|
|
|
La capatul a 3 ani , o echipa de cercetatori vest-germani (condusa de dr. Koster) de la Institutul de chimie organica si biochimie din Hamburg anunta prima sinteza totala a unei gene umane sau , intr-o formulare si mai precisa , noteaza Barbara Diener in 'Prisma' , a unui segment de gena care conroleaza , in organismul mamiferelor , producerea angiotensinei II implicata in reglarea tensiunii arteriare si a contractiei musculaturii netede. Realizarea a starnit senzatie; in mai putin de un deceniu a fost realizata sinteza unei gene de la o bacterie simpla (E. coli), drojdia de bere,apoi de la un mamifer (iepure) si , in fine, de la om .Cu toate ca gena produsa de biochimistii vest-germani nu este in intregime identica modelului uman , ea contine toate informatiile necesare sintezei angiotensiei II, hormon activ in organismul nostru. Dar ,inainte de a urmari consecintele imediate, perspectivele acestor cercetari de biologie moleculara, sa vedem ce este o gena cum 'functioneaza', care ii este rolul.
In gradina manastirii din Brno, cu mai bine de 100 de ani in urma,deci pe la jumatatea secolului trecut, monahul (si botanistul ) Johann Gregor Mendel studia cu asiduitatemazarea .Incrucisand 'soiuri pure'de'Pisum sativum'si urmarind -pe mai multe generatii- comportarea aspuctul descendentilor ,Mendel a putut stabili ,dupa 8 ani ,modul in care se transmit ,de la parinti al urmasi ,diverse caractere si insusiri:legile ereditatii.Azi,dupa atata vreme este greu de spus daca Mendel isi datoreaza succesul (si gloria mondiala) rabdarii,talentului de experimentator sau inspiratie .istorici ai stiintei au avut curiozitatea sa reexamineze unele dintre marile achizitii ale cunoasterii umane, sa le demonstreze si apoi sa le refaca .Surpriza !!!In cazul descoperirilor lui Mendel , noteaza Stephen G. Brush , analiza statistica moderna ne demonstreaza ca nu este posibil ca el sa-si fi adunat ,mai intai datele si apoi,pe baza lor sa-si fi elaborat teoria asupra ereditatii.E adevarat , intervin raporturi numerice simple , cum ar fi 3:1,insa datele inregistrate de mendel sunt ' prea frumoase pentru a fi adevarate-lipsesc inevitabilele fluctuatii statistice prezentate in orice fel de experimente. Este posibil ca Mendel sa fi gasit aceste raporturi numerice pornind de la teoria sa ,iar apoi ,tot el (sau mai de grab un asistent - exista o anumita retinere in a-i imputa acest lucru lui Mendel insusi) a selectat date ce corespondeau previziunilor teoretice'.Dupa unele aprecieri , posibilitatea de a obtine chiar datele ce le-a publicat este de 0,0001 (1 la 10000). Oricare ar fi fost realitatea ,un lucru este clar :legile lui Mendel , modelul propus de el isi pastreaza valabilitatea .In esenta ,este vorba de combinarea probalistica a unor 'factori ereditari ' ,asigurand o transmitere previzibila a caracterelor .
Genetica isi face aparitia ,ca stiinta de sine statatoare la inceputul secolului al XX lea .Trei botanisti (olandezul Hugo de Vries ,germanul Karl Correns si austriacul Eric von Tschermak) redescopera ,independent unul de altul ,prin anul 1900 legile mendeliene. Pana atunci complet ignorata ,opera lui Mendel cunoaste , deodata , ' un succes si o raspandire uriasa' (M. Caullery). In 1906 ,zoologul englez William Bateson pentru a denumi noua stiinta a ereditatii introduce termenul 'genetica' (in greceste 'genna' inseamna 'nastere', 'origine' ). Trei ani mai tarziu ,danezul Wilhelm numeste 'gena ' acel 'factor ereditar'presupus de Mendel a transmite caracterele. Ulterior, ele sunt localizate in nucleul celular ,mai precis pe cromozomi, structuri variabile ca forma , numar si alcatuire , in mare parte ,din acid dezoxiribonucleic (ADN).
