TULBURARI PERVAZIVE DE DEZVOLTARE - SINDROMUL ASPERGER, TULBURAREA RETT, TULBURAREA DEZINTEGRATIVA A COPILARIEI

TULBURARI PERVAZIVE DE DEZVOLTARE -

SINDROMUL ASPERGER

In 1944, HANS ASPERGER, medic austriac, a descris pentru prima data copiii cu dificultati de incadrare sociala si a caror tulburare a denumit-o "psihopatie autista',pentru a mentiona caracterul stabil al bolii. ASPERGER a constatat ca pacientii cu "psihopatie autista' erau diferiti de cei cu autism infantil; Exista insa controverse si dispute privind distinctia intre tulburarea Asperger si autismul inalt functional, bine adaptat: tulburarea Asperger este considerata de unii autori ca fiind expresie a unei forme mai putin severe de autism, la copiii cu dezvoltare cognitiva buna.

Definitie

Tulburarea Asperger este o tulburare pervaziva de dezvoltare care se caracterizeaza printr-o afectare a comportamentului social, a interactiunii sociale, prin existenta unor preocupari si interese restrictive, stereotipe, specifice autismului; acesti copii au o buna functionare cognitiva si de limbaj, cu caracteristici specifice varstei, dar au o mare incapacitate de rezonare afectiva, de exprimare a reciprocitatii emotionale, de comunicare empatica .

Acesti copii pot acumula foarte multe informatii intr-un anume domeniu, dar intr-o maniera mecanica, fara utilitate uneori .

Limbajul acestor copii este corect gramatical, dar cu o intonatie si prozodie particulara, marcat de aceeasi stereotipie si pedanterie.

Aceasta tulburare a fost descrisa uneori ca personalitate schizoida sau ca o psihopatie autista .

Tulburarea Asperger este considerata a fi extrem de rara, cu o prevalenta raportata de unele studii de 3-4/10.000 de copii. Incidenta se pare ca este mai mare la baieti decat la fete. In majoritatea cazurilor, debutul se situeaza intre 3 si 4 ani.

Etiopatogenie

Ca si in autismul infantil, cauza tulburarii Asperger ramane inca necunoscuta, desi factorii genetici sunt considerati din ce in ce mai importanti; similaritatea celor doua tulburari sugereaza posibilitatea existentei unei etiologii comune. Exista in literatura de specialitate rapoarte privind existenta celor doua entitati clinice chiar in aceeasi familie (ceea ce confirma ipoteza genetica).

S-a propus de catre unii autori ca sindromul Asperger sa poata fi considerat o forma pura de autism, cu o mare componenta genetica. La un moment dat s-a presupus ca autismul apare atunci cand de fapt copilul destinat sa se nasca cu tulburarea Asperger sufera o afectare a SNC. Exista, de asemenea, studii care arata o mare incidenta a tulburarii Asperger in familii cu aceasta afectare. in prezent, datele de etiologie privind tulburarea Asperger sunt controversate. Studii care compara copiii cu sindrom autist cu cei considerati ca indeplinind toate criteriile de autism nu au identificat diferentieri considerabile .

Evaluarea neuropsihologica a copiilor cu autism inalt functional a aratat diferenta semnificativa in particularitatile de limbaj comparativ cu cei cu sindrom Asperger .

Diagnosticul. Tulburarea Asperger necesita demonstrarea afectarii calitative a interactiunii sociale si existenta comportamentului restrictiv, repetitiv, cu stereotipii si incapacitatea de a rezona afectiv si de a avea trairi empatice - toate aceste modificari aparand la copiii fara afectare cognitiva si de limbaj.

Putem spune ca, acest copil, care nu este un "autist vera', are totusi dificultati in relationarea sociala, are un limbaj bine dezvoltat dar care esueaza in adaptarea la contextul social.

Limbajul lor este corect gramatical, are o intonatie particulara si o prozodie bizara, este marcat de pretiozitate si pedanterie; desi incearca sa fie comunicativi si sociabili ei nu reusesc sa fie acceptati de cei de o varsta. Ql-ul verbal este net superior Ql-ului de performanta. Acesti copii sunt neindemanatici, stangaci, nepriceputi, fara abilitati sportive, dar pot avea interese si performante intr-un anumit domeniu. Pot memora date, cifre, nume proprii cu o mare usurinta dar numai daca se incadreaza in sfera lor de interes (astronomie, chimie, muzica etc). Pot desena cu mare usurinta si talent personaje din "desene animate' sau pot reda schema imaginara a unei "masini hidraulice' pe care vor sa o inventeze. Totul este marcat totusi de bizar si stereotipie.

