intrigat
din toate timpurile. Mult timp, ereditatea a fost perceputa ca o forta misterioasa si capricioasa, fara legi clare, care dispersa la intamplare asemanari si deosebiri. Expresii ca: 'aschia nu sare departe de trunchi', 'ce naste din pisica soareci mananca', 'sangele apa nu se face', isi au originea in observarea atenta a modului in care se transmit caracterele parentale descendentilor. Genetica, la fel cu toate stiintele a fost mai intai empirica.
Cat de adanci erau in Renastere convingerile despre puterea ereditatii ne-o demonstreaza un 'experiment' familial sui generis, relatat de un biograf modern al lui Leonardo da Vinci. Fratele vitreg al lui Leonardo, mai tanar cu 45 de ani decat acesta, a incearcat sa-si 'planifice' un urmas dupa modelul lui Leonardo, pe care ii venera. Cunoscand foarte bine toate detaliile legaturii nelegitime a tatalui lor cu Caterina, o taranca din Vinci, unde acesta era notar, fratele lui Leonardo se intoarce la Vinci si se insoara cu o taranca ce corespundea celor stiute de el despre mama lui Leonardo. Fiul nascut din aceasta casatorie, Pierino da Vinci, semana cu Leonardo si a devenit artist, sculptor de oarecare talent. A murit insa tanar.
Cunostintele de genetica s-au imbogatit imens, azi stim care sunt legile ereditatii, care este substratul material al acesteia, genele si cromozomii au intrat in limbajul curent, dar dorinta de a obtine copii 'la comanda', in ce priveste sexul si poate mai tarziu si infatisarea, este uneori la fel de puternica. Prin fertilizarea in vitro si selectia embrionilor, medicina terapeutica poate evolua astazi spre medicina dorintelor, cu toate repercusiunile pe care le poate avea!
Ereditatea (lat. hereditas = mostenire):
defineste proprietatea organismelor de a
transmite la urmasi caracteristici morfologice, fiziologice, biochimice si
comportamentale; altfel spus, de a da nastere unor indivizi
asemanatori lor.
Caracterele personale si cele ale speciei careia ii apartin nu sunt
transmise direct de la
parinti la copii, ci prin intermediul informatiilor necesare pentru
realizarea
caracterelor, informatii continute in genele din gametii
parintilor. Ca functie esentiala
pentru viata, ereditatea este deci un proces informational de stocare,
exprimare si
transmitere ainformatiei necesare realizarii caracterelor unui
individ.
In practica, conceptul de ereditate are un sens mai restrans si se refera la
modul cum
se transmite sau se manifesta o gena oarecare. Se poate vorbi, de exemplu,
despre
ereditate dominanta, recesiva, legata de sex
etc. *
Genetica (gr. gennetikos = care naste): stiinta biologica avand ca obiect de studiu legile ereditatii organismelor. Astazi, stiinta ereditatii poate fi definita mai exact ca studiu al structurii si functiei genelor si al relatiei lor cu mediul, in acceptiunea larga a termenului (mediu intern si extern).
Gena (gr. genos = urmas): unitatea de baza structurala si functionala a materialului genetic, unitatea fundamentala de informatie ereditara. Intuite inca de catre Mendel ca 'perechi de elemente ereditare', genele sunt definite azi ca segmente de ADN care codifica pentru un polipeptid (parte a proteinei). Informatia ereditara continuta in gena (ADN) este pastrata ca o secventa de nucleotide si se exprima prin sinteza unei proteine specifice, care sta la baza unui caracter particular. Substratul molecular al ereditatii, acidul dezoxiribonucleic (ADN), este o macromolecula alcatuita din doua lanturi de nucleotide, legate intre ele complementar prin legaturi electrostatice slabe si dispuse sub forma unei duble spirale helicoidale. De forma unei scarite rasucite, cunoscut in limbajul comun ca 'spirala vietii', ADN-ul este gazduit de fiecare celula a noastra in cele 23 de perechi de cromozomi. Dupa ce s-a stabilit ca genele sunt alcatuite din ADN, i ar substratul molecular al oricarui caracter este o proteina structurala sau o enzima, conceptul clasic 'o gena -> un caracter' a devenit 'o gena -> o proteina'. Cu alte cuvinte, o secventa particulara a nucleotidelor din ADN
specifica secventa particulara a aminoacizilor din proteina.