In cei 46 de cromozomi umani se gasesc aproximativ 30 000-40 000 de gene ( dupa alte aprecieri , numarul genelor atinge 100 000 ).In schimb,la unele bacterii simple, cum ar fi Escherichia coli , exista un singur cromozom cu 4 000 de gene diferite . Toate genele din corpul unui om , asezate pe gamalia unui bold ar acoperi abia jumatatedintr-o sutime a suprafetei acestuia.
Geana poate fi definita drept o portiune din macromolecula de ADN care inmagazineaza informatiile necesare reproducerii si functionariii celulei . ' Fluxurile de substanta si enerhie care traverseaza in permanenta o celula vie , subliniaza dr. Viorel Soran,sunt dirijate,sunt controlate prin fluxul informational: intreaga activitate metabolica se afla inscrisa in patrimoniul ereditar '.Viata celulei , parametrii sai functionali , totul este in linii mari planificat . Intr-un fel , fiintele vii ar putea fi socotite drept niste masini de calcul , neobisnuit coputre alcatuite di materie organica , in a caror memorie a fost introdus un program : el le anima ; el le agita ,le intretaie destinele pe aceasta planeta si to el le opreste prin acea instructiune finala in orice program de calcul electronic -'STOP'.
Genele sunt specializate in fabricarea unei molecule gigant ,a unei proteine care , la randul sau ,are o sarcina bine definita: initierea si dirijarea unei anumite anumite reactii biochimice . Fiecare gena poate fi comparata , noteaza A. I. Kitaigorodski,cu o o masina de produs proteine - supraveghetorii care controleaza cresterea organismului , functiile sale vitale .
Aciziii nucleici - ADN siARN- sunt arhitectii vietii. Mecanismele prin care , aceasta uimitoare stare a materiei se autointretine , au inceput sa fie mai bine cunoscute doar dupa ce 'ochii' stiintei au putut focaliza si apoi redesena dansul moleculelor caci ,se pare, totul se reduce la o problema de chimiefizica. Ereditatea si insasi ideile , gandurile asternute pe aceasta pagina au drept suport material , cine stie ce proteine sau alte substante ce se combina (sau se distrug) intr-o efemera si nestiuta si nestiuta , deocamdata, reactia biochimica din creier . Proteinele sunt peste tot prezente , viata la orice nivel fiind de neconceput in absenta lor. Este interesant de mentionat ca , toate cele peste 100 000 proteine cunoscute azi in viata vegetala si animala sunt alcatuite din doar din 20 de 'blocuri prefabricate ' diferite , din asa numitii aminoacizi . O mica schimbare in ordinea lor de succesiune este suficienta pentru a produce o radicala modificare a vietii organismului respectiv : o boala congenitala sau o malformatie poate aparea doar dintr-o 'usoara ' variatie a structurii unei proteine .
Un aminoacid asezat in alta parte a lantului : un geniu sau un nefericit ! In cazul anemiei falciforme ( o boala a sangelui la care globulele rosii sunt astfel deformate incat nu pot transporta indeajuns oxigen si mor repede) , Veron M. Ingram de la universitatea Cambridge din Marea Britanie , a aratat ca intre hemoglobina normala si cea prelevata de la un bolnav , singura diferenta e un aminoacid dntr-un lant de 300 ; iar secventele aminoacizilor , proteinele deci , sunt executate dupa comanda si contrololul acizilor nucleici (ADN si ARN) -arhitectii vietii . Schema prin care se controleaza un anume aminoacid ( din molecula de proteina) cu o portiune a lantului ADN poarta numele de cod genetic . Descoperirea sa ,una in cele mai importante ale ale biologiei secolului nostru, nu ar fi fost insa posibila fara cunoastere structurii macromoleculei de ADN .