Uneori dialogheaza cu personaje imaginare, carora le dau nume proprii ciudate, pot folosi neologisme dar pot si'inventa neologisme' in aceste jocuri imaginative, bogate, interesante chiar, dar de care nu se pot bucura decat ei singuri (ex. un baietel Care dialoga cu Manatinu si Manatina - personaje pe care numai el le vedea si carora ei le daduse aceste nume).

Criterii de diagnostic DSM IV

A. Existenta afectarii calitative a interactiunii sociale manifestate prin cel putin doua din urmatoarele criterii:

1. Afectare marcata a comportamentelor non verbale precum: absenta contactului vizual direct, lipsa mobilitatii si expresivitatii faciale, inexistenta gesturilor, si posturilor corporale cu scop de comunicare interpersonala;
2. incapacitate si esec in initierea relatiilor cu cei de o varsta;
3. Lipsa spontaneitatii in exprimarea bucuriei sau placerii la intalnirea unei persoane agreate si incapacitatea de a impartasi bucuria cu ceilalti;
4. Lipsa reciprocitatii emotionale si sociale.

B. Existenta unui pattern de comportament cu interes si activitati restrictive, repetitive si stereotipe, manifestate prin cel putin unul din urmatoarele criterii:

1. Existenta unei preocupari anormale ca intensitate si interes si care sunt

1. caracterizate prin acelasi pattern restrictiv si stereotip;
2. Aderenta inflexibila la rutina si ritualuri proprii, nonfunctionale;
3. Manierisme motorii stereotipe si repetitive (ex: fluturarea sau rasucirea mainilor sau degetelor sau miscari complexe de rasucire ale intregului corp);
4. Joc persistent cu preocupare  intensa pentru anumite parti ale obiectelor;

C. Prezenta acestor simptome determina o afectare sociala, ocupationala sau in alte arii de functionare;

D. Nu exista intarziere in dezvoltarea psihomotorie sau de limbaj (copilul a folosit cuvinte singulare pana la 2 ani si a inceput sa comunice prin fraze de la 3 ani);

E. Nu exista nici un semn de afectare clinica generala sau a dezvoltarii cognitive sau a abilitatilor specifice varstei (cu exceptia interactiunii sociale);

F. Nu sunt indeplinite criteriile pentru alte tulburari pervazive de dezvoltare.

ICD 10 prezinta astfel Sindromul Asperger- F 84.5 Sindromul Asperger

- Limbajul nu este afectat si nici dezvoltarea cognitiva; copilul a utilizat primele cuvinte la 2 ani si primele propozitii (a 3 ani; comportamentul adaptativ, curiozitatea, autocontrolul sunt la nivelul varstei si al intelectului. Uneori abilitatile motorii sunt defectuoase, copiii au preocupari si abilitati bizare, speciale, particulare;

- Exista anomalii in interactiunea sociala si reciprocitatea emotionala;

- Comportamentul este marcat de aspecte stereotipe , restrictive, interese bizare dar bine circumscrise; (caracteristici specifice si copilului autist); mai putin frecvent se observa si manierisme sau jocul nefunctional cu obiectele sau cu parti ale acestora;

-Tulburarea nu intruneste criteriile altor tulburari pervazive, sau schizofreniei, tulburarii de personalitate de tip anankast, tulburarii reactive de atasament.

Alte denumiri: Psihopatia autista. Tulburarea schizoida a copilariei.

Diagnostic diferential

Dat fiind polimorfismul si particularitatile acestei tulburari, diagnosticul diferential se impune a fi facut cu urmatoarele mari grupe de tulburari:

1. cu toate celelalte tulburari si sindroame incluse in Tulburarile pervazive de dezvoltare;

2. cu tulburarile de invatare;

3. cu tulburarile de limbaj si comunicare;

4. cu bolile genetice si de metabolism care pot prezenta tablou autist;

5. cu tulburarile de personalitate de tip schizoid si schizotipal.