Lucrurile nu mai sunt astazi atat de simple cum postuleaza aceasta 'dogma centrala a geneticii' care descrie un proces liniar de transfer al informatiei de la ADN la proteine. Primele brese in acest proces liniar, brese care au modificat insusi conceptul de gena, au aparut odata cu urmatoarele descoperiri: - genele reglatoare, care nu sunt traduse in proteine pe care sa le putem urmari si care au rolul de a activa sau suprima actiunea genelor codificatoare, sunt mai numeroase decat se credea; - genele codificatoare sunt intrerupte de segmente necodante, intruse (introni), care se elimina in procesul transmiterii mesajului; - decuparea si citirea segmentelor codante (exoni) depinde de tipul de celula sau de starea ei; - exista gene in interiorul altei gene (dupa modelul matriosilor) si deci una si aceeasi gena poate fi 'citita' in mod diferit, codificand proteine diferite. Dintr-un segment de ADN static, gena a devenit o entitate functionala labila.
Prin modificarea brusca, uneori punctiforma, a unei gene, proteina sintetizata conform noii informatii genice va fi la randul ei modificata. Modificarea structurii moleculare a unei gene poarta denumirea de mutatie si are ca rezultat producerea unei variante genice numite alela (gr. allelon = dintr-una in alta), varianta care poate fi normala sau anormala. Odata aparuta, mutatia se poate transmite urmasilor. Mutatiile sunt fenomene naturale si trebuie acceptate ca atare. Ele vor exista atat timp cat va fi viata si constituie o sursa de variabilitate. Genetica umana studiaza ereditatea si variabilitatea la om.
Variabilitatea genetica reprezinta ansamblul fenomenelor care produc diferentele genetice dintre indivizii unei populatii, precum si intre populatii diferite. Principalele surse de variabilitate sunt, pe de o parte, mutatiile si, pe de alta, recombinarile genetice care au loc in timpul formarii garnetilor. Datorita proceselor de variabilitate, fiecare om este o experienta unica, irepetabila, decisa in clipa unica a fecundatiei. Virtual, doi parinti pot furniza combinatii genetice diferite (copii diferiti) in numar de 10 la puterea 270.
Constitutia genetica a unui individ, care se stabileste in momentul fecundatiei si ramane constanta tot timpul vietii, se numeste genotip (gr. gennaein = a naste; typos = model) si reprezinta individualitatea genetica. O dovada indirecta a unicitatii individualitatii noastre genetice o constituie xenofobia noastra organica: respingerea oricarui tesut strain, rezistenta noastra imunologica la grefe.
Pe de alta parte, suntem unici nu numai prin structura noastra genetica, ci si prin mediul in care ne-am dezvoltat in timp. Variabilitatii genetice i se adauga variabilitatea nongenetica datorata influentelor exogene.
Fenotipul (gr. phaino = aparitie; typos = model) sau individualitatea biologica defineste totalitatea caracterelor vizibile, masurabile, aspectul pe care un individ ii prezinta observatorilor. Potential variabil, fenotipul se gaseste la confluenta ereditatii si a mediului si este starea care caracterizeaza organismul la un moment dat. Daca la variabilitatea potentiala a genotipurilor umane (70 trilioane) adaugam variatiile infinite de mediu, ajungem la concluzia ca nu exista doi indivizi identici, nici chiar gemenii monozigoti, numiti si 'identici'. Acum patru secole J. von Armin spunea: 'fiecare om incepe istoria lumii, fiecare o incheie', subliniind astfel ca fiecare dintre noi reprezinta o experienta evolutiva irepetabila. Niciodata nu va aparea cineva identic noua. Istoria vietii este istoria unicatelor.
Observatie: este foarte important de subliniat faptul ca genotipul unui individ nu poate fi dedus cu precizie din structura morfologica sau fiziologica pe care o prezinta.
Altfel spus, nu trebuie sa confundam starea finala a caracterelor ereditare pe care genele o controleaza, si pe care o numim fenotip, cu genotipul. 'Genotipul este «partitura» iar fenotipul este «simfonia» pe care noi o auzim, marcata de personalitatea dirijorului, minunata sau fara stralucire, in functie de calitatile executantilor'(A. Jaquard). Genotipul nu ne este totusi accesibil decat prin intermediul fenotipului. Analiza generala a ereditatii comporta deci, in primul rand, distingerea elementelor genotipice sau constitutionale de particularitatile fenotipice, rezultate din interactiunea cu factorii exteriori.
Factorii de mediu socio-economici si psiho-culturali au o pondere importanta in formarea individualitatii bio-psiho-sociale. Din punctul de vedere al geneticii comportamentale, comportamentul este un fenotip, adica o caracteristica observabila pe care o putem masura.
