Determinism cromozomal al sexelor (fara subtipuri)

DETERMINISM CROMOZOMAL AL SEXELOR (fara subtipuri)

Prin sex (din lat. "sexus" - sex) se intelege un oarecare genotip din cadrul unei populatii (specii), care se caracterizeaza prin reproducerea gametilor de un anumit tip, capabili sa formeze un zigot prin fuziunea cu un alt gamet complementar. La nivel de fenotip, sexul reprezinta un ansamblu de trasaturi morfo-fiziologice, structuri, functii etc., pe baza carora un animal sau o planta este considerata ca femela sau mascul. Fenomene specifice de sexualitate au fost depistate si la alte organisme (alge, ciuperci, bacterii).

Particularitatile de sex sunt determinate genetic. La majoritatea organismelor sexul unui individ poate fi determinat in momentul fecundatiei si depinde de tipul gametilor care participa la fecundatie.

Dupa cum s-a mentionat, cromozomii se deosebesc morfologic. Doi sau mai multi cromozomi au un aspect particular, fiind denumiti heterozomi sau cromozomi sexuali (se noteaza cu literele X, Y, Z, W), spre deosebire de ceilalti cromozomi somatici sau autozomi (se noteaza cu litera A).

S-a demonstrat ca diferentele fenotipice dintre sexe se datoreaza unei formule cromozomiale diferite: autozomii + cromozomii sexuali (diferiti la femele si masculi). In prezent, se deosebesc cateva tipuri de determinism cromozomial al sexelor:

1.Tipul Drosophila

Acest tip (descoperit pentru prima data la Drosophila melanogaster) se intilneste la numeroase specii de animale si plante (mamifere, inclusiv la om, batracieni, pesti, arahnide, moluste, viermi; canepa, asparagus).

In acest caz, femela este homogametica (contine doi cromozomi XX si formeaza un tip de gameti (la drozofila: 3+X)), iar masculul este heterogametic (contine cromozomii sexuali XY si formeaza doua tipuri de gameti (la drozofila: 3+X si 3+Y)). La fecundatia unui ovul cu un gamet (3+X) va rezulta o insecta femela (6+XX), iar la fecundatia unui ovul cu un gamet (3+Y) va rezulta o insecta de sex masculin (6+XY).

2. Tipul Protenor

Acest tip (descoperit pentru prima data la Protenor bleifragei) se intilneste la unele specii de insecte (ortoptere, hemiptere).

In acest caz, femela de asemenea este homogametica (la insecta Protenor bleifragei 2n=12+XX), iar masculii sunt heterogametici, dar le lipseste cromozomul Y (2n=12+XO), disparut in procesul evolutiei. Ca rezultat, masculii vor forma doua tipuri de gameti: n= 6+X si n=6+O.

1.     Tipul Abraxas

Acest tip (descoperit pentru prima data la Abraxas grossulariata) se intilneste la unele specii de fluturi, pesti, amfibii, reptile, pasari (gaina, vrabie).

In acest caz, masculul este homogametic (cromozomii sexuali se noteaza fie XX, fie ZZ), iar femela este heterogametica (cromozomii sexuali se noteaza fie XY, fie ZW). Evident, in acest caz sexul viitorului organism este determinat de gametii - femeli (heterogameti).

In 1956, J.Tijo si A.Levan, C.Ford si J. Hamerton au constatat ca in celulele somatice ale omului sunt 46 de cromozomi. La femeie - 2n = 44A+XX, iar la barbat - 2n = 44A+XY.

Sa urmarim care este raportul de sexe la descendentii omului (fig.3).

Fig.3 Segregarea dupa sex la om (2n=46).

In procesul de gametogeneza, femeia formeaza numai ovule de un singur tip (22A + X), pe cand barbatii formeaza doua tipuri de spermatozoizi: 22A + X si 22A + Y (in proportii egale).