Astfel, in primul rand, se va diferentia tulburarea Asperger de Autismul infantil, iar principalul criteriu de diferentiere este limbajul si dezvoltarea cognitiva. Copilul cu tulburare Asperger are un limbaj bine dezvoltat, cu exprimare gramaticala corecta (in timp ce copilul autist vorbeste la persoana a ll-a sau a lll-a). Functia de comunicare esueaza cateodata, dar nu in totalitate, asa cum se intampla in autism. Functiile cognitive sunt superioare celor prezente la copilul cu autism. Adaptarea sociala si

nivelul interactiunii sociale este mult mai eficace, cu posibilitatea de educare si dezvoltare a acestor abilitati. Se poate educa si creste capacitatea de relationare empatica, in timp ce la copiii autisti, cu toate eforturile noastre, ei "raman in lumea lor'. Copilul cu tulburare Asperger poate parea in ochii celorlalti timid si rusinos, in timp ce copilul cu autism este considerat bizar sau ciudat.

- Diagnosticul diferential cu Sindromul Rett este mai usor de facut, pentru ca afectarea neurologica, cu ataxia trunchiului, dar, in principal cu pierderea achizitiilor motorii ale membrelor superioare, ajuta mult la diagnostic. Copilul cu tulburare Asperger nu are tulburari in sfera motorie, poate avea un joc stereotip cu propriile maini sau degete, dar nu a pierdut abilitatea de a-si utiliza mainile. Prehensiunea nu este afectata; acesta fiind simptomul principal care caracterizeaza Sindromul Rett. Evolutia celor doua tulburari este foarte diferita, ceea ce ajuta si mai mult la diagnosticul diferential. Copilul cu tulburare Asperger face progrese in sfera sociala si motorie, in timp ce copilul cu Sindromul Rett se degradeaza treptat, afectarea neurologica luand amploare;

- Diferentierea tulburarii Asperger de tulburarea dezintegrativa a copilariei (fosta dementa Heller) este usor de facut, criteriul fiind progresul acesteia din urma. In timp ce copilul cu tulburare Asperger evolueaza pozitiv, in tulburarea dezintegrativa procesul este cu evolutie nefavorabila. De altfel, in spatele acestei entitati, se pot afla tulburari de metabolism inca neevidentiate.

Desi copiii cu sindrom Asperger pot prezenta comportament cu note autiste, cu dificultati de relationare, cu unele tulburari de limbaj, prezenta malformatiilor faciale, intarzierea mintala, care uneori este moderata sau severa, ajuta la diagnosticul diferential.

Copilul cu tulburare Asperger este armonios, eutrofic, placut la infatisare, fara intarziere mintala. Investigatiile genetice - cromozomiale si metabolice - elucideaza in final diagnosticul.

- Tulburarea de personalitate schizoida si schizotipala nu se poate diagnostica ca atare decat dupa 18 ani, dar in practica am intalnit adesea dezvoltare dizarmonica a personalitatii evidenta clinic de la o varsta mica: 5-7 ani, ceea ce impune diagnostic diferential cu tulburarea Asperger. Acest diagnostic diferential este considerat foarte dificil, pentru ca pot exista multe similitudini intre aceste doua entitati clinice, recunoscute de manualele de diagnostic .

Jocul solitar, incapacitatea de a-si face prieteni cu usurinta, lipsa reciprocitatii emotionale cu existenta unui nivel scazut de empatie, gandirea magica, limbajul particular supraelaborat sau cu metafore, marcat de stereotipii si pedanterie, toate aceste trasaturi pot fi comune si tulburarii Asperger si copilului de 5-7 ani care va dezvolta ca adult o tulburare de personalitate. De aceea, este destul de dificil acest diagnostic diferential si numai evolutia in timp ne poate ajuta la diagnostic. Exista, totusi, autori care vorbesc despre un continuum in tulburarile psihice . S-ar putea ca tulburarea Asperger care debuteaza in primii ani de viata sa fie considerata in viitor ca fiind o alta forma de tulburare de personalitate.

- Diagnosticul diferential cu tulburarile de invatare si cu tulburarile de limbaj si comunicare sunt necesare uneori cand se asociaza stereotipii si dificultati de relationare datorate deficitului cognitiv.

- Existenta intarzierii mintale asociate acestor tulburari usureaza diagnosticul, deoarece copilul cu tulburare Asperger nu are intarziere mintala, iar limbajul lui este elaborat si corect gramatical. KAPLAN si col. - considera ca se impune acest diagnostic mai ales pentru cei cu tulburari de invatare datorate emisferei drepte.