Descifrarea configuratiei spatiale a ADN , moment de varf al sterochimiei , s-a prdus in 1953 , in urama cercetarilor intreprinse de americanul James D. Waston si englezul Francis H. C. Crick ( laureati ai premiului Nobel pe 1962) . Macromolecula de ADN este costituita din lanturi alcatuite din unitati mai simple(nucleotide) ale caror axe , ramanand paralele se rasucesc elicoidal , in sensuri contrare ; constructia este intrucatva asemanatoare unei scari in spirala : balustrada e alcatuita din lanturi de zahar-fosfat ,iar treptele - legatura intre bazele azotate (o nucleotida este compusa dintr-o baza azotata , un zahar si un radical fosforic). Modelul propus de Watson si Crick, confirma experimental de H. F. Willkins ,poarta numele 'dubla elice ' si a fost inspirat de structura spirala a proteinelor (descopeita de Pauling si Corey in 1950 ) . Se cuvine a reaminti o prioritate romaneasca in cunoasterea organizarii materiei vii : in 1936 , noteaza publicistul Dumitru Mateuta , profesorul iesean Haralamb Vasiliu ( 1880-1954 ) publica lucrarea ASUPRA CONFIGURATIEI vtoate moleculele de ADN dintr-o singura celula umana ar fi puse cap la cap , lungimea totala ar atinge 200 de metri. Extragand insa ADN-ul din intreg corpul unui adult , printr-o procedura simulara am obtine ovaloare uriasa , comparabila cu cea a diametrului nostru solar , dar greutatea lantului deabea daca ar atinge un miligram . O molecula de ADN este formata din zeci si sute de mii sau chiar milioane de nucleotide ,ceea ce-i confera posibilitati practic infinite de variatie, deci de stocare a informatiei :dupa unele calcule ,daca toate instructiunile necesare 'fabricarii unui om ' aflate in genele acestuia ,ar fi mai intai transpuse intr-o forma scrisa si apoi tiparite , ar rezulta circa 1 000 de volume a circa 500 de pagini fiecare.
ADN-ul este o arhiva genetica transmisa din generatie in generatie cu o fantastica precizie . Erorile facute , mutatiile rare : cel mult una la un milion de pagini -echivaland in continuare transmiterea informatiilor ereditare cu dactilografierea unui manuscris .Natura si-a luat atat de severe precautii pentru a face fata unor neasteptate schimbari ale mediului de viata ,incat doar o treime din informatia genetica este utilizata . Restul e pastrat ca rezerva . Cu toate acestea , numarul nou nascutilor cu deficiente genetice (manifeste sau latente) de o mai mare sau mai mica importanta este considerabil . Dupa aprecierea lui George Beadle , savant american laureat al Premiului Nobel,p e intreg globul sunt afectate circa 150 000 000 persoane ,majoritatea ducand insa o viata normala .Este aici un larg camp de generoase actiuni deschis geneticii , ingineriei genetice .Omul are marea sansa de a putea corecta 'erorile naturii ' si chiar de a-si controla viitorul biologic .
'Pe Pamant , reproducerea tuturor organismelor invepand de la virus , bacterie si pana la om , se datoreaza aceluiasi cod genetic, afirma dr. Viorel Soran . Universalitatea codului genetic deriva din faptul ca acizii nucleici sunt aceiasi pentru toate fiintele . Toate proteinele sunt constituite din aceiasi aminoacizi atat di punct de vedere al compozitiei chimice , cat si al configuratiei chimice , cat si a configuratiei spatiale a moleculelor . Doar prin diferitele secvente de nucleotide se << transcriu>> infinitele variatii prezente la specii si indivizi '.In cazul secventei de ADN se controleaza sinteza angiotensiei II , hormon relativ simplu compus doar din 8 aminoacizi sunt prezente 2 X 33 nucleotide din a caror combinare ar rezulta circa 4 600 variante , toate cuprinzand aceeasi informatie de sinteza a angiotensiei II .
Prima geana artificiala s-a 'nascut' in S.U.A. ,in laboratoarele Institutului de tehnologie din Massachusetts (M.I.T.) ,sub conducerea savantului de origine indiana Har Gobind Khorana , laureat al Premiului Nobel in 1968 . Geana cuprinde toate 'semnalele' de reglare a activitatii sale si a fost testata : introdusa intr-o bacterie de Escherichia coli , ea a fost capabila sa produca proteine functionale .
Intr-o replica , dr. Khorana sublinia ca sinteza chimica a genelor este foarte diferita de mult mai rapida si mai controversata tehnica de 'recombinare a ADN-ului ' si nu prezinta nici un pericol , deoarece 'gena sintetizata artificial este o reproducere fidela a celei existente deja in natura'.