In generatia urmatoare (F₁), la combinarea unui ovul (22A + X) cu un spermatozoid de tipul 22A + X, se va forma un zigot din care mai apoi va rezulta o fetita (44A + XX), iar la combinarea ovulului (22A + X) cu un spermatozoid de tipul 22A + Y, se va forma un zigot din care mai apoi va rezulta un baietel (44A + XY). Raportul lor este in proportii egale: 50%:50% (1:1). Evident, in cazul dat sexul descendentelor este determinat de barbat (in linii generale, sexul descendentei este determinat de sexul heterogametic).

De mentionat ca sexul poate fi influentat atat de conditiile interne (hormoni), cat si de cele externe (conditiile mediului).

Descoperirea mecanismului cromozomial al determinarii sexelor a condus la ideea ca unele caractere se transmit legate  (cuplate) de un anumit sex. Legitatile mostenirii caracterelor cuplate cu sexul au fost descoperite de catre T.Morgan si colaboratorii sai (fig.4 - 5).

La incrucisarea musculitelor de sex femel cu ochi rosii (X⁺X⁺) cu musculite de sex mascul cu ochi albi (X^wY) (incrucisarea directa), in prima generatie (F₁) toti descendentii (atat femelele, cat si masculii) aveau ochii rosii (uniformitate dupa caracterul dominant). La incrucisarea hibrizilor primei generatii (♀ X⁺X^w si ♂ X⁺Y), in generatia a doua (F₂) rezultau doua clase fenotipice: musculite cu ochi rosii (toate femelele (X⁺X⁺ si X⁺X^w), precum si jumatate din masculi (X⁺Y)) si musculite cu ochi albi (jumatate din masculi (X^wY)) in raport de 75%:25%(3:1).

In cazul incrucisarii indirecte (femela avea ochi albi (X^wX^w), iar masculul ochi rosii (X⁺Y)), in prima generatie (F₁) rezultau doua clase fenotipice (contrar uniformitatii teoretic prevazute) in proportii egale: 50% de musculite (masculi) cu ochi albi (X^wY) si 50% musculite (femele) cu ochi rosii (X⁺X^w). In generatia a doua, de asemenea se obtineau doua clase fenotipice de musculite: 50% cu ochi rosii si 50% cu ochi albi (1:1). Masculii si femelele se obtin in proportii egale.

Acest tip de mostenire a caracterelor, cand descendentii se aseamana cu parintii de sex opus, a fost numit "criss-cross" (ereditate in cruce). Caracterele ale caror gene sunt localizate in cromozomul X se transmit incrucisat. Parintele matern transmite caracteristicile sale descendentilor de sex mascul, iar parintele de sex mascul transmite caracteristicile sale descendentilor de sex femel. O astfel de mostenire a caracterelor se manifesta in cazul cand sexul homogametic (contine acelasi tip de cromozomi sexuali) poseda in cromozomii X alela recesiva in stare homozigota, iar sexul heterogametic (contine cromozomi sexuali diferiti) poseda in cromozomul X alela dominanta intr-o singura doza (stare hemizigota).

Fig.4. Mostenirea culorii ochilor la Drosophila melanogaster:

+ - ochii rosii; w - ochii albi.

Fig.5. Mostenirea culorii ochilor la Drosophila melanogaster:

Incrucisarea reciproca: + - ochii rosii; w - ochii albi.

O cale asemanatoare de transmitere o prezinta hemofilia (boala ereditara la om, determinata de o gena recesiva, care determina lipsa unei enzime necesare la coagularea sangelui); daltonismul (determinat de o gena recesiva din cromozomul X, care provoaca dereglarea procesului de formare a corpilor senzitivi pe retina ochilor, necesari pentru deosebirea culorii rosii de cea verde) etc.

Hemofilia se intilneste numai la barbati. Formele homozigote X^hX^h sunt letale. Daltonismul prezinta o frecventa mult mai mare la barbati si foarte mica la femei.

Cunoasterea mecanismelor mostenirii caracterelor cuplate cu sexul prezinta un deosebit interes, deoarece permit prognozarea manifestarii unui caracter oarecare la descendenti.