Evolutie si prognostic

Trebuie sa remarcam absenta studiilor longitudinale in cazul copiilor diagnosticati ca avand tulburare Asperger.

Unii copii sunt capabili sa urmeze cursurile scolilor normale, unde sunt considerati "excentrici', in timp ce altii pot necesita program de educatie speciala pentru a-si modela comportamentul, care uneori poate prezenta si raptusuri de agitatie. Ca si in autism, se considera ca tulburarea Asperger este o conditie psihopatologica ce afecteaza pe termen iung functionarea sociala si profesionala.

In perioada adulta se pare ca exista o frecventa mare a tulburarii depresive sau obsesivo-fobice la cei diagnosticati cu tulburare Asperger. Urmarirea pe termen lung a unui grup de copii cu "personalitate schizoida' a aratat persistenta tulburarilor cu o crestere a comportamentului antisocial .

TULBURAREA RETT

In 1966, dupa ani de observare si cercetare a 6000 de copii cu suferinta a sistemului nervos central, Andreas Rett a izolat si demonstrat la 22 de fetite de 3-13 ani existenta sindromului care-i poarta numele. Toate fetitele au avut un istoric de dezvoltare psihomotorie normal in primele luni de viata, urmat apoi de pierderea unor functii si achizitii deja dobandite. Treptat, la acesti copii s-a observat pierderea functiilor de prehensiune a mainii, inlocuirea cu miscari stereotipe, nefunctionale; aparitia unei pseudomicrocefalii, prin incetinirea cresterii perimetrului cranian; instalarea ataxiei si apraxiei trunchiului si mersului. La multi copii s-au observat si modificari ale tonusului muscular, anomalii si modificari ale traseelor electroencefalografice, tulburari respiratorii si aparitia, uneori, a convulsiilor.

Biopsia cerebrala, realizata la un singur caz, a aratat o atrofie difuza, aflata in faze diferite si prezenta unor proliferari gliale anormale. in 17 cazuri din cele 22, nivelul amoniacului sangvin a fost de 5 ori mai mare decat normal.

Definitie

Andreas Rett, medicul austriac care a descris prima data aceasta tulburare, a definit-o ca fiind o encefalopatie progresiva, care se dezvolta in principal la fete, dupa o perioada de 5 luni de viata aparent normala (dezvoltare pre si perinatala normala, dezvoltare psihomotorie normala in primele 5 luni de viata, perimetrul cranian normal la nastere). Dupa 5-45 luni de viata se observa, treptat, incetinirea cresterii perimetrului cranian, tulburari ale mersului, pierderea unor achizitii si indemanari, inclusiv a limbajului si relationarii sociale.

O caracteristica importanta este pierderea indemanarilor motorii, a prehensiunii (a deprinderilor de utilizare a mainilor) si aparitia unor miscari stereotipe, nefunctionale, precum rasucirea si frecarea mainilor in apropierea gurii, imitand gestul de "spalare'. Evolutia acestor copii este grava, cu deteriorarea treptata a mersului, cu regres psihomotor si exitus, care poate surveni in cativa ani.

Epidemiologie

Prevalenta estimata a SR este de 1/10000-1/15000 de fete. Cu una, doua exceptii, tulburarea a fost raportata numai la sexul feminin (189), o alta valoare a prevalentei fiind raportata 1/22500 (221).

Sindromul Rett este considerat a doua cauza de intarziere mintala la fete, dupa sindromul Down.

Diagnostic si Criterii de diagnostic

1. Primul stadiu are ca principala manifestare "incetinirea cresterii capului'; acest indicator este greu de observat si se instaleaza dupa primele 2-4 luni de viata si dupa o perioada de dezvoltare normala.

Desi, in ansamblu, neurodezvoltarea poate fi considerata normala in primele 6 luni de viata, o examinare foarte atenta releva tulburari de tonus, de alimentare sau de comportament la scurt timp dupa nastere.

