|
|
|
ANOMALII ALE METABOLISMULUI CARBODIDRATILOR
1. Galactozemia
Genotip
mutatia genei galactozo‑1‑fosfaturidiltransferaza localizata in 9p13 = forma severa
mutatia genei galactokinazei localizata in 17q = forma blanda
Fenotip
forma severa - debut neonatal
F varsaturi, hepatomegalie, icter, retardare in crestere
F in lipsa tratamentului - retardare mintala, cataracta, ciroza hepatica
forma blanda - debut variabil
F tulburari gastrointestinale, icter, cataracta
Transmitere = A-r
Incidenta = 1/50.000 nasteri
Diagnostic = screening - dozarea galactozei in urina
Tratament = dieta precoce fara galactoza si lactoza
2. Glicogenozele
Acumularea glicogenului in cantitati excesive in muschii striati si ficat
anomalii de stocare a glicogenului
blocaj metabolic = hipoglicemie, afectare hepatica, anoamlii neurologice
11 boli (cunoscute) = deficit specific al unei enzime din glicogeneza / glicogenoliza
bolile se deosebesc prin organul in care se acumuleaza glicogenul in exces
Boala von Gierke
-Boala McArdle (glicogenoza tip V)
-Boala Pompe
