Genetica mendeliana

GENETICA MENDELIANA

1. Metoda experimentala a lui Mendel

• J.G. Mendel - lot experimental - indivizi din specia Pisum sativum

o      prima etapa - selectie riguroasa pe linii pure din punct de vedere genetic

o      etapa urmatoare - incrucisrea indivizilor din generatia parentala (P)

o      a II-a generatie - generatia filiala 1(F₁) = hibrizi

o      ultima etapa - a III-a generatiie - generatia filiala 2 (F₂)

2.a. Incrucisarea monohibrida

Tabelul 2-1. Rezultatul unor experimente de monohibridare, facute de Mendel.

Figura 2-1. Monohibridarea intre homozigoti cu fenotip bob galben si bob verde.

Figura 2-2. Monohibridarea intre homozigoti cu fenotip bob neted si bob zbarcit.

2.b. Incrucisarea monohibrida

• Mendel a testat transmiterea "factorilor ereditari" si prin :

o      autopolenizare - lot 750 plante din F₂ rezultate din monohibridare

• caracterul bob neted - bob zbarcit
• 1/4 dinplante produc numai seminte netede
• 1/2 produc ambele tipuri
• 1/4 produc numai seminte zbarcite

o      retroincrucisare - hibrizi F₁ si descendenti recesivi ai liniei parentale

distributie 1 : 1 (1/2 + 1/2) intre caracterul dominant si cel recesiv

3. Determinismul ereditatii. Paradigma geneticii clasice

• Trasatura comuna a experimentelor lui Mendel

o      incrucisarea intre linii parentale pure (deosebite printr-un singur caracter)

o      F₁ - apare numai caracterul mostenit de la un singur genitor

o      F₂ - apar ambele caractere de la ambii genitori in raport de 3 : 1

• Concluziile extrase din experimentele de monohibridare au fost urmatoarele:

o      intodeauna descendentii din F₁ prezinta numai caracterul unui parinte

o      in F₂ reapar la descendenti diferiti ambele trasaturi parentale

o      caracterul care este prezent in F₁ apare in F₂ in proportie de ¾

o      caracterul care nu apare in F₁ este prezent in F₂ in proportie de 1/4

• caracterul unui genitor din P sarea peste F₁ si reaparea in generatia F₂
• Mendel a postulat - existenta unor particole materiale - "factori ereditari"

asociati in perechi pentru a determina caracterele

factor ereditar = gena

Paradigma geneticii mendeliene: o gena = un caracter

4. Dominanta si recesivitate

• genele care se manifesta in fiecare generatie = gene dominante
• apar la toti descendentii din F₁ si la 3/4 din indivizii din F₂
• genele care sar peste o generatie = gene recesive
• nu apar in F₁ - reapar in proportie de 25% in generatia F₂

• variante alternative pentru aceeasi gena = alele
• simbolizare - prin caracterul italic al unei litere sau grupari de litere
• alela dominanta = majuscula (prima) litera latina / + dupa acronim
• alela recesiva = minuscula litera latina / grupare de minuscule

5. Genotip si fenotip

• genotip = perechea de alele care determina un caracter
• fenotip = trasatura observabila codificata de o pereche de alele
• combinatii genotipice:

o      alele dominante = genotip homozigot dominant → fenotip dominant

o      alela dominanta - alela recesiva = genotip heterozigot → fenotip dominant

o      alele recesive = genotip homozigot recesiv → fenotipul recesiv

6. Principiul segregarii

• concluziile lui Mendel:
• pentru fiecare caracter exista o pereche de alele specifice
• perechea de alele poate fi constituita din forme identice sau din variante
• pentru fiecare caracter gametii contin numai o singura alela
• partea esentiala a transmiterii ereditatii
• separarea alelelor dintr-o pereche atunci cand individul produce gameti
• separare = segregare - are caraccter probabilistic
• exemplu - fenotip dominant B + fenotip recrsiv O
• F₁ (parinti) - descendenti cu fenotip dominant B (heterozigoti)
• F₂ (nepotii) - segregare:

cu genotip I^BI^B si fenotip dominant B (25%)

cu genotip I^Bi si fenotip dominant B (50%)

cu genotip ii si fenotip recesiv O (25%)

• legea I-a a lui Mendel

• orice caracter este determinat de o pereche de alele
• alelele segrega atunci cand individul produce gameti
• gametii transmit genele neschimbate de la o generatie la alta
• fiecare alela provine de la cate unul din cei doi genitori

Figura 2-3. Monohibridarea intre homozigoti cu fenotip de grupe sanguine B si 0.