2. In cel de-al doilea stadiu, manifestarile pot fi acute sau insidioase, uneori asemanatoare cu cele dintr-o boala neurodegenerativa. Lipsa contactului psihic, restrangerea relatiilor sociale de tip autist, tulburarile de atentie, de auz si de afectivitate pot fi considerate ca fiind tulburari specifice autismului infantil. Tulburarile de comunicare din sindromul Rett devin complexe in acest stadiu. Concomitent, copilul poate prezenta hipotrofie staturo-ponderala cauzata de malabsorbtie, de inapetenta si care poate atinge forme severe. in acest stadiu pot aparea manifestari paroxistice , convulsive sau neconvulsive la 30-50% din subiectii cu sindrom Rett. Anomaliile EEG sunt prezente in toate cazurile, cu aspect de paroxisme de varfuri sau ritm teta ascutit in regiunile centrale, pe un fond lent de unde delta si teta. HAGBERG a observat ca manifestarile paroxistice se amelioreaza cu varsta si, deci, ar reprezenta un fenomen disfunctional diferit de patologia de baza.

3. In stadiul trei apar anomaliile respiratorii la 75% dintre copii, cu aspect de joc stereotip cu propria respiratie - "joc' care apare in stare de veghe si dispare in somn. Este de fapt o hiperventilatie, care se poate asocia cu apnee, extremitati cianotice, aerofagie si distensie abdominala. Hiperventilatia este un eveniment primar, neprecipitat de hipoxie, iar perioadele de apnee sunt acompaniate de "manevre Valsalva' efectuate inconstient de copil: "expir fortat cu gura inchisa'.

Aceste anomalii respiratorii se datoreaza unor disfunctii corticale care au conexiuni cu caile respiratorii. Miscarile stereotipe, "de spalare a mainilor' "de frecare a lor', "de muscare a mainilor' sunt indicatori patologici, ca si pierderea functiei principale a mainilor, prehensiunea; acesti copii care initial puteau sa apuce un obiect, treptat nu mai pot face acest gest, mana devenind nefunctionala, avand numai jocul stereotip mentionat.

Limitarea functiilor mainii, care se instaleaza in stadiul doi, reprezinta acum manifestarea principala, mai ales daca este insotita de: incetinirea cresterii perimetrului cranian, de anomalii respiratorii si modificari EEG. O problema importanta este si constipatia severa, ca fenomen digestiv secundar.

4. In stadiul patru, boala atinge un nivel pe care il poate mentine mult timp. In acest stadiu, la majoritatea pacientilor, convulsiile si tulburarile respiratorii fie dispar, fie se amelioreaza. Ulterior, dat fiind tulburarile de mers, se instaleaza scolioza (la aproximativ ½ dintre cazuri), fiind uneori necesara interventia chirurgicala.

Hipotonia difuza se transforma treptat in rigiditate si distonie la majoritatea subiectilor. Deteriorarea cognitiva, care se instaleaza treptat, se poate opri in stadii diferite. Nivelul cognitiv ramane nemodificat fata de stadiul trei. Copilul care a reusit in primele 5-48 de luni sa achizitioneze limbajul si sa faca progrese psihice, treptat, odata cu instalarea bolii, poate pierde aceste abilitati, instalandu-se deficitul cognitiv cu grade diferite de severitate. Nu se poate considera ca fiind intarziere mintala. Varsta de deces este variabila (boala poate dura intre 2 si 10-15 ani). Sub 15 ani decesul survine de obicei in somn, o cauza posibila fiind prezenta anomaliilor de conducere cardiaca.

Criterii de diagnostic DSM IV

A. Sunt necesare urmatoarele criterii:

1. Dezvoltarea pre- si perinatala aparent normala;
2. Dezvoltarea psihomotorie aparent normala in primele cinci luni de viata;
3. Circumferinta craniana normala la nastere.

B. Aparitia, dupa o perioada aparent normala de dezvoltare, a urmatoarelor simptome:

1. incetinirea cresterii perimetrului cranian intre lunile 5-48 de viata;
2. Pierderea abilitatilor motorii din sfera prehensiunii dobandite anterior, in lunile 5-30 de viata, cu aparitia miscarilor stereotipe si nefunctionale ale mainilor (spalarea mainilor, frecarea mainilor);
3. Pierderea precoce a abilitatilor sociale (adesea interactiunea sociala se dezvolta mai tarziu);
4. Coordonarea dificila a miscarilor trunchiului si a mersului;
5. Alterarea severa a limbajului expresiv si receptiv, cu regres psihomotor sever.

