|
|
|
ANOMALII ALE METABOLISMULUI PORFIRINELOR
Genotip
locusul genei:
F porfirii hepatice 11q23 (MK 17600), 9 (MK 23167), 14q33 (MK 17620)
F porfirii eritropoetice 18q12
defect molecular
F deficit partial de porfobilogen‑dezaminaza si ALA‑sintetaza (MK 17600)
F deficit partial de coproporfibrinogen oxidaza (MK 23167)
Fenotip - incidenta maxima intre 20 si 40 de ani, dar pot fi afectati si copii
porfiria acuta intermitenta (McK = 17600) - crize declansate de medicamente
F excretie precursori porfirine, porfobilogen si acid γ‑aminolevulinic
F 80% din cazuri asimptomatice
F crize de dureri abdominale, greata, voma, urina rosie
F tulburari psihice (confuzii, depresii, insomnii, halucinatii)
F tulburari neurologice (paralizie respiratorie)
coproporfiria ereditara (McK = 23167-23168; 30595)
F clinic = porfiria acuta intermitenta 1/3 cazuri + fotosensibilitate cutanata
porfiria variegata (McK = 17620) = manifestari declansate de medicamente
F bule, datorate hipersensibilitatii la UV, manifestari neurologice / viscerale F urina hiperpigmentata datorita prezentei porfirinelor
porfiria eritropoetica congenitala (McK = 26370)
F fotosensibilitate extrema + bule la nivelul pielii cicatrici extinse
F anemie, dintii de culoare rosu‑brun
Transmitere = A-D, A-r, X-D
