|
|
|
MUTATII GENICE. MALADII ALE UNEI SINGURE GENE.
Aceste maladii includ gene dominante sau recesive si se manifesta de multe ori in anomalii multiple. In maladiile tesutului conjunctiv congenital numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei singure gene.
Sindromul Marfan e cunoscut pentru producerea staturii mult prea inalte, a oaselor fragile iar la persoanelor grav afectate, a bolilor de inima. Osteogeneza imperfecta produce oase usor de fracturat, statura scunda, dinti galbeni sau maro, piele subtire si surzenie la maturitate. Face albul ochilor sa devina sangeriu.
Maladiile scheletice si musculare sunt adesea transmise de o singura gena. Achondroplasia, de exemplu, este un tip de nanism caracterizat prin proportiile anormale ale trunchiului si membrelor din cauza cresterii diferite a cartilagiilor din cauza unei singure gene, anormale. Distrofia muschilor (degenerarea muschilor), ca si atrofia muschilor(degenerarea nervilor care stau langa muschi), maladii care variaza de la usoara la grava,sunt de asemenea rezultate ale afectarii unei singure gene.
Glandele exocrine produc secretii vascoase in fibroza cistica. In 1989 oamenii de stiinta au fost capabili sa multiplice si sa modifice gena lipsa care produce fibroza cistica; gena este plasata in mijlocul cromozomului 7. Boala lui Wilson reprezinte acumularea cuprului in tesuturi, producand ciroza ficatului, degenerarea creierului si boli renale.
Un grup de maladii date de afectarea unei singure gene numite erori ereditare ale metabolismului produc schimbari in procesele biochimice ale celulelor, cauzand o varietate de probleme.
In PKU lipsa unei enzime produce o retardare serioasa. Un test pentru PKU in copilarie e disponibil, oricum, si distrugerea creierului poate fi evitata cu un regim special. Multe alte astfel de erori ale metabolismului nu sunt inca tratabile. Boala Tay- Sachs apare aproape in exclusivitate la evreii est-europeni si se manifesta prin paralizie, dementa si moarte.
Cateva boli ale sangelui sunt rezultat al lipsei unei gene.Anemia celulelor-secera cauzeaza transformarea hematiilor in secere, incetinind curgerea sangelui si scazand cantitatea de oxigen pe care hematiile sunt capabile sa o transporte. Unul din 400 de negri din SUA au aceasta boala si exista mai multe forme ale acestei anemii care cresc de la usoara
pana la grava. Simptomele formei grave, care in general apare la varsta de 6 luni, include nefunctionarea organelor, durerea si anemia. Mai exista si un grup de maladii ale hemoglobinei care cauzeaza anemie usoara pana la grava.
DEVIATIILE SEXUALE.
Genele lipsa de pe cromozomii sexuali, X si Y, conteaza pentru o
varietate de maladii. Femeile au doi cromozomi X; barbatii au unul X si unul Y. Femeile trec un cromozom X copilului lor;barbatii trec un cromozom X copilului lor daca e fata si un cromozom Y daca e baiat. Genele pentru majoritatea deviatiilor sexuale sunt plasate pe un cromozom X. Desi femeile sanatoase au cateodata gene deficiente pe cromozomul X, o femeie rareori mosteneste doi cromozomi X deficienti. Trasaturile sexuale se observa mai ales la barbati, care au doar un cromozom X.. Hemofilia, un tip grav de maladie a sangelui , apare aproape in totalitate la barbati.Cel mai comun tip grav de distrofie musculara, adica distrofia musculara Duchenne, afecteaza baietii intre 3 si 7 ani.