Figura 2-4. Monohibridarea intre homozigoti cu fenotip Rh⁺ si Rh^-.

7.a. Incrucisarea dihibrida

• P - incrucisarea de linii parentale pure pentru 2 caractere diferite (dihibridare)
• fenotip dublu dominant: boabe galbene (G) - netede (N) (genotip GGNN)

o      fenotip dublu recesiv: boabe verzi (g) - zbarcite (n) (genotip ggnn)

• F₁ - toti urmasii prezentau caracterele unui singur genitor - dublu heterozigoti
• caracterele dominante: bob galben - neted (fenotip GN) (genotip GgNn)
• F₂ - apar 4 fenotipuri

• 2 existente la genitorii din generatia P: fenotip GN sau fenotip gn
• 2 asocieri noi de caractere: fenotip Gn sau gN - raport segregare = 3 : 1
• raport de segregare la dihibridare = 9 : 3 : 3 : 1

Tabelul 2-2. Raportul de segregare a unui caracter in experimente de dihibridare.

Tabelul 2-3. Rezultatele experimentelor de dihibridare facute de Mendel.

Figura 2-5. Dihibridarea intre indivizi cu fenotip dublu homozigot-dominant (N/G) si dublu homozigot-recesiv (zv).

7.b. Incrucisarea dihibrida

• dihibridare cu linii homozigot - rezultate identice

• dominante pentru un caracter
• recesive pentru al doilea caracter

Tabelul 2-4. Combinatiile genotipice posibile in dihibridare.

• 9 combinatii genotipice:

1) GGNN = 1/16

2) GGNn = 2/16

3) GgNN = 2/16

4) GGnn = 1/16

5) GgNn = 4/16

6) ggNN = 1/16

7) Ggnn = 2/16

8 ) ggNn = 2/16

9) ggnn = 1/16

• 4 combinatii fenotipice:

1. GN - genotipuri GGNN (1), GGNn (2), GgNN (2) si GgNn (4) = 9/16
2. Gn - genotipuri GGnn (1) si Ggnn (2) = 3/16
3. gN - genotipuri ggNN (1) si ggNn (2) = 3/16
4. gn - genotip ggnn (1) = 1/16

Tabelul 2-5. Testul incrucisarii dihibride (retroicrucisarea) a lui Mendel.

8. Principiul asortarii independente

• Concluziile lui Mendel din experimentele de dihibridare:

o      raportul de segregare a unui singur caracter in dihibridare este 3 : 1

o      raportul 9 : 3 : 3 : 1 din dihibridare = combinatie de 2 raporturi 3 : 1

reflecta existenta in proportii egale a 4 tipuri de gameti

o      alelele dintr-o pereche segrega independent fata de cele din alta pereche

• Legea a-II-a a lui Mendel: atunci cand individul produce gameti segregarea unei perechi de alele se face independent de segregarea altei perechi de alele
• intr-o alta formulare asortarea unei alele a unei gene nu este influentata de asortarea altei alele a altei gene
• exemplu:

• generatia P (bunici):

fenotipul B si Rh - genotip I^BI^BDD

fenotip O si Rh - genotip iidd

• generatia F₁ (parinti): se obtin dublu-heterozigoti cu fenotip dominant BRh
• generatia F₂ (nepotii): icrucisare dublu-heterozigoti fenotip BRh

segrega conform principiului asortarii independente

v    fenotip BRh - genotip I^BI^BDD (1), I^BI^BDd (2), I^BiDD (2), I^BiDd (4) = 9/16

v    fenotip BRh - genotip I^BI^Bdd (1), I^Bidd (2) = 3/16

v    fenotip ORh - genotip iiDD (1), iiDd (2) = 3/16

v    fenotip O Rh - genotip iidd = 1/16

Tabelul 2-6. Dihibridarea intre homozigotii I^BI^BDD si iidd.

- aplicatii practice - arbore genealogic (pedigree), analiza segregationala

Figura 2-6. Dihibridarea intre indivizi cu fenotip dublu homozigot-dominant (B/Rh⁺ si dublu homozigot-recesiv (0/ Rh^-).