Monohibridarea si legea a I-a Mendeliana

Monohibridarea si legea a I-a Mendeliana

Experientele de monohibridare urmaresc ereditatea unui singur caracter in timp, pe

parcursul mai multor generatii. Prin monohibridare se intelege incrucisarea intre parinti care difera printr-o singura pereche de caractere. Simplificand se pot lua ca exemplu starile alternative ale unei trasaturi, cum ar fi culoarea parului, a ochilor, abilitatea de a simti diferite gusturi sau mirosuri etc. Usor de testat este abilitatea de a simti gustul amar al substantei numite tiocarbamida (PTC), circa 70% din populatia de albi fiind alcatuita din 'gustatori' si 30% din 'negustatori'. Observatie: de fapt testarea nu este chiar atat de simpla intrucat depinde de concentratia substantei Etapele experientei Mendeliene de monohibridare:

. Stabilirea generatiei parentale (P): uniunea intre parinti homozigoti (homozigot= individ care are pe un locus dat doua gene alele identice) care difera printr-o singura pereche de caractere, de ex. un parinte gustator (GG) cu un parinte negustator (gg). Rezulta in prima generatie filiala numai descendenti gustatori, dar heterozigoti (=indivizi care au pe un locus dat doua alele diferite, in exemplul nostru Gg). Dispare deci caracterul negustator. Acest rezultat sugereaza dominanta completa a trasaturii 'gustator'. . incrucisarea hibrizilor heterozigoti (Gg) obtinuti in prima generatie filiala (FI). Descendentii obtinuti vor fi de data aceasta atat gustatori cat si negustatori. Reapare deci caracterul negustator al unuia dintre bunici. . Urmarirea segregarii starilor alternative ale trasaturii alese si a proportiei in care se produce separarea, adica a raportului de segregare din cea de a doua generatie filiala (F2):

Se remarca:

uniformitatea hibrizilor din Fi si dominanta caracterului 'gustator'. Cunoscut ca principiul uniformitatii hibrizilor din FI.

Atentie la prejudecatile potrivit carora parintii transmit direct caracterele lor copiilor sau ca existenta genei ar asigura prezenta caracterului! Dupa cum se poate observa expresia genei g depinde de perechea ei si nu este manifesta la organismele heterozigote Gg. Gena dominantaestegena a carei actiune se manifesta la organismele

heterozigote,avand rolulpreponderentinperecheadealele.Senoteaza conventional cu majuscula sau cu semnul +. Gena recesivaeste gena a carei actiune nu este decelabila la organismele heterozigote, fiind mascata de prezenta alelei dominante. .sensul incrucisarii nu are importanta: indiferent care dintre parinti este cel care arata caracterul dominant, rezultatul este acelasi. Cunoscut ca principiul reciprocitatii, acesta postuleaza ca actiunea genei este independenta de originea sa materna sau paterna. Cand se formeaza zigotii, genele par 'a uita' originea lor. Atentie la prejudecata ereditatii incrucisate, potrivit careia ereditatea opereaza de la un sex la altul: mama transmite fiului si tatal fiicei (exceptie fac unele trasaturi numite X-lincate, adica legate de cromozomul X).

disjunctia caracterelor in generatia a doua (F2), in care se regasesc fenotipurile
bunicilor alaturi de cele ale parintilor. Asadar forma cea mai putin frecventa
(negustator), disparuta la hibrizi, reapare nemodificata in F2 cu o probabilitate de
25%. Cunoasterea ratelor de segregare echivaleaza cu capacitatea de a anticipa.
Predictiile specifice sunt utile in acordarea sfatului genetic.

Cheia in interpretarea rezultatelor:

gametii nu contin decat una din alele, fiind puri din punct de vedere genetic.

. indivizii heterozigoti formeaza doua tipuri diferite de gameti. Asadar, cand hibrizii se maturizeaza si produc propriile celule sexuale, proces numit gametogeneza, alelele (materna si paterna) ramase intacte se separa din nou, fiecare avand o sansa egala de a fi transmisa in gameti. Aceasta separare are loc in timpul gametogenezei hibrizilor din FI, in procesul de diviziune celulara numit meioza (tip de diviziue celulara prin care se injumatateste numarul de cromozomi si deci de gene) si reflecta separarea cromozomilor omologi si deci a genelor alele in celulele fiice. Sau cum spunea Jean Rostand : 'parintii divorteaza in celulele sexuale ale copiilor'.

unirea garnetilor in procesul fecundatiei se face pe baza de probabilitate,
obtinandu-se urmatoarele tipuri de combinatii:

Fig. 2: Careul combinarii probabilistice a gametilor din F₁ intr-o monohibridare

Fiecare dintre noi avem deci un program genetic propriu realizat pe baze probabilistice din combinarea informatiilor genetice ale ascendentilor. Presupunand formarea a doua tipuri de celule germinale la heterozigoti, Mendel a ajuns la principiul segregarii si puritatii gametilor, cunoscut sub numele de legea a I-a a lui Mendel. Enuntul legii este: gametii sunt intotdeauna puri din punct de vedere genetic, continanad o singura gena din perechea de alele. Prin unirea pe baza de probabilitate a acestor gameti puri se obtine in generatia a doua fenomenul

segregarii descendentei dupa fenotip in proportie de 3 dominant la 1 recesiv. Se remarca urmatoarele:

legile probabilitatii actioneaza la fiecare fecundatie, deci la fiecare sarcina

ratele de segregare nu pot fi verificate intr-o singura familie umana mica, ci prin insumarea datelor a suficient de multe familii pentru a putea fi prelucrate statistic ratele de segregare nu sunt imuabile, ele depind de tipul incrucisarii si starea de hetero sau homo-zigotie a parintilor. Exista 5 tipuri de incrucisari: AA x AA; Aa x aa; AA x aa; aa x aa; Aa xAa. De exemplu intr-o incrucisare de tip back-cross intre un parinte 'gustator' heterozigot (din FI sau F2) cu un 'negustator' se obtine un raport de segregare de 1/1. Negustatorul fiind asimilat tipului parental, incrucisarea Fix parental recesiv sau F2 x parental recesiv se numeste retroincrucisare, fiind des folosita in genetica experimentala pentru elucidarea modelului de ereditate al unei anumite trasaturi.

Exemplu:Parinti: Gg x gg

Copii: Gg(50%) si gg(50%) Explicatia: prin combinarea probabilistica a garnetilor se obtin urmatoarele genotipuri (fig. 3)

Fig. 3: Careul combinarii probabilistice a gametilor intr-o retroincrucisare:

Concluzia: retroincrucisarea este modalitatea de a diferentia purtatorii genei dominante in stare heterozigota de cei homozigoti (a se compara rezultatul incrucisarilor GG x gg cu cel al incrucisarilor Gg x gg).

Un test mai recent efectuat la soareci demonstreaza ca si abilitatea lor de a gusta o substanta amara numita sucroza octoacetat sau alte substante, cum ar fi chinina si stricnina au acelasi tip de determinism.