|
|
|
Conceptele cheie ale teoriei Mendeliene
In ciuda diversitatii tulburatoare a mai multor miliarde de specii, biologia dispune de teorii unificatoare: teoria evolutiei si teoriile genetice. Dintre teoriile geneticii, teoria Mendeliana ramane una din cele mai mari realizari intelectuale din istoria stiintei, teorie care a suportat cu brio testul timpului, fiind confirmata ulterior atat de teoria cromozomiala a ereditatii cat si de genetica moleculara. Mecanismul transmiterii ereditare a fost elucidat pentru prima data de Gregor Mendel (anul 1865) care a aratat modul in care caracterele parentale se regasesc in generatiile filiale, in proportii numerice fixe. Este de ajuns ca o trasatura umana sa urmeze tiparele mendeliene de transmitere ereditara, pentru a putea fi siguri de baza ei genetica. Calugar si
matematician din Brno, Mendel a avut ideea de a cuantifica rezultatele experientelor sale de hibridare (lat. hibrida =de sange amestecat; hibridare = incrucisare intre indivizi genetic diferiti) cu soiuri diferite de mazare. Pentru prima oara in istoria cercetarii despre ereditate se iveste posibilitatea de a face previziuni de ordin statistic. Cu toate ca procesul separarii trasaturilor alternative (de ex. culoarea galben- verde a bobului de mazare) fusese observat cu un secol mai inainte de fermierii care practicau hibridarea in scopul ameliorarii plantelor si animalelor, acestia nu s-au gandit sa faca numaratori. Stiinta era inca tanara si nu era evident cat de importante sunt numerele. Intuitia geniala 1-a dus pe Mendel la descoperirea esentei ereditatii, caci a recunoscut 'factorii ereditari' (genele de azi) ca particule distincte care nu se amesteca, lucru mai putin evident pentru multe alte caractere ereditare, ca de ex. inaltimea, greutatea, culoarea pielii, care pareau sa se amestece la urmasi. De altfel teoria amestecului era la moda in epoca. inainte de Mendel se credea ca patrimoniul ereditar ar fi format dintr-un singur bloc si s-ar transmite in intregime, amestecandu-se caracterele materne si paterne.
Caracterele numite Mendeliene sunt cele mai simple caractere genetice a caror prezenta sau absenta depinde de genotipul (constitutia genetica) de pe un singur locus(pozitia specifica a genei pe cromozom), de unde si numele de ereditate monogenica. Spre deosebire de genotip, fenotipul reprezinta totalitatea caracterisicilor vizibile, aspectul pe care un individ ii prezinta obervatorilor. Potential vaiabil, fenotipul se gaseste la confluenta ereditatii si a mediului si este starea care caracterizeaza individul la un moment dat. A. Jaquard compara genotipul cu partitura si genotipul cu simfonia. Conceptele cheie ale teoriei Mendeliene:
fiecare individ are o singura pereche de gene pentru fiecare trasatura, una mostenita de la mama, cealalta de la tata. Variantele in care poate exista o gena pe un locus dat si care controleaza aceeasi insusire se numesc alele si se noteaza conventional cu aceeasi litera din alfabet. Ex.: A si a pentru culoarea inchisa si deschisa a parului.
fiecare din descendentii unui individ primeste la intamplare una din cele doua gene alele pentru fiecare trasatura, cu o probabilitate de Y2.
alelele (factorii ereditari) raman distincte, 'necontaminate', nu se amesteca una cu alta in procesul transmiterii din generatie in generatie. Reapar nemodificate la urmasi. Cu alte cuvinte alelele unei perechi de gene se separa complet, fara nici un efect rezidual: o alela A transmisa de la un parinte AA nu difera de una transmisa de la un parinte Aa.
Desi nu foloseste termenul, ideea de gena este implicita in lucrarile lui Mendel.
Ulterior s-a demonstrat ca modelul de transmitere a 'factorilor ereditari' din
generatie in generatie reflecta comportarea cromozomilor si deci a genelor in meioza
si in fecundatie.
Cercetarile lui Mendel includ doua feluri de experimente: de monohibridare si de
dihibridare.