Criterii de diagnostic ICD 10 pentru Sindromul Rett F 84.2:

- Dezvoltare aparent normala pana la 5 luni; perimetru cranian normal la nastere;- intre 5 luni si 4 ani se observa o incetinire a cresterii perimetrului cranian si o pierdere a achizitiilor in utilizarea mainilor, intre 5 si 30 de luni; concomitent se observa si deficit in comunicare, in interactiunea sociala si, de asemenea, in coordonarea motorie a trunchiului;

- Afectare severa a limbajului receptiv si expresiv, cu pierderea achizitiilor deja facute;

-Apar ulterior miscari stereotipe ale mainilor, care sugereaza gestul de spalare a mainilor, fapt care se observa dupa ce s-a pierdut functia de prehensiune a acestora.

SR a fost diagnosticat pana in prezent doar la fete. Se accepta ca este vorba de o boala genetica, a carei transmitere nu este clara. Rareori SR este familial, cele mai multe cazuri fiind sporadice.

Diagnostic diferential

O prima etapa a diagnosticului diferential vizeaza toate bolile organice cerebrale si somatice ce se pot insoti de o pierdere semnificativa a achizitiilor psihice si/ sau motorii: encefalite si encefalomielite, intoxicatii severe cu afectare cerebrala, tumori cerebrale, boli neuro -degenerative de etiologie metabolica, epilepsii grave, etc. Investigatiile paraclinice si de laborator ajuta la stabilirea diagnosticului, iar particularitatile clinice specifice din SR cu scaderea perimetrului cranian si aparitia gestului stereotip specific de spalare a mainilor, orienteaza rapid gandirea clinicianului .

A doua etapa de diagnostic vizeaza celelalte boli psihice ce se pot insoti de deficit cognitiv: intarzieri mintale, tulburari de invatare, de limbaj, dar aceste entitati clinice sunt stabile, permanente, nu au caracterul SR .

A treia etapa de diagnostic diferential se va face in cadrul tulburarilor pervazive de dezvoltare. in cadrul Tulburarilor pervazive de dezvoltare se va face diagnostic diferential cu: Autismul infantil, Sindromul Asperger, Tulburarea dezintegrativa infantila; toate acestea apar mai frecvent la sexul masculin si nu prezinta anomalii respiratorii, convulsii si caracteristica progresiva a SR.

Evolutie si prognostic

Evolutia acestor copii este, din pacate, spre exitus, intr-un interval variind intre 2-15 ani, pacientele cu SR neputand beneficia decat de un tratament suportiv si simptomatic.

TULBURAREA DEZINTEGRATIVA A COPILARIEI

Aceasta tulburare a fost descrisa prima data de THEODORE HELLER, in 1908. Autorul a descris 6 copii care, dupa 3-4 ani de evolutie aparent normala, prezentau o importanta regresie in mai multe arii de functionare. Afectiunea a fost denumita Dementa Infantila, cunoscuta si sub numele de Dementa Heller sau Psihoza dezintegrativa. Dupa primul raport al lui Heller au urmat aproximativ 77 de alte cazuriprezentate, pana in anul 1995 .

Definitie

Aceasta entitate este descrisa in DSM IV ,dar este posibil ca in curind sa nu mai figureze in manualul de diagnostic, pentru ca se considera a fi cauzata de tulburari metabolice inca neevidentiate.

Tulburarea dezintegrativa a copilariei se caracterizeaza printr-un regres motor si psihic, aparand dupa primii 2-3 ani de dezvoltare aparent normala. A fost considerata ca fiind un proces demential. Este o tulburare rara, cu o evolutie mai severa decat autismul infantil .

Criterii de diagnostic

Initial, nici DSM III nici DSM III R nu au inclus conceptul clinic al psihozei dezintegrative din copilarie. DSM IV este prima editie in care apare mentionata tulburarea dezintegrativa a copilariei. ICD 10 o prezinta, in capitolul de Tulburari pervazive de dezvoltare, ca o Alta tulburare dezintegrativa a copilariei.

Criteriile DSM IV pentru Tulburarea dezintegrativa a copilariei sunt:

A. Dezvoltarea aparent normala in cel putin primii 2 ani de viata, manifestata printr-un comportament verbal si non-verbal adecvat varstei, comportamentul adaptativ, jocul si relationarea sociala fiind corespunzatoare varstei.

