|
|
|
ANOMALII ALE METABOLISMULUI PURINELOR
1. Guta
Boala asociata cu tulburari ale metabolismului purinelor = hiperuricemie
raspuns inflamator la depozitarea cristalelor unei sari a acidului uric
antreneaza artalgii, tumefiere si sensibilitate dureroasa a tesuturilor
In putine cazuri guta este o eroare innascuta de metabolism
transmitere = A-D, influentata de sex, mai frecventa la sexul masculin
Cel mai frecvent este cauzata de actiunea combinata a factorilor genetici si ecologici
2. Sindromul Lesh‑Nyhan
Genotip
gena mutanta, recesiva localizata in Xq26
deficit de hipoxantin‑guanin‑fosforilbazil‑transferaza
nivel crescut de fosforibozilpirofosfat
F rata crescuta a sintezei de purine + acumulare de acid uric si precusori
Fenotip - dereglari in metabolizarea purinelor = hiperuricoza
la nastere copiii par normali
in copilarie, afectare SNC
F semne piramidale - miscari necontrolate, spastice
F retardare mintala, tendinta spre automutilare
F calculi renali si artrita gutoasa
Incidenta = 1/10.000 baieti
Diagnostic = concentratie urinara crescuta a acidului uric si a precursorilor sai
Tratament = reducerea concentratiei acidului uric
