|
|
|
ANOMALII ALE METABOLISMULUI LIPOPROTEINELOR
Hipercolesterolemia familiala
Genotip
locus gena 19p13, lungime de 45 kb, formata din 18 exoni si 17 introni
gena codifica sinteza receptorilor LDL (proteine membranare = 839 a.a.)
mutatii descrise = 127
F insertie secvente Alu, deletii de nucleotide / codoni
F mai frecvent - mutatia GTG408GTA (exon 9) = Val408Met
Fenotip
biochimic - deficit sinteza + transport (RER c. Golgi) pentru receptorii LDL
F legare anormala LDL - receptor = concentratie a LDL
clinic - nivel seric colesterol, boala coronariana precoce si xantomatoza cutanata
Transmitere = A-D
Incidenta = 1/500 indivizi (cea mai frecventa boala monogenica)
Diagnostic = nivel seric colesterol
Tratament = dieta de restrictie, colestilamina = intrerupe circuitul hepato-entero-hepatic