B. Pierderea semnificativa a indemanarilor si abilitatilor dobandite anterior in cel putin 2 arii de functionare din urmatoarele (inainte de varsta de 10 ani):

(1) pierderea limbajului expresiv si receptiv;

(2) afectarea treptata a comportamentului adaptativ -social;

(3) pierderea controlului sfincterian;

(4) modificarea jocului;

(5) pierderea indemanarii motorii;

C. Aparitia unor anomalii de functionare in cel putin doua dintre urmatoarele arii:

(1) afectarea calitativa a interactiunii sociale (a comportamentului non verbal, a reciprocitatii emotionale);

(2) afectare calitativa a comunicarii (intarzierea aparitiei sau lipsa limbajului vorbit, pierderea capacitatii de comunicare non-verbala, limbaj cu stereotipii si repetitii)

(3) comportament restrictiv, repetitiv, stereotip, interese si activitati motorii stereotipe;

D.Tulburarea nu apartine altei tulburari pervazive de dezvoltare sau Schizofreniei.

Criteriile ICD 10 pentru Alta tulburare dezintegrativa a copilariei (F84.3)

Simptomele sunt descrise astfel:

- este o tulburare invadanta a dezvoltarii, caracterizata prin existenta unei perioade de evolutie normala, urmata de o pierdere a performantelor dobandite anterior in multiple domenii;

- aceste manifestari se insotesc de o pierdere globala a interesului fata de mediu, de o conduita motorie stereotipa, repetitiva si de o alterare a comunicarii, caracteristica autismului;

- in unele cazuri se poate evidentia o cauza organica, o encefalopatie, dar diagnosticul trebuie sa se bazeze pe prezenta modificarilor in comportamentul copilului;

Aceasta entitate a fost si continua sa fie considerata ca encefalopatie infantila cu tulburare hiperkinetica si simptome caracteristice autismului, precum stereotipii, lipsa contactului psihic si afectiv.

Copiii cu intarziere mintala, severa sau profunda, pot prezenta agitatie psihomotorie, uneori severa, cu incapacitate de a fixa atentia, cu miscari stereotipe nefunctionale, prin deficitul cognitiv pe care il au, devenind incapabili de a relationa cu ceilalti. Deficitul de limbaj ii face uneori incapabili sa-si comunice emotiile si sentimentele, adeseori sunt considerati autisti, dar observarea st examinarea atenta, cat si investigatiile ulterioare confirma etiologia sechelara.

Criterii ICD 10 pentru Hiperactivitatea asociata cu intarzierea mintala si miscari stereotipe (F 84.4):

- este considerata o tulburare dificil de incadrat, cu o validitate nosologica incerta;

-in aceasta categorie diagnostica sunt inclusi copiii cu intarziere mintala severa (Ql inferior 40), care prezinta asociat o hiperactivitate importanta, o perturbare majora a atentiei si comportamente stereotipe;

- la adolescenta, hiperactivitatea este treptat inlocuita cu hipoactivitate (ceea ce nu se petrece la copiii hiperkinetici cu inteligenta normala);

- acest sindrom se insoteste adesea de diverse intarzieri specifice de dezvoltare;

- nu se poate preciza inca in ce masura modificarea de comportament este consecinta intarzierii mintale sau leziunii organice cerebrale.

Diagnostic diferential

Se va face cu:

1. toate celelalte tulburari pervazive de dezvoltare, fata de care se diferentiaza prin aceasta pierdere a achizitiilor anterioare. Nici copiii cu autism, nici cei cu tulburare Asperger nu pierd achizitiile ci fac progrese psihomotorii mentinandu-si acel deficit de comunicare si relationare.

Copiii cu Sindrom Rett sufera un proces de degradare neurologica, cu ataxia trunchiului, pierderea functiei de prehensiune a mainilor;

2. se impune diagnostic diferential si cu Sindromul Landau - Kleffner (Afazie cu

epilepsie) - copii care au achizitionat limbajul dar treptat il pierd - insa copiii cu tulburare dezintegrativa nu au crize epileptice.

3. diagnosticul diferential trebuie efectuat cu toate bolile metabolice care pot prezenta acest sindrom deteriorativ; prezenta malformatiilor, a intarzierii in dezvoltarea psihomotorie din primii ani de viata, dar mai ales investigatiile metabolice ajuta la diferentierea de tulburarea dezintegrativa, in care copiii sunt aparent normali in primii 2-3 ani de viata.

Tratament

Din nefericire, nu exista inca tratament pentru aceasta tulburare. Se pot utiliza neurotrofice asociate sau nu cu antipsihotice si, la nevoie, sedative.