|
|
|
Polialelia sau alelismul multiplu
Pe langa tipul de gene alele sau pereche exista in unele cazuri mai mult de doua gene plasate in acelasi locus pe cromozomi si care determina variatii ale aceluiasi caracter. Fenomenul se numeste polialelie si este provocat de mutatii consecutive ale unei gene dintr-un anumit locus. Seria de mutatii consecutive se noteaza: ai, a2,. . . a,. Un exemplu caracteristic ii constituie grupele sanguine din sistemul ABO. De la primele transfuzii sanguine (1667) s-a observat producerea accidentelor mortale provocate de aglutinarea globulelor rosii ale receptorilor. Fenomenul este determinat de o reactie antigen-anticorp, anticorpii fiind plasati in ser iar antigenii pe suprafata eritrocitelor. Cele trei alele ale locusului ABO, locus situat pe bratele lungi ale cromozomului 9 sunt: doua alele codominante A si B implicate in formarea antigenilor A si B, plus o alela recesiva O care impiedeca formarea antigenilor in hematii.
In cinstea descoperitorului grupelor sanguine, Landsteiner, c ele trei gene care formeaza o serie polialelica se noteaza: La, Lb si 1. Primele sunt transmise ereditar ca trasaturi codominante (A si B), fiind in acelasi timp dominante fata de O. In ser se gasesc gasesc anticorpii specifici impotriva grupei sanguine absente: la persoanele cu grup sanguin A se gasesc anticorpi anti-B si la cele cu grup sanguin B anticorpi anti-A, iar cele din grup sanguin O nu au antigeni insa au anticorpi anti-A si anti-B. In sfarsit cele din grupul AB au numai antigeni si nu anticorpi. Relatia dintre genotip, fenotip, grupa de sange si anticorpii serici sunt redate in tabelul urmator:
Tabel nr.l: Relatia genotip - fenotip in cadrul sistemului de grup sanguin ABO
Grup sanguin (Fenotip)
Antigen
Anticorpi serici
Genotip
0(1)
absent
Anti-A, Anti-B
11
A(n)
A
Anti-B
La La sau La 1
B(III)
B
Anti-A
Lb Lb sau Lb 1
AB(IV)
AsiB
absent
LaLb
Grupele de sange, ca de altfel si alte trasaturi umane, difera ca procent de la o populatie la alta, avand probabil un rol in adaptarea unei populatii particulare la mediul sau. Astfel, pot fi asociate cu imunitatea la boli caracteristice unui anumit areal geografic. Frecventa grupelor sanguine ABO in cateva populatii umane:
Tabel nr.2: Distributia gupelor de sange ABO in cateva populatii umane
Frecventa
fenotipurilor (%)
Populatia
A
B
AB
O
albi SUA
39,7
10,6
3,4
46,3
negri SUA
26,5
20,1
4,3
49,1
africani (Bantu)
25,0
19,7
3,7
51,7
Amerindieni (Navaho)
30,6
0,2
0,0
69,1
Amerindieni (Ecuador)
30,6
0,2
0,0
69,1
Japonezi
38,4
21,9
9,7
30,1
Rusi
34,6
24,2
7,2
34,0
Francezi
45,6
8,3
3,3
42,7
Romani
41
16
7
36
Studiind modelul de distributie al alelelor sistemului ABO pe intreg globul, se poate trasa deseori urma marilor migratii. Se crede astfel ca alela B s-ar fi raspandit din Asia centrala, unde inregistreaza cea mai mare frecventa.